Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM101776
035-os BibID:	(cikkazonosító)1225 (WoS)000780693600001 (Scopus)85127594225
Első szerző:	Fehér Ádám (orvos, biofizikus)
Cím:	Functional Voltage-Gated Sodium Channels Are Present in the Human B Cell Membrane / Feher Adam, Pócsi Marianna, Papp Ferenc, Szanto Tibor G., Csoti Agota, Fejes Zsolt, Nagy Béla, Nemes Balázs, Varga Zoltan
Dátum:	2022
ISSN:	2073-4409
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Cells. - 11 : 7 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:	Pócsi Marianna (1989-) (klinikai laboratóriumi kutató) Papp Ferenc (1979-) (biofizikus) Szántó György Tibor (1952-) Csóti Ágota (1989-) (biológus) Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Nemes Balázs Áron (1969-) (sebész) Varga Zoltán (1969-) (biofizikus, szakfordító)
Pályázati támogatás:	FK135327 NKFIH FK142806 NKFIH K142612 OTKA K132906 OTKA 2019-2.1.11-TÉT-2019-00059 Egyéb Janos Bolyai Research Scholarship from the Hungarian Academy of Sciences (BO/00355/21/8) Egyéb UNKP-21-5 Egyéb Bridging Fund" from the Faculty of Medicine, University of Debrecen (1G3DBKB0BFST 247) ÚNKP-21-3-IDE-255 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM042792
Első szerző:	Góth László (analitikus)
Cím:	A new type of inherited catalase deficiencies : its characterization and comparison to the Japanese and Swiss type of acatalasemia / László Góth
Dátum:	2001
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Thirteen Hungarian families that exhibited inherited catalase deficiencies have been detected.Differences between the deficiencies reported from Hungary and the previously reported Swiss acatalasemia werecharacterized using biochemical analysis of the catalase proteins. Molecular biological methods were used tocompare the previously reported types of catalase deficiencies in Japan and the Hungarian deficiencies. Threemutations (a GA insertion in exon 2, a G insertion in exon 2, and a T to G substitution in intron 7) are responsiblefor decreased catalase activity in 7 of the 13 Hungarian kindreds; the other 6 families have not yet beencharacterized. These are not the mutations observed in Japan. Changes in lipid and carbohydrate metabolism andthe high incidence (12.7%) of diabetes mellitus in the Hungarian kindreds suggest that individuals with inheritedcatalase deficiency are at risk of atherosclerosis and diabetes mellitus. The Hungarian subjects were detectedduring screening of a large population for catalase activity; no overt disease state was associated with thedeficiencies. We hypothesize that the increased risk of disease may be due to prolonged exposure to elevated levelsof blood hydrogen peroxide due to the lack of normal removal of hydrogen peroxide by blood catalase
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban acatalasemia hypocatalasemia catalase mutation Hungary
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 27 : 2 (2001), p. 512-517. -
Pályázati támogatás:	TO 30154 OTKA
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM012813
Első szerző:	Góth László (analitikus)
Cím:	A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia / Góth L., Shemirani A. H., Kalmár T.
Dátum:	2000
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Acatalasemia, a deficiency of enzyme catalase, is an autosomal recessive syndrome with an incidence of 5:106 in Hungary. We have examined the first Hungarian acatalasemic family for the disease-causing mutation. All exons of the catalase gene were screened by PCR-SSCP, PCR-heteroduplex, and nucleotide sequence analysis. The heteroduplex formation detected in exon 2 was verified by nucleotide sequence analysis. We found a GA insertion at nucleotide position 138, increasing the GA repeat number from 4 to 5. This GA insertion caused a frameshift in the amino acid sequence from position 68 to 133 and generated a TGA terminating codon at amino acid position 134. This truncated protein lacks the essential amino acid (histidine 74) in the active center. This finding can explain the decreased blood catalase activity in the Hungarian acatalasemic family.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban mutation catalase acatalasemia GA insertion
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 26 : 2 (2000), p. 151-154. -
További szerzők:	Kalmár Tibor Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM104619
035-os BibID:	(cikkazonosító)3475 (WoS)000883850300001 (Scopus)85141641121
Első szerző:	Madarász Kristóf (biológus)
Cím:	Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia / Madarász Kristóf, Mótyán János András, Bedekovics Judit, Miltényi Zsófia, Ujfalusi Anikó, Méhes Gábor, Mokánszki Attila
Dátum:	2022
ISSN:	2073-4409
Megjegyzések:	Background: Mutation of the TP53 gene is one of the major drivers of myelodysplastic neoplasias (MDS) and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes (AML-MR). TP53 mutations present in these hematopoietic malignancies form a distinct molecular genetic cluster with a worse prognosis than without the alteration. However, besides well-characterized hot-spot variants, a significant proportion of TP53 alterations are of uncertain clinical significance. Methods: To enlighten so far unknown aspects, bone-marrow samples from altogether 77 patients are analyzed retrospectively with the diagnosis of AML-MR (26 cases), MDS-IB (12 cases), and MDS-LB (39 cases) according to WHO 2022 guidelines. Next-generation sequencing results are correlated with histological, cytogenetic, and survival data. Results: Twenty out of the 30 TP53 mutation types detected by NGS are not categorized in current public databases; thus, their clinical significance remained mysterious. Because of the interpretation difficulties and the absence of clinical correlations, pathogenicity is established based on in silico approaches. The 12 pathogenicity classification systems, as well as protein stability, protein?DNA, protein?protein interaction, and post-translational modification analyses are applied. We found statistically significant differences between AML/MDS groups considering p53 pathogenicity, protein structural changes, and overall survival. The largest number of abnormalities with the most severe consequences are found in AML-MR cases. Conclusions: These molecular and in silico protein data further support that MDS with increased-blast (MDS-IB) is an intermediate group between AML-MR and MDS with low-blast (MDS-LB) patients, which frequently progresses to AML and is therefore considered a pre-leukemic condition.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk in silico bioinformatic analysis next-generation sequencing (NGS) p53 protein TP53 gene acute myeloid leukemia (AML) myelodysplastic neoplasias (MDS)
Megjelenés:	Cells. - 11 : 21 (2022), p. 1-23. -
További szerzők:	Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Bedekovics Judit (1986-) (orvos) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: