Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM039640
Első szerző:	Pfister, Markus
Cím:	A 4bp-insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10 / Markus Pfister, Tímea Tóth, Holger Thiele, Birgit Haack, Nikolaus Blin, Hans-Peter Zenner, István Sziklai, Peter Nürnberg, Susan Kupka
Dátum:	2002
Megjegyzések:	BACKGROUND: Hereditary hearing impairment (HHI) is a heterogeneous class of disorders that shows various patterns of inheritance and involves a multitude of different genes. Mutations in the EYA4 gene are responsible for postlingual, progressive, autosomal dominant hearing loss at the DFNA10 locus. EYA4 is orthologous to the Drosophila gene eya ("eyes absent"), a key regulator of eye formation. EYA4 plays an important role in several developmental processes. MATERIAL AND METHODS: Here we report a Hungarian family displaying sensorineural, progressive hearing impairment. The family comprising four generations with 11 affected and 8 unaffected members was subjected to genome-wide linkage analysis and candidate gene sequencing. RESULTS: By linkage analysis, the chromosomal region 6q22.3 was shown to segregate with the disease. Mutation analysis of the EYA4 gene, which maps to 6q22.3, revealed an insertion of 4 bp (1558insTTTG) in all affected family members. This insertion creates a frameshift and results in a stop codon at position 379. Hence, nearly the complete "eya homologous region" (eyaHR), which is essential for the protein function, would be deleted in the mutant EYA4 protein if the transcription were found to be stable. CONCLUSIONS: This family is the third one linked to DFNA10 and revealing a mutation in the EYA4 gene. In all three families, the mutations are localized in different regions of the eyaHR, suggesting that this protein contains several functional subregions with different tissue-specific importance.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban külföldön készült közlemény
Megjelenés:	Molecular Medicine. - 8 : 10 (2002), p. 607-611. -
További szerzők:	Thiele, Holger Haack, Birgit Blin, Nikolaus Zenner, Hans-Peter Nürnberg, Peter Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész)
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM002136
Első szerző:	Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:	A new mutation in the human pres gene and its effect on prestin function / Tóth T., Deák L., Fazakas F., Zheng J., Muszbek L., Sziklai I.
Dátum:	2007
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	International Journal of Molecular Medicine. - 20 : 4 (2007), p. 545-550. -
További szerzők:	Deák Levente Zheng, Jing Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	elektronikus változat elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM002133
Első szerző:	Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:	Coincidence of mutations in different connexin genes in Hungarian patients / Tóth T., Kupka S., Haack B., Fazakas F., Muszbek L., Blin N., Pfister M., Sziklai I.
Dátum:	2007
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	International Journal of Molecular Medicine. - 20 : 3 (2007), p. 315-321. -
További szerzők:	Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Haack, Birgit Blin, Nikolaus Pfister, Markus Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Fazakas Ferenc (1969-) (molekuláris biológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	elektronikus változat elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	bibEBI13772
Első szerző:	Tóth Tímea (fül-orr-gégész)
Cím:	Frequency of the recessive 30 delG mutation in the GJB2 gene in Northeast-Hungarian individuals and patients with hearing impairment / Tóth, T., Kupka, Zs., Esmer, H., Zeissler, U., Sziklai, I., Zenner, H.P., Blin, N., Pfister, M.
Dátum:	2001
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	International Journal of Molecular Medicine. - 8 : 2 (2001), p. 189-192. -
További szerzők:	Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Esmer, H. Zeissler, Ulrike Sziklai István (1954-) (fül-orr-gégész) Zenner, Hans-Peter Blin, Nikolaus Pfister, Markus
Borító:
Saját polcon: