Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM023402
Első szerző:
Katona Evelin (belgyógyász)
Cím:
Identification of a novel deletion in the ABCC6 gene leading to Pseudoxanthoma elasticum / Katona E., Aslanidis C., Remenyik E., Csikós M., Kárpáti S., Paragh G., Schmitz G.
Dátum:
2005
Megjegyzések:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an inherited systemic disorder, characterized by dermal, ocular and cardiovascular lesions. Genetic defects of the ABCC6 (MRP6) transporter are known to cause PXE. OBJECTIVES: The purpose of this study was to identify the genetic background of a PXE patient with a very early onset of the disease and severe systemic involvement. METHODS: Direct sequencing of genomic DNA obtained from peripheral whole blood.RESULTS: Our patient was found to be compound heterozygous with both ABCC6 alleles having genomic deletions. A novel exon 24-25 deletion was identified on one allele, while the frequently observed exon 23-29 deletion was found on the other allele. The novel deletion is 4.68 kb long and was shown to extend from intron 23 to 25. DNA-sequencing of a 2.03 kb fusion fragment revealed the deletion breakpoints within introns 23 and 25 originating in the middle of two Alu-repeats. CONCLUSION: In a patient with severe clinical symptoms, we found two genomic deletions in regions that might be important for function of the ABCC6 transporter. Genomic deletions in ABCC6 may occur more frequently in PXE patients than previously expected and future genetic analysis should focus on these mutations as well.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
ABCC6 Pseudoxanthoma elasticum
Megjelenés:
Journal of Dermatological Science. - 40 : 2 (2005), p. 115-121. -
További szerzők:
Aslanidis, Charalampos
Remenyik Éva (1956-) (bőrgyógyász)
Csíkós Márta
Kárpáti Sarolta
Paragh György (1953-) (belgyógyász)
Schmitz, Gerd
Internet cím:
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.