Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM055476
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség : diagnosztikai útmutató / Constantin Tamas, Rakoczi Eva, Ponyi Andrea, Ambrus Csaba, Kadar Krisztina, Vastagh Ildiko, Dajnoki Angela, Toth Beata, Bokretas Gergely, Muller Veronika, Katona Maria, Csikos Marta, Fiedler Orsolya, Szechey Rita, Varga Edit, Rudas Gabor, Kertesz Attila, Molnar Sandor, Karpati Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pal, Mohamed Mahdi, Nemeth Krisztina, Bereczki Daniel, Garami Miklos, Erdős Melinda, Marodi Laszlo, Fekete Gyorgy
Dátum:2010
Megjegyzések:Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissuesof the body. The disease is progressive, fi rst symptoms usually present in childhood. Consequencies of the diseases are disability andpremature death. The disease in females could be as severe as in males although women may also be asymptomatic. The possibilityof enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline was established by a Hungarian multi-disciplinary working group, consisting of physicians who are involvedin health care of Fabry patients. Previous clinical studies, published materials, and recently established international treatmentguidelines were reviewed by the group.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Faby-betegség
diagnosztika
enzimpótló terápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 7 (2010), p. 243-249. -
További szerzők:Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Csíkós Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1