Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065343
Első szerző:	Bán Zoltán (nőgyógyász)
Cím:	Rapid diagnosis of triploidy of maternal origin using fluorescent PCR and DNA fragment analysis in the third trimester of pregnancy / Zoltan Bán, Bálint Nagy, Csaba Papp, Ernő Tóth-Pál, Zoltán Papp
Dátum:	2002
ISSN:	0197-3851
Megjegyzések:	OBJECTIVES:Triploidy is a common cause of spontaneous abortion in the very early stages of pregnancy. It is very rare for a prenatal diagnostic center to discover triploidy in the third trimester of pregnancy. A pregnant woman in the third trimester was referred to our genetic counselling clinic because of abnormal ultrasound findings. We planned to test for the most common chromosomal abnormalities.METHODS:We performed ultrasound examination, chorionic villus sampling, karyotyping and fluorescent-polymerase chain reaction (F-PCR) and fragment analysis.RESULTS:We diagnosed a 69,XXX karyotype fetus in the 31st week of gestation, based on a short tandem repeat (STR) pattern typical for triploidy, which was confirmed by karyotyping. The comparison of the fetal and parental STR patterns showed maternal origin of the extra haploid chromosome set.CONCLUSIONS:STR analysis of fluorescent-PCR and DNA fragment analysis is a rapid and reliable alternative to karyotyping for detection of certain aneuploidies. The method is also suitable for the determination of the origin of the extra chromosome set.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban prenatal F-PCR triploidy diagnosis rapid
Megjelenés:	Prenatal Diagnosis. - 22 (2002), p. 984-987. -
További szerzők:	Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Papp Csaba (szülész-nőgyógyász) Tóth-Pál Ernő (nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: