Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM040470
Első szerző:Zenner, Hans-Peter
Cím:Phänotypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerhörigkeit / Zenner, H.-P., Sziklai, I., Pfister, M., Kupka, S., Nürnberg, P., Tóth, T., Thiele, H.
Dátum:2004
Megjegyzések:Background : Hereditary hearing impairment is a heterogeneous sensory defect with approximately two-thirds of all cases being nonsyndromic. Only two loci (DFNA1 and DFNA6/14/38) are associated with low frequency sensorineural nonsyndromic hearing impairment. DFNA6 was mapped to chromosome 4p16. Recessive mutations in the WFS1 gene are responsible for Wolfram syndrome; missense mutations inherited as an autosomal dominant result in low frequency sensorineural hearing impairment (LFSNHI). Patients and methods In this study we analyzed the phenotype of a large Hungarian family with LFSNHI and linkage to DFNA6. The family contains 14 affected persons. Results and conclusion In general, these patients show a postlingual, sensorineural, bilateral, symmetric, nonsyndromic low frequency hearing impairment with a slow progression. This impairment is accompanied by normal vision and normal vestibular responses.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:HNO. - 52 : 2 (2004), p. 132-136. -
További szerzők:Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Pfister, Markus Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Nürnberg, Peter Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Thiele, Holger
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.