Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM057169
Első szerző:	Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:	2015
Megjegyzések:	We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:	Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM033789
Első szerző:	Zeher Margit (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, reumatológus)
Cím:	Macrophages containing factor XIII subunit a in salivary glands of patients with Sjögrens's syndrome / Zeher M., Ádány R., Nagy G., Gomez R., Szegedi Gy.
Dátum:	1991
Megjegyzések:	Minor labial salivary glands obtained at biopsy from patients with Sjögren's syndrome were investigated by immunomorphological methods for the presence of monocyte-derived macrophages. According to our observations published earlier the immunomorphological detection of factor XIII subunit a is a useful marker for recognizing cells of monocyte/macrophage lineage. Factor XIII subunit a was detected by a highly sensitive immunoperoxidase staining, and cells containing this coagulation enzyme were characterized by double immunofluorescence stainings. Factor XIII subunit a+ cells were found to be highly accumulated at the interface of normal tissue and peritubular infiltrate. In double immunofluorescence labelling systems factor XIII subunit a+ cells were simultaneously labelled by RFD7 and Dako-antimacrophage monoclonal antibodies. They also expressed HLA-DR antigen as revealed by a reaction with RFDR2 monoclonal antibody. The results suggest that monocyte-derived tissue macrophages are present in salivary glands of patients with Sjögren's syndrome and have a characteristic distribution. It can be assumed that they have a role in the demarcation of peritubular inflammation and thus have an effect on the progression of the disease.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology. - 1 : 4 (1991), p. 261-265. -
További szerzők:	Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Nagy Gábor (fogorvos) Gomez, Roberto (1948-) (belgyógyász, reumatológus) Szegedi Gyula (1936-2013) (belgyógyász, immunológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: