CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM113575
035-os BibID:(cikkazonosító)7401 (scopus)85156249323 (wos)000977550000001
Első szerző:Pál Margit
Cím:Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients / Pál Margit, Nagy Dóra, Neller Alexandra, Farkas Katalin, Leprán-Török Dóra, Nagy Nikoletta, Füstös Dalma, Nagy Roland, Németh Adrienne, Szilvássy Judit, Rovó László, Kiss József Géza, Széll Márta
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Hearing loss is the most prevalent sensory disorder worldwide. The majority of congenital nonsyndromic hearing loss (NSHL) cases are caused by hereditary factors. Previously, the majority of NSHL studies focused on the GJB2 gene; however, with the availability of next generation sequencing (NGS) methods, the number of novel variants associated with NSHL has increased. The purpose of this study was to design effective genetic screening for a Hungarian population based on a pilot study with 139 NSHL patients. A stepwise, comprehensive genetic approach was developed, including bidirectional capillary sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and an NGS panel of 108 hearing loss genes. With our results, a genetic diagnosis was possible for 92 patients. Sanger sequencing and MLPA identified the genetic background of 50% of these diagnosed cases, and the NGS panel identified another 16%. The vast majority (92%) of the diagnosed cases showed autosomal recessive inheritance and 76% were attributed to GJB2. The implementation of this stepwise analysis markedly increased our diagnostic yield and proved to be cost effective as well.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 8 (2023), p. 1-14. -
További szerzők:Nagy Dóra Neller Alexandra Farkas Katalin Leprán-Török Dóra Nagy Nikoletta Füstös Dalma Nagy Roland Németh Adrienn Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Rovó László Kiss József Géza Széll Márta
Pályázati támogatás:EFOP-3.6.2-16-2017-0000
EFOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.