CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM055110
Első szerző:Bálint Bálint László (kutató orvos)
Cím:Epigenetikai változások vizsgálati módszerei = Methods for studying epigenetic changes / Bálint Bálint László
Dátum:2014
Megjegyzések:Az epigenetikai változások alatt azon molekuláris szintű módosításokat értjük, melyek nem a DNS szekvenciájának megváltoztatása által öröklődnek. A megváltozott tulajdonság átöröklődhet egy sejtcikluson keresztül, de az epigenetikai öröklődés legszigorúbban vett értelmezése szerint a tulajdonságnak egy generációnyit kell öröklődnie. Tágan értelmezve, mindazon fehérje és DNS-módosításokat tekintjük epigenetikai módosításoknak, amelyek egy adott DNS-szekvencia esetén, a kromatin szintjén egy gén átíródását módosítják.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
epigenetika
genomika
klinkai vizsgálat
metiláció
DNS
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 65 : 3 (2014), p. 135-136. -
Pályázati támogatás:TÁMOP 4.2.4.A/2-11-1-2012-0001
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM047808
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:DNS-szekvenálás a gén és a genom szintjén / Balogh István, Bálint Bálint László
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 64 : 3 (2013), p. 107-108. -
További szerzők:Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM017227
Első szerző:Dérfalvy Beáta
Cím:Benígnus lymphoprolíferatio - lymphoprolíferatív szindróma / Dérfalvi Beáta, Benyó Gábor, Rényi Imre, Matolcsy András, Tóth Réka, Szondy Zsuzsanna, Maródi László
Dátum:2003
Megjegyzések:Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma (ALPS) egy ritka, gyermekkorban jelentkező betegség. Az utóbbi években egyre több, az apoptózis folyamatában szerepet játszó gén mutációját írták le a betegség hátterében, leggyakrabban a Fas vagy Fas-ligand génekét. Az ALPS-betegeknek lymphadenopathiájuk, hepatosplenomegaliájuk van már csecsemő-, kisdedkortól kezdve, amit később immunthrombocytopaenia (ITP), autoimmun haemolyticus anaemia (AIHA) és egyéb autoimmun jelenségek kísérhetnek. A gyermekeket gyakran hemato-onkológiai osztályokon gondozzák. A benignus lymphoproliferatio, a perifériás vérben keringő nagyszámú és arányú (>1%) éretlen kettős negatív (CD4-CD8") a/p T-sejt és az autoimmun jelenségek az apoptózis elmaradásának következményei. A szerzők egy esetük ismertetése kapcsán bemutatják az ALPS klinikai, immunológiai, genetikai és patológiai jellegzetességeit. Az ALPS-szindróma korai felismerésének nagy szerepe van megnagyobbodott nyirokcsomók, hepatosplenomegalia, autoimmun hematológiai kórképek esetén, mivel így elkerülhetők a drága és invazív differenciáldiagnosztikai vizsgálatok és felesleges kezelések. Betegeinknél a nyirokcsomó reaktív szövettani leletekor, ami magas immunglobulin-szintekkel társul, mindig határozzuk meg áramlási citométerrel a kettős negatív (CD4~CD8^) a /p T-sejtek arányát a korai diagnózis és kezelés érdekében.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 54 : 2 (2003), p. 127-132. -
További szerzők:Benyó Gábor Rényi Imre (gyermekhaematológus Budapest) Matolcsy András Révészné Tóth Réka (1969-) (molekuláris biológus, biokémikus) Szondy Zsuzsanna (1959-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM056342
Első szerző:Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél / Szabó Tímea Margit, Szakszon Katalin, P. Szabó Gabriella, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, Bálint Bálint László, Póliska Szilárd, Oláh Éva
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 65 : 6 (2014), p. 391-398. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Póliska Szilárd (1978-) (biológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM038682
Első szerző:Tumpek Judit (orvosi laboratóriumi szakorvos)
Cím:A coeliakiás ellenanyagok epitópspecificitásának jelentősége a transzglutamináz autoantitestek diagnosztikus kimutatásában / Tumpek Judit, Korponay-Szabó Ilma, Király Róbert, Csípő István, Fésüs László, Sipka Sándor
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Gyermekgyógyászat 55 : 4 (2004), p. 453-459. -
További szerzők:Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Király Róbert (1975-) (biológus) Csípő István (1953-) (vegyész) Fésüs László (1947-) (orvos biokémikus) Sipka Sándor (1945-) (laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.