Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM037276
Első szerző:
Einarsdottir, Elisabet
Cím:
Genome-wide analysis of extended pedigrees confirms IL2-IL21 linkage and shows additional regions of interest potentially influencing coeliac disease risk / Einarsdottir, E., Koskinen, L. L. E., de Kauwe, A. L., Dukes, E., Mustalahti, K., Balogh, M., Korponay-Szabo, I. R., Kaukinen, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Mäki, M., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:
2011
ISSN:
0001-2815
Megjegyzések:
Coeliac disease is a chronic inflammatory condition of the small intestine, triggered by dietary exposure to gluten in genetically susceptible individuals. Risk alleles at HLA-DQA1 and HLA-DQB1 are necessary for disease development, but are alone not sufficient for disease onset. We aimed to identify novel loci underlying susceptibility to coeliac disease through the use of extended Finnish and Hungarian families with multiple affected individuals. An initial whole-genome linkage approach yielded several loci that were followed up further using the Immunochip custom array. Loci with a parametric logarithm of odds (LOD) score of >1.3 were identified at 4q, 6p [human leukocyte antigen (HLA) region], 6q, 7p, 17p, 17q and at 22p. The 4q and 6q loci have been identified previously in coeliac disease risk, whereas follow-up analyses indicate that the 17p and 22p loci may be novel risk loci for coeliac disease. These loci harbour previously described risk variants for other autoimmune diseases, but their segregation patterns do not explain the linkage to coeliac disease. We followed up the linkage to the 4q region, containing the previously described interleukin (IL)2 and IL21 genes. The risk variants at 4q in the studied pedigrees are most likely distinct from previously described risk variants, indicating that the observed linkage may be due to rare high-risk variants of still unknown nature. The importance of this locus to coeliac disease risk was further shown by the finding that serum levels of IL21 were elevated in both untreated and treated coeliac patients compared to controls.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Tissue Antigens. - 78 : 6 (2011), p. 428-437. -
További szerzők:
Koskinen, Lotta L. E.
de Kauwe, A.
Dukes, Emma
Mustalahti, Kirsi
Balogh M.
Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász)
Kaukinen, Katri
Kurppa, Kalle
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember)
Széles György (1969-) (epidemiológus)
Mäki, Markku
Kere, Juha
Saavalainen, Päivi
Internet cím:
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM009682
Első szerző:
Koskinen, Lotta L. E.
Cím:
Finemapping of the CELIAC2 locus on chromosome 5q31-q33 in the finnish and hungarian populations / L. L. E. Koskinen, E. Einarsdottir, I. Korponay-Szabo, K. Kurppa, K. Kaukinen, P. Sistonen, Zs. Pocsai, Gy. Széles, R. Ádány, M. Mäki, J. Kere, P. Saavalainen
Dátum:
2009
ISSN:
0001-2815 (Print)
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Egészségtudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
association
celiac disease
CELIAC2
linkage
5q31-q33
Megjelenés:
Tissue Antigens. - 74 : 5 (2009), p. 408-416. -
További szerzők:
Einarsdottir, Elisabet
Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász)
Kurppa, Kalle
Kaukinen, Katri
Sistonen, Pertti
Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember)
Széles György (1969-) (epidemiológus)
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Mäki, Markku
Kere, Juha
Saavalainen, Päivi
Internet cím:
DOI
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM006245
Első szerző:
Sareneva, I.
Cím:
Linkage and association study of Fc gamma R polymorphisms in celiac disease / I. Sareneva, L. L. Koskinen, I. R. Korponay-Szabó, K. Kaukinen, K. Kurppa, F. Ziberna, S. Vatta, T. Not, A. Ventura, R. Ádány, Z. Pocsai, G. Széles, M. Mäki, P. Saavalainen, E. Einarsdottir
Dátum:
2009
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Egészségtudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
celiac disease
association
Megjelenés:
Tissue Antigens. - 73 : 1 (2009), p. 54-58. -
További szerzők:
Koskinen, Lotta L. E.
Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász)
Kaukinen, Katri
Kurppa, Kalle
Ziberna, Fabiana
Vatta, Serena
Not, Tarcisio
Ventura, Alessandro
Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember)
Széles György (1969-) (epidemiológus)
Mäki, Markku
Saavalainen, Päivi
Einarsdottir, Elisabet
Internet cím:
DOI
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.