Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM067117
Első szerző:	Nagy Bálint (molekuláris genetikus)
Cím:	A cystás fibrosist okozó F508 deléció kimutatása kvantitatív real-time PCR módszerrel / Nagy Bálint, Bán Zoltán, Lázár Levente, Nagy Gyula Richard, Papp Zoltán
Dátum:	2006
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A cystás fibrosis a leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű, halálos kimenetelű genetikai betegség a fehér bőrű populációban. A molekuláris diagnosztikát nehezíti, hogy a betegség kialakulásáért felelős génnek közel 1400 mutációja létezik, viszont könnyíti, hogy a DF508 előfordulása ezek közül 60% Magyarországon. Módszer: A szerzők a kvantitatív real-time PCR- és olvadási görbe analízis módszert állították be a DF508 kimutatására. Megvizsgálták 94 mintából (70 perifériás vér, 16 chorionboholy és 8 magzatvíz) izolált DNS-sel a klinikai alkalmazhatóságot. Eredmények: A vizsgált 94 mintából 52 normális, 36 heterozigóta, 5 DF508 homozigóta és egy DF508C homozigóta eredményt kaptak. Megbeszélés: A kvantitatív real-time PCR-módszer a DF508 kimutatására megbízhatóan alkalmas, a minta forrásától függetlenül. Az eredmények a DNS-izolálást követően egy órán belül hozzáférhetők. Előnye az is, hogy a DF508Cdel is kimutatható az alkalmazott primer próba rendszerrel. A zárt kapilláris rendszer a kontamináció lehetőségét is jelentősen csökkenti.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban DNS cystás fibrózis real-time pCR delatF508 olvadási görbe analízis
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 147 : 24 (2006), p. 1119-1122. -
További szerzők:	Bán Zoltán (nőgyógyász) Lázár Levente (szülész-nőgyógyász) Nagy Gyula Richárd (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: