Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM028091
Első szerző:Juhász Pálma (rezidens orvos)
Cím:Időskorban kezdett enzimszubsztitúciós terápia Gaucher-kórban / Juhász Pálma, Tóth Beáta, Maródi László, Erdős Melinda
Dátum:2012
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a béta-glükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 153 : 7 (2012), p. 264-270. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1