Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM042737
035-os BibID:PMID:22280422
Első szerző:Kertész Attila Béla (kardiológus)
Cím:Fabry disease cardiomyopathy : from genes to clinical manifestations / Attila Béla Kertész, István Édes
Dátum:2012
ISSN:1389-2010
Megjegyzések:Fabry disease is an X chromosome linked disorder caused by the inherited deficiency of lysosomal enzyme α-galactosidase A. The deficiency results in abnormal degradation of certain glycosphingolipids. Although the disease is known for more than hundred years and the underlying molecular basis is getting to be well defined, there are still a lot of unanswered questions regarding the different clinical presentations, available diagnostic procedures and therapeutic interventions. The scope of the article is to review the molecular basis of Fabry disease and summarize the available data about Fabry disease cardiomyopathy, highlight the controversies of current knowledge and evaluate future research directions.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Current Pharmaceutical Biotechnology. - 13 : 13 (2012), p. 2477-2484. -
További szerzők:Édes István (1952-) (kardiológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.