Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM112228
035-os BibID:	(Scopus)85159494359
Első szerző:	Farkas Gyöngyi (Orvos)
Cím:	Chromosomal breakage tests in the differential diagnosis of Fanconi anemia and aplastic anemia / Farkas Gyöngyi, Székely Gábor, Goda Veronika, Kállay Krisztián M., Kocsis Zsuzsa S., Szakszon Katalin, Benyó Gábor, Erdélyi Dániel, Liptai Zoltán, Csordás Katalin, Kertész Gabriella, Szegedi István, Kriván Gergely, Takácsi-Nagy Zoltán, Polgár Csaba, Jurányi Zsolt
Dátum:	2023
ISSN:	0902-4441 1600-0609
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal Of Haematology. - 111 : 2 (2023), p. 254-262. -
További szerzők:	Székely Gábor Goda Vera Kállay Krisztián Kocsis Zsuzsa S. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Benyó Gábor Erdélyi Dániel Liptai Zoltán (gyermekneurológus) Csordás Katalin Kertész Gabriella Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kriván Gergely Takácsi-Nagy Zoltán Polgár Csaba Jurányi Zsolt
Pályázati támogatás:	2022-2.1.1-NL-2022-00010 Egyéb TKP2021-EGA-44 Egyéb 2020-1.1.6-JÖVO-2021-0008 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM047465
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Novel dedicator of cytokinesis 8 mutations identified by multiplex ligation-dependent probe amplification / Beáta Tóth, Zsuzsanna Pistár, Gabriella Csorba, István Balogh, Tímea Kovács, Melinda Erdős, László Maródi
Dátum:	2013
ISSN:	0902-4441
Megjegyzések:	Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is an innate error of adaptive immunity characterized by recurrent infections with viruses, bacteria and fungi, very high serum IgE concentrations and a progressive deterioration of T- and B cell-mediated immunity. We studied the genetic and immunological features of two sisters (aged 11 and 6 years). Mutational analysis of genomic DNA and cDNA from the patients and their parents, by a combination of PCR and bidirectional targeted sequencing, failed to localize the mutation site. However, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay revealed two novel large deletions, del1-14 exons and del8-18 exons, of DOCK8 in both patients. Immunoblot analysis demonstrated that DOCK8 protein was absent from the peripheral blood lymphocytes of both patients. These data suggest that compound heterozygous del1-14 exons and del8-18 exons mutations result in a loss of function of DOCK8 protein and a typical DOCK8 deficiency phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Dedicator of cytokinesis 8 novel mutations multiplex ligation-dependent probe
Megjelenés:	European Journal Of Haematology. - 91 : 4 (2013), p. 369-375. -
További szerzők:	Pistár Zsuzsanna Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kovács Tímea Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM067116
Első szerző:	Sarang Zsolt (mikrobiológus)
Cím:	Altered expression of autophagy-related genes might contribute to glucocorticoid resistance in precursor B-cell-type acute lypmhoblastic leukemia / Sarang Zsolt, Gyurina Katalin, Scholtz Beáta, Kiss Csongor, Szegedi István
Dátum:	2016
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban autophagy leukemia
Megjelenés:	European journal of haematology 97 : 5 (2016), p. 453-460. -
További szerzők:	Gyurina Katalin (1986-) (tudományos segédmunkatárs) Scholtz Beáta (1967-) (biokémikus, molekuláris biológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus)
Pályázati támogatás:	108885 OTKA Mecenatúra Egyéb
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: