Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM105988
Első szerző:	Fiatal Szilvia (epidemiológus, népegészségügyi szakember)
Cím:	Népegészségügyi genomika - kutatás, gyakorlat és törvényi háttér hazánkban / Fiatal Szilvia, Ádány Róza
Dátum:	2013
ISSN:	0369-3805
Megjegyzések:	Bevezetés: A népegészségügyi genomika multidiszcip lináris háttérrel rendelkező dinamikusan fejlődő terü let. Szerzők munkájának célja, hogy hazai viszonylat ban áttekintsék a releváns kutatási eredményeket, a gya korlati megvalósulás és jogi szabályozás elemeit. Módszerek: Szerzők az adatgyűjtéshez strukturált, kulcsz szavas irodalomkeresést hajtottak végre a PubMed se gítségével. Azokat az angol és magyar nyelven publi kált vizsgálatokat választották ki, amelyek népegész ségügyi szempontból a legnagyobb súlyú betegségek genetikai aspektusaira összpontosítanak. A keresést 2013. június 31-ével zárták le. Áttekintették továbbá genetika/genomika és biobankok területét érintő jogi szabályozást is. Eredmények: A legtöbb eredmény a kardiovaszkulá ris (43 közlemény), a gasztrointesztinális (40 közle mény), a pszichiátriai (39 közlemény) és tumoros (27 közlemény) betegségek genetikai meghatározottságá nak vizsgálata kapcsán jelent meg. Az elvégzett elem zések többségében kandidáns gén megközelítést alkal mazó asszociációs vizsgálatok voltak jellemzően eset kontroll elrendezésben. Az esetszámok néhány százas nagyságrendűek voltak, az esetek mellé választott kont rollcsoport egy, az adott betegségtől mentes vizsgálati csoport volt. A kardiovaszkuláris betegségcsoporton belül elvégzett kutatások képviselték a vizsgált idősza kon belül elvégzett vizsgálatok közel egynegyedét, me lyen belül a koronáriabetegség és az iszkémiás stroke szerepelt kiemelt hangsúllyal. A gasztrointesztinális meg betegedések közül a gyulladásos bélbetegségek kaptak prioritást, míg a daganatos betegségek esetében a ko lorektális, az emlő- és ovárium-karcinóma iránti gene tikai fogékonyság vizsgálata történt a leggyakrabban. Az Alzheimer-kórra és a depresszióra való hajlam ta nulmányozása volt a meghatározó a pszichiátriai be tegségcsoportban. Hazánkban jelenleg hatályos szabá lyozás szerint a 2008. évi XXI. törvény foglakozik cél zottan a genetikai tesztekkel/szűrésekkel, kutatásokkal és részletesen mutatja be a biobankok működésének szabályait is. Következtetések: Napjainkban populációs és egyéni szinten egyaránt egyre elterjedtebbé válik annak becs lése, hogy bizonyos komplex patogenezisű betegségek kialakulásának mekkora a kockázata. Ahhoz, hogy be csülni tudjuk egy génvariáns fogékonyságban betöltött szerepét a magyar lakosságra speciHkus adatokkal (pl. allélfrekvencia, populációs járulékos kockázati hányad) kell rendelkeznünk. A jogszabályi háttér vizsgálatakor világossá vált, hogy a genetika népegészségügyi hasz nosításának jogi megalapozottsága már hazánkban is biztosított, de a részletes szabályozás kidolgozás még várat magára.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok konferenciacikk folyóiratcikk népegészségügyi genomika
Megjelenés:	Népegészségügy. - 91 : 3 (2013), p. 187. -
További szerzők:	Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.2/B-10/1-2010-0024 TÁMOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: