Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM030851
Első szerző:	Bubán Tamás (belgyógyász, gasztroenterológus)
Cím:	Detection of internal tandem duplications in the FLT3 gene by different electrophoretic methods / Tamás Bubán, Katalin Koczok, Róza Földesi, Gabriella Szabó, Andrea Sümegi, Miklós Tanyi, László Szerafin, Miklós Udvardy, János Kappelmayer, Péter Antal-Szalmás
Dátum:	2011
Megjegyzések:	Abstract Background: In acute myeloid leukemia (AML), the internal tandem duplication (ITD) in the juxtamembrane domain of the FLT3 (Fms-like tyrosine kinase 3) gene is one of the most frequent genetic alterations associated with poor prognosis. Methods: A complex evaluation of the analytical properties of the three most frequently used detection methods - PCR followed by agarose (AGE), polyacrylamide (PAGE) or capillary electrophoresis (CE) - was performed on 95 DNA samples obtained from 73 AML patients. Results: All the three methods verified the presence of a mutant allele in 20 samples from 18 patients. AGE and PAGE could detect the presence of 1%-2% mutant allele, while the detection limit of CE was 0.28%. However, acceptable reproducibility (inter-assay CV <25%) of the mutant allele rate determination was only achievable above 1.5% mutant/total allele rate. The reproducibility of the ITD size determination by CE was much better, but the ITD size calculated by PeakScanner or GeneScan analysis was 7% lower as compared to values obtained by DNA sequencing. The presence of multiple ITD was over-estimated by PAGE and AGE due to the formation of heteroduplexes. Conclusions: This study suggests the use of PCR+CE in the diagnostics and the follow-up of AML patients. The data further supports the importance of proper analytical evaluation of home-made molecular biological diagnostic tests.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk electrophoresis FLT3 ITD egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 50 : 2 (2011), p. 301-310. -
További szerzők:	Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Földesi Róza (1967-) (klinikai laboratóriumi kutató, PhD hallgató) Szabó Gabriella Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Tanyi Miklós (1968-) (sebész) Szerafin László (1958-) (belgyógyászat, haematológia, klinikai onkológia szakorvos) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM072384
Első szerző:	Csongrádi Alexandra (molekuláris biológus)
Cím:	Optimized angiotensin-converting enzyme activity assay for the accurate diagnosis of sarcoidosis / Alexandra Csongrádi, Attila Enyedi, István Takács, Tamás Végh , Ivetta S. Mányiné, Zsófia Pólik, István Tibor Altorjay, József Balla, György Balla, István Édes, János Kappelmayer, Attila Tóth, Zoltán Papp, Miklós Fagyas
Dátum:	2018
Megjegyzések:	Background:Serum angiotensin-converting enzyme (ACE) activity determination can aid the early diagnosis of sarcoidosis. We aimed to optimize a fluorescent kinetic assay for ACE activity by screening the confounding effects of endogenous ACE inhibitors and interfering factors. Genotype-dependent and genotype-independent reference values of ACE activity were established, and their diagnostic accuracies were validated in a clinical study.Methods:Internally quenched fluorescent substrate, Abz-FRK(Dnp)P-OH was used for ACE-activity measurements. A total of 201 healthy individuals and 59 presumably sarcoidotic patients were enrolled into this study. ACE activity and insertion/deletion (I/D) genotype of the ACE gene were determined.Results:Here we report that serum samples should be diluted at least 35-fold to eliminate the endogenous inhibitor effect of albumin. No significant interferences were detected: up to a triglyceride concentration of 16 mM, a hemoglobin concentration of 0.71 g/L and a bilirubin concentration of 150 ?M. Genotype-dependent reference intervals were considered as 3.76?11.25 U/L, 5.22?11.59 U/L, 7.19?14.84 U/L for II, ID and DD genotypes, respectively. I/D genotype-independent reference interval was established as 4.85?13.79 U/L. An ACE activity value was considered positive for sarcoidosis when it exceeded the upper limit of the reference interval. The optimized assay with genotype-dependent reference ranges resulted in 42.5% sensitivity, 100% specificity, 100% positive predictive value and 32.4% negative predictive value in the clinical study, whereas the genotype-independent reference range proved to have inferior diagnostic efficiency.Conclusions:An optimized fluorescent kinetic assay of serum ACE activity combined with ACE I/D genotype determination is an alternative to invasive biopsy for confirming the diagnosis of sarcoidosis in a significant percentage of patients.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban ACE angiotensin-converting enzyme genotype reference interval sarcoidosis
Megjelenés:	Clinical chemistry and laboratory medicine. - 56 : 7 (2018), p. 1117-1125. -
További szerzők:	Enyedi Attila (1975-) (sebész) Takács István (1963-) (sebész) Végh Tamás (1975-) (aneszteziológus, intenzív terápiás szakorvos) Mányiné Siket Ivetta (1962-) (laborasszisztens) Pólik Zsófia Altorjay István (1991-) (orvos, kardiológus) Balla József (1959-) (belgyógyász, nephrológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Édes István (1952-) (kardiológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Tóth Attila (1971-) (biológus) Papp Zoltán (1965-) (kardiológus, élettanász) Fagyas Miklós (1984-) (orvos)
Pályázati támogatás:	PD 116212 NKFIH K 116940 OTKA ÚNKP-17-4-I-DE-40 ÚNKP GINOP-2.3.2-15-2016-00043 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: