Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM010622
035-os BibID:
PMID:19274435 WOS:000267826500002
Első szerző:
Pál Zsuzsanna
Cím:
Genetically determined neuropathy (CMT 1A) accompanied by immune dysfunction : a case report / Zsuzsanna Pál, E. Kiss, A. Gál T. Csépány, A. Lengyel, Maria Judit Molnar
Dátum:
2009
ISSN:
1023-3830 (Print)
Megjegyzések:
Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) is mostly expressed in Schwann cells where it is essential in the compaction of myelin. The duplication of the PMP22 gene results in a hereditary demyelinating neuropathy of the Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). So far there are only a few case reports suggesting that dysimmune mechanisms may take part in the pathophysiology of this disease. We describe three siblings carrying the duplication of the PMP22 gene, with a significant reduction of serum immunoglobulin G levels in all three cases and sural nerve vasculitis in the two women, which supports the roposition, that immune dysfunction may accompany this disease in some cases.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
PMP 22 duplication
Autoimmune disease
Neuropathy
CMT1A
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Inflammation Research. - 58 : 7 (2009), p. 359-361. -
További szerzők:
Kiss Emese (Budapest)
Gál A.
Csépány Tünde (1956-) (neurológus, pszichiáter)
Lengyel A.
Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.