Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM042794
Első szerző:Góth László (analitikus)
Cím:A novel catalase mutation detected by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, nucleotide sequencing, and Western blot analyses is responsible for the type C of Hungarian acatalasemia / László Góth, Péter Rass, Irén Madarasi
Dátum:2001
ISSN:0173-0835
Megjegyzések:Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) screening was used for searching mutations of the catalase gene in two Hungarian hypocatalasemic families. A syndrome-causing mutation was found in a PCR product containing exon 7 and its boundaries. Nucleotide sequence analyses detected a G to T substitution at position 5 of intron 7. The effect of this splice site mutation was confirmed by Western blot analyses demonstrating a decreased catalase protein level in these patients. These findings represent a novel type (C) of catalase mutations in the Hungarian acatalasemic/hypocatalasemic patients.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hungarian acatalasemia
nucleotide sequence
splicing mutation
polymerase chain reaction
single-strand conformation polymorphism
Megjelenés:Electrophoresis. - 22 : 1 (2001), p. 49-51. -
További szerzők:Rass Péter Madarasi Irén
Pályázati támogatás:TO 30154
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1