CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071803
035-os BibID:(scopus)85026553908 (wos)000406358900004
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán / Kóder G., Olasz J., Tóth L., Urbancsek H., András Cs., Bubán T., Palatka K., Damjanovich L., Tanyi M.
Dátum:2017
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969?970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
hereditaer
nonpolyposus
colorectalis
carcinoma
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 158 : 30 (2017), p. 1182-1187. -
További szerzők:Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Urbancsek Hilda (1966-) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1