Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM050148
Első szerző:	Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:	2013
ISSN:	1552-4825
Megjegyzések:	We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány achondroplasia multiple-suture craniosynostosis
Megjelenés:	American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:	Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: