Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM029484
Első szerző:
Al-Sarraj, Safa
Cím:
p62 positive, TDP-43 negative, neuronal cytoplasmic and intranuclear inclusions in the cerebellum and hippocampus define the pathology of C9orf72-linked FTLD and MND/ALS / Safa Al-Sarraj, Andrew King, Claire Troakes, Bradley Smith, Satomi Maekawa, Istvan Bodi, Boris Rogelj, Ammar Al-Chalabi, Tibor Hortobágyi, Christopher E. Shaw
Dátum:
2011
ISSN:
0001-6322
Megjegyzések:
Neuronal cytoplasmic inclusions (NCIs) containing phosphorylated TDP-43 (p-TDP-43) are the pathological hallmarks of motor neuron disease/amyotrophic lateral sclerosis (MND/ALS) and FTLD-TDP. The vast majority of NCIs in the brain and spinal cord also label for ubiquitin and p62, however, we have previously reported a subset of TDP-43 proteinopathy patients who have unusual and abundant p62 positive, TDP-43 negative inclusions in the cerebellum and hippocampus. Here we sought to determine whether these cases carry the hexanucleotide repeat expansion in C9orf72. Repeat primer PCR was performed in 36 MND/ALS, FTLD-MND/ALS and FTLD-TDP cases and four controls. Fourteen individuals with the repeat expansion were detected. In all the 14 expansion mutation cases there were abundant globular and star-shaped p62 positive NCIs in the pyramidal cell layer of the hippocampus, the vast majority of which were p-TDP-43 negative. p62 positive NCIs were also abundant in the cerebellar granular and molecular layers in all cases and in Purkinje cells in 12/14 cases but they were only positive for p-TDP-43 in the granular layer of one case. Abundant p62 positive, p-TDP-43 negative neuronal intranuclear inclusions (NIIs) were seen in 12/14 cases in the pyramidal cell layer of the hippocampus and in 6/14 cases in the cerebellar granular layer. This unusual combination of inclusions appears pathognomonic for C9orf72 repeat expansion positive MND/ALS and FTLD-TDP which we believe form a pathologically distinct subset of TDP-43 proteinopathies. Our results suggest that proteins other than TDP-43 are binding p62 and aggregating in response to the mutation which may play a mechanistic role in neurodegeneration.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
külföldön készült közlemény
Megjelenés:
Acta Neuropathologica. - 122 : 6 (2011), p. 691-702. -
További szerzők:
King, Andrew
Troakes, Claire
Smith, Bradley
Maekawa, Satomi
Bódi István (1967-) (neuropatológus)
Rogelj, Boris
Al-Chalabi, Ammar
Shaw, Christopher E.
Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.