Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM019747
Első szerző:
Deli Tamás (szülész-nőgyógyász, endokrinológus szakorvos)
Cím:
Pena-Shokeir-szindróma (I. típus) : polyhydramnion és tüdőhypoplasia együttes előfordulása magzati akinesiában (esetismertetés) / Deli Tamás, Kovács Tamás
Dátum:
2010
ISSN:
0030-6002
Megjegyzések:
Egy 18 éves secundipara esetét mutatjuk be, akinek első terhessége polyhydramnionnal szövődött, majd a 30. gesztációs héten a magzat méhen belüli elhalása következett be. A dysmorph küllemű magzatot akkor lepényleválás miatt császármetszéssel emelték ki, a rendellenességről pontos diagnózis nem született. Jelen cikkünk tárgyát képező második terhessége 19. hetétől észleltük a később extrém mértéket elérő polyhydramniont, majd a terhesség előrehaladtával sorra jelentkeztek magzati malformatióra utaló ultrahangjelek: abnormális helyzetű végtagok, szűk mellkas, koponya körüli oedema, a gyomortelődés hiánya. A 34. héten tehermentesítő amniocentesis vált szükségessé, az ekkor elvégzett magzati kromoszómavizsgálat normál karyotípust igazolt. A 39. gesztációs héten pozitív amnioscopos lelet miatti szülésindukció során tartós magzati bradycardia jelentkezett, ezért sürgős császármetszést végeztünk. A 3000 g-os fiú újszülött a komplex resuscitatio ellenére légzési elégtelenség miatt 2,5 órás korában exitált. A kórbonctani és histopathologiai vizsgálat a következő fenotípusos jegyeket írta le: nagy, oedemás fej, micrognathia, macroglossia, gégeoedema, szűk mellkas tüdőhypoplasiával, gracilis végtagok atrófiás izomzattal, gracilis ujjak karomállásban, valamint rövid köldökzsinór. Az anamnesis, a kórlefolyás és a fenotípusos jegyek alapján felállítható volt az I-es típusú Pena-Shokeir-szindróma diagnózisa. A cikk második részében irodalmi adatok alapján áttekintjük a kórkép etiológiáját, patogenezisét, prenatalis diagnosztikáját és differenciáldiagnosztikáját, valamint a genetikai tanácsadás szempontjait. Tudomásunk szerint a jelen közleménnyel hazánkban először számolunk be diagnosztizált Pena-Shokeir-szindrómás esetről.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Pena-Shokeir-szindróma
polyhydramnion
tüdőhypoplasia
foetalis akinesia deformációs szekvencia
Megjelenés:
Orvosi Hetilap. - 151 : 24 (2010), p. 990-993. -
További szerzők:
Kovács Tamás (1959-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.