Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM003467
Első szerző:Tanyi Miklós (sebész)
Cím:A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotipusának sokszínűsége : két, igazolt mutáció hordozó beteg családfa analízise / Tanyi Miklós, Kanyári Zsolt, Juhász Balázs, Lukács Géza, Olasz Judit, Kámory Enikő, Csuka Orsolya, Tóth László, Damjanovich László
Dátum:2006
Megjegyzések:A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotípusos megjelenése jelentős eltéréseket mutat. Kivizsgálása az Amszterdam és Bethesda Kritériumok alkalmazását egyaránt igényli. A HNPCC klinikai diagnózisát több generációra kiterjedő családi anamnézis felvétel segítségével állapíthatjuk meg. A tumorszövet immunhisztokémiai és mikroszatellita instabilitási vizsgálata, valamint a DNS szekvenálás segítségével történő mutáció igazolása a felmerülő öröklődő hajlam meglétét tovább erősítheti. Betegek, módszer: A DEOEC Sebészeti Intézetében a fent említett protokoll alkalmazásával kiszűrt két családfa analízisét mutatjuk be. A 31 éves (l. beteg) vastagbél daganatban szenvedő férfibeteg családjában további három vastagbél-, egy gyomor-, egy emlő- és egy tüdődaganat fordult elő elsőfokú rokonok között. Ebben az esetben a hMSH2 gén két eltérését is igazoltuk (pontmutáció a 3. és 7. exonon), melyeket a családtagokban is megtaláltunk. A 7. exon mutációját először sikerült igazolnunk, nemzetközi adatbázisokban eddig nem volt fellelhető. A szinkron vastagbél daganatban szenvedő 25 éves beteg (2. beteg) vizsgálata során a hMLHl és a hMSH2 génekben egyaránt igazoltunk eltérést, melyeket a családtagokban is kimutattunk. A családban csak egy további vastagbél daganatos beteg található. Következtetés: Az Amszterdam Kritériumok egyedüli alkalmazásával számos HNPCC-ben szenvedő család felismerése nem történne meg. Az első szűrővizsgálatnál a Bethesda Kritériumok alkalmazására is szükség van a szegényes családi anamnézisű betegek felismerésére. Feltételezzük, hogy egy patogén mutáció és egy nem patogén polimorfizmus társulása egy adott személyben a vastagbél daganat egészen korai életkorban történő kialakulásához vezethet.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
HNPCC
hMLH1
hMSH2
Amszterdam és Bethesda Kritériumok
Megjelenés:Magyar Sebészet. - 59 : 6 (2006), p. 411-420. -
További szerzők:Kanyári Zsolt (1964-) (orvos) Juhász Balázs (1973-) (orvos, onkológus) Lukács Géza (1941-) (sebész) Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1