CCL

Összesen 14 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM040481
Első szerző:Al-Halabi, Hani
Cím:Preponderance of sonic hedgehog pathway activation characterizes adult medulloblastoma / Al-Halabi Hani, Nantel Andre, Klekner Almos, Guiot Marie-Christine, Albrecht Steffen, Hauser Peter, Garami Miklos, Bognar Laszlo, Kavan Peter, Gerges Noha, Shirinian Margret, Roberge David, Muanza Thierry, Jabado Nada
Dátum:2010
ISSN:0001-6322
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 121 : 2 (2010), p. 229-239. -
További szerzők:Nantel, André Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Guiot, Marie-Christine Albrecht, Stephen Hauser, Peter Garami Miklós Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Kavan, Peter Gerges, Noha Shirinian, Margret Roberge, David Muanza, Thierry Jabado, Nada
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM082378
035-os BibID:(cikkazonosító)5 (WoS)000455320300001 (Scopus)85059798236
Első szerző:Ashton, Nicholas J.
Cím:Increased plasma neurofilament light chain concentration correlates with severity of post-mortem neurofibrillary tangle pathology and neurodegeneration / Nicholas J. Ashton, Antoine Leuzy, Yau Mun Lim, Claire Troakes, Tibor Hortobágyi, Kina Höglund, Dag Aarsland, Simon Lovestone, Michael Schöll, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Abdul Hye
Dátum:2019
ISSN:2051-5960
Megjegyzések:Alzheimer's disease (AD) is pathologically characterized by the accumulation of amyloid- (A) plaques, neurofibrillary tangles and widespread neuronal loss in the brain. In recent years, blood biomarkers have emerged as a realistic prospect to highlight accumulating pathology for secondary prevention trials. Neurofilament light chain (NfL), a marker of axonal degeneration, is robustly elevated in the blood of many neurological and neurodegenerative conditions, including AD. A strong relationship with cerebrospinal fluid (CSF) NfL suggests that these biomarker modalities reflect the same pathological process. Yet, the connection between blood NfL and brain tissue pathology has not been directly compared. In this study, longitudinal plasma NfL from cognitively healthy controls (n=12) and AD participants (n=57) were quantified by the Simoa platform. On reaching post-mortem, neuropathological assessment was performed on all participants, with additional frozen and paraffin-embedded tissue acquired from 26 participants for further biochemical (A(1-42), A(1-40), tau) and histological (NfL) evaluation. Plasma NfL concentrations were significantly increased in AD and correlated with cognitive decline, independent of age. Retrospective stratification based on Braak staging revealed that baseline plasma NfL concentrations were associated with higher neurofibrillary tangle pathology at post-mortem. Longitudinal increases in plasma NfL were observed in all Braak groupings; a significant negative association, however, was found between plasma NfL at time point 1 and both its rate of change and annual percentage increase. Immunohistochemical evaluation of NfL in the medial temporal gyrus (MTG) demonstrated an inverse relationship between Braak stages and NfL staining. Importantly, a significant negative correlation was found between the plasma NfL measurement closest to death and the level of NfL staining in the MTG at post-mortem. For the first time, we demonstrate that plasma NfL associates with the severity of neurofibrillary tangle pathology and neurodegeneration in the post-mortem brain.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Acta Neuropathologica Communications. - 7 : 1 (2019), p. 1-11. -
További szerzők:Leuzy, Antoine Lim, Yau Mun Troakes, Claire Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Höglund, Kina Aarsland, Dag Lovestone, Simon Schöll, Michael Blennow, Kaj Zetterberg, Henrik Hye, Abdul
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM090909
035-os BibID:(WOS)000605104600001 (Scopus)85098720952
Első szerző:Attems, Johannes
Cím:Neuropathological consensus criteria for the evaluation of Lewy pathology in post-mortem brains : a multi-centre study / Attems Johannes, Toledo Jon B., Walker Lauren, Gelpi Ellen, Gentleman Steve, Halliday Glenda, Hortobagyi Tibor, Jellinger Kurt, Kovacs Gabor G., Lee Edward B., Love Seth, McAleese Kirsty E., Nelson Peter T., Neumann Manuela, Parkkinen Laura, Polvikoski Tuomo, Sikorska Beata, Smith Colin, Grinberg Lea Tenenholz, Thal Dietmar R., Trojanowski John Q., McKeith Ian G.
Dátum:2021
ISSN:0001-6322
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 141 (2021), p. 159-172. -
További szerzők:Toledo, Jon B. Walker, Lauren Gelpi, Ellen Gentleman, Steve Halliday, Glenda Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Jellinger, Kurt Kovács Gábor Géza (1969-) (neurológus) Lee, Edward B. Love, Seth McAleese, Kirsty E. Nelson, Peter T. Neumann, Manuela Parkkinen, Laura Polvikoski, Tuomo Sikorska, Beata Smith, Colin Grinberg, Lea T. Thal, Dietmar R. Trojanowski, John Q. McKeith, Ian G.
Pályázati támogatás:2017-1.2.1-NKP-2017-00002
Egyéb
Egyéb
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM039242
035-os BibID:WOS:000084835200002 PMID:10672314
Első szerző:Boczán Judit (neurológus)
Cím:Differential expressions of protein kinase C isozymes during proliferation and differentiation of human skeletal muscle cells in vitro / Judit Boczan, Sándor Boros, Ferenc Mechler, László Kovacs, Tamás Bíró
Dátum:2000
ISSN:0001-6322
Megjegyzések:The mechanism of skeletal muscle regeneration in vivo can be well modeled in vitro by culturing skeletal muscle cells. In these cultures mononuclear satellite cells fuse to form polynuclear myotubes by proliferation and differentiation. The aim of this study was to determine how the different protein kinase C (PKC) isozymes were expressed during differentiation of human skeletal muscle in vitro. The expressions of desmin, used as a muscle-specific intermediate filament protein marker of differentiation, and of different PKC isozymes were detected by single and double immunohistochemical labeling, and by Western blot analysis. In skeletal muscle cells we could identify five PKC isozymes (PKC alpha, -gamma, -eta, -theta and -zeta). The expressions of PKC alpha and -zeta did not change significantly during differentiation; their levels of expression were high in the early immature cells and remained unchanged in later phases. In contrast, the expression levers of PKC gamma and -eta increased with differentiation. Furthermore, the cellular localization of PKCY markedly altered during differentiation. with a perinuclear-nuclear to cytoplasmic translocation. The change in the level of expression of PKC theta during differentiation showed different pattern; its expression was high during the early phases, but a decreased immunostaining was detected in the matured, well-differentiated myotubes. We conclude, therefore, that cultured human skeletal muscle cells possess a characteristic PKC isozyme pattern, and that the different phases of differentiation are accompanied by different expression patterns of the various isozymes. These data suggest the possible functional and differential roles of PKC isozymes in human skeletal muscle differentiation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 99 : 2 (2000), p. 96-104. -
További szerzők:Boros Sándor Mechler Ferenc (1933-) (neurológus) Kovács László (1939-) (élettanász) Bíró Tamás (1968-) (élettanász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM014372
Első szerző:Boczán Judit (neurológus)
Cím:Phorbol ester treatment inhibits proliferation and differentiation of cultured human skeletal muscle satellite cells by differentially acting on protein kinase C isoforms / Judit Boczán, Tamás Bíró, Gabriella Czifra, József Lázár, Helga Papp, Helga Bárdos, Róza Ádány, Ferenc Mechler, László Kovács
Dátum:2001
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 102 : 1 (2001), p. 55-62. -
További szerzők:Bíró Tamás (1968-) (élettanász) Czifra Gabriella (1975-) (élettanász) Lázár József Papp Helga Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Mechler Ferenc (1933-) (neurológus) Kovács László (1939-) (élettanász)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM077121
Első szerző:Cavalli, Florence M. G.
Cím:Heterogeneity within the PF-EPN-B ependymoma subgroup / Florence M. G. Cavalli, Jens-Martin Hübner, Tanvi Sharma, Betty Luu, Martin Sill, Michal Zapotocky, Stephen C. Mack, Hendrik Witt, Tong Lin, David J. H. Shih, Ben Ho, Mariarita Santi, Lyndsey Emery, Juliette Hukin, Christopher Dunham, Roger E. McLendon, Eric S. Lipp, Sridharan Gururangan, Andrew Grossbach, Pim French, Johan M. Kros, Marie-Lise C. van Veelen, Amulya A. Nageswara Rao, Caterina Giannini, Sarah Leary, Shin Jung, Claudia C. Faria, Jaume Mora, Ulrich Schüller, Marta M. Alonso, Jennifer A. Chan, Almos Klekner, Lola B. Chambless, Eugene I. Hwang, Maura Massimino, Charles G. Eberhart, Matthias A. Karajannis, Benjamin Lu, Linda M. Liau, Massimo Zollo, Veronica Ferrucci, Carlos Carlotti, Daniela P. C. Tirapelli, Uri Tabori, Eric Bouffet, Marina Ryzhova, David W. Ellison, Thomas E. Merchant, Mark R. Gilbert, Terri S. Armstrong, Andrey Korshunov, Stefan M. Pfister, Michael D. Taylor, Kenneth Aldape, Kristian W. Pajtler, Marcel Kool, Vijay Ramaswamy
Dátum:2018
Megjegyzések:Posterior fossa ependymoma comprise three distinct molecular variants, termed PF-EPN-A (PFA), PF-EPN-B (PFB), and PF-EPN-SE (subependymoma). Clinically, they are very disparate and PFB tumors are currently being considered for a trial of radiation avoidance. However, to move forward, unraveling the heterogeneity within PFB would be highly desirable. To discern the molecular heterogeneity within PFB, we performed an integrated analysis consisting of DNA methylation profiling, copy-number profiling, gene expression profiling, and clinical correlation across a cohort of 212 primary posterior fossa PFB tumors. Unsupervised spectral clustering and t-SNE analysis of genome-wide methylation data revealed five distinct subtypes of PFB tumors, termed PFB1-5, with distinct demographics, copy-number alterations, and gene expression profiles. All PFB subtypes were distinct from PFA and posterior fossa subependymomas. Of the five subtypes, PFB4 and PFB5 are more discrete, consisting of younger and older patients, respectively, with a strong female-gender enrichment in PFB5 (age: p = 0.011, gender: p = 0.04). Broad copy-number aberrations were common; however, many events such as chromosome 2 loss, 5 gain, and 17 loss were enriched in specific subtypes and 1q gain was enriched in PFB1. Late relapses were common across all five subtypes, but deaths were uncommon and present in only two subtypes (PFB1 and PFB3). Unlike the case in PFA ependymoma, 1q gain was not a robust marker of poor progression-free survival; however, chromosome 13q loss may represent a novel marker for risk stratification across the spectrum of PFB subtypes. Similar to PFA ependymoma, there exists a significant intertumoral heterogeneity within PFB, with distinct molecular subtypes identified. Even when accounting for this heterogeneity, extent of resection remains the strongest predictor of poor outcome. However, this biological heterogeneity must be accounted for in future preclinical modeling and personalized therapies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 136 : 2 (2018), p. 227-237. -
További szerzők:Hübner, Jens-Martin Sharma, Tanvy Luu, Betty Sill, Martin Zapotocky, Michal Mack, Stephen Witt, Hendrik Lin, Tong Shih, David J. H. Ho, Ben Santi, Mariarita Emery, Lyndsey Hukin, Juliette Dunham, Christopher P. McLendon, Roger E. Lipp, Eric S. Gururangan, Sridharan Grossbach, Andrew French, Pim J. Kros, Johan M. van Veelen, Marie-Lise C. Rao, Amulya A. Nageswara Giannini, Caterina Leary, Sarah Jung, Shin Faria, Claudia C. Mora, Jaume Schüller, Ulrich Alonso, Marta M. Chan, Jennifer A. Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Chambless, Lola B. Hwang, Eugene Massimino, Maura Eberhart, Charles G. Karajannis, Matthias A. Lu, Benjamin Liau, Linda M. Zollo, Massimo Ferrucci, Veronica Carlotti, Carlos G. Tirapelli, Daniela P. C. Tabori, Uri Bouffet, Eric Ryzhova, Marina Ellison, David W. Merchant, Thomas E. Gilbert, Mark R. Armstrong, Terri S. Korshunov, Andrey Pfister, Stefan M. Taylor, Michael D. Aldape, Kenneth Pajtler, Kristian W. Kool, Marcel Ramaswamy, Vijay
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM072390
035-os BibID:(cikkazonosító)6 (WoS)000423680100001 (Scopus)85041407397
Első szerző:Datki Zsolt
Cím:Exceptional in vivo catabolism of neurodegeneration-related aggregates / Datki Zsolt, Olah Zita, Hortobagyi Tibor, Macsai Lilla, Zsuga Katalin, Fulop Livia, Bozso Zsolt, Galik Bence, Acs Eva, Foldi Angela, Szarvas Amanda, Kalman Janos
Dátum:2018
ISSN:2051-5960
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Acta Neuropathologica Communications. - 6 : 1 (2018), p. 1-12. -
További szerzők:Oláh Zita Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Mácsai Lilla Zsuga Katalin Fülöp Lívia (Szeged) Bozsó Zsolt Galik Bence Ács Éva Földi Angéla Szarvas Amanda Kálmán János
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM058402
Első szerző:Fontebasso, Adam M.
Cím:Mutations in SETD2 and genes affecting histone H3K36 methylation target hemispheric high-grade gliomas / Adam M. Fontebasso, Jeremy Schwartzentruber, Dong-Anh Khuong-Quang, Xiao-Yang Liu, Dominik Sturm, Andrey Korshunov, David T. W. Jones, Hendrik Witt, Marcel Kool, Steffen Albrecht, Adam Fleming, Djihad Hadjadj, Stephan Busche, Pierre Lepage, Alexandre Montpetit, Alfredo Staffa, Noha Gerges, Magdalena Zakrzewska, Krzystof Zakrzewski, Pawel P. Liberski, Peter Hauser, Miklos Garami, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Gelareh Zadeh, Damien Faury, Stefan M. Pfister, Nada Jabado, Jacek Majewski
Dátum:2013
ISSN:0001-6322
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 125 : 5 (2013), p. 659-669. -
További szerzők:Schwartzentruber, Jeremy Khuong-Quang, Dong-Anh Liu, Xiao-Yang Sturm, Dominik Korshunov, Andrey Jones, David T. W. Witt, Hendrik Kool, Marcel Albrecht, Stephen Fleming, Adam Hadjadj, Djihad Busche, Stephan Lepage, Pierre Montpetit, Alexandre Staffa, Alfredo Gerges, Noha Zakrzewska, Magdalena Zakrzewski, Krzystof Liberski, Pawel P. Hauser, Peter Garami Miklós Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Zadeh, Gelareh Faury, Damien Pfister, Stefan M. Jabado, Nada Majewski, Jacek
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM104870
035-os BibID:(scopus)85137215998 (wos)000847625400001
Első szerző:Gilvesy, Abris
Cím:Spatiotemporal characterization of cellular tau pathology in the human locus coeruleus-pericoerulear complex by three-dimensional imaging / Gilvesy Abris, Husen Evelina, Magloczky Zsofia, Mihaly Orsolya, Hortobágyi Tibor, Kanatani Shigeaki, Heinsen Helmut, Renier Nicolas, Hökfelt Tomas, Mulder Jan, Uhlen Mathias, Kovacs Gabor G., Adori Csaba
Dátum:2022
ISSN:0001-6322
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Acta Neuropathologica. - 144 : 4 (2022), p. 651-676. -
További szerzők:Husen, Evelina Maglóczky Zsófia Mihály Orsolya Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Kanatani, Shigeaki Heinsen, Helmut Renier, Nicolas Hökfelt, Tomas Mulder, Jan Uhlén, Mathias Kovács Gábor Géza (1969-) (neurológus) Adori Csaba
Pályázati támogatás:NAP, KTIA_13_NAP-A-II/7
Egyéb
NKFIH_SNN_132999
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM063323
Első szerző:Kovács Gábor Géza (neurológus)
Cím:Aging-related tau astrogliopathy (ARTAG) : harmonized evaluation strategy / Gabor G. Kovacs, Isidro Ferrer, Lea T. Grinberg, Irina Alafuzoff, Johannes Attems, Herbert Budka, Nigel J. Cairns, John F. Crary, Charles Duyckaerts, Bernardino Ghetti, Glenda M. Halliday, James W. Ironside, Seth Love, Ian R. Mackenzie, David G. Munoz, Melissa E. Murray, Peter T. Nelson, Hitoshi Takahashi, John Q. Trojanowski, Olaf Ansorge, Thomas Arzberger, Atik Baborie, Thomas G. Beach, Kevin F. Bieniek, Eileen H. Bigio, Istvan Bodi, Brittany N. Dugger, Mel Feany, Ellen Gelpi, Stephen M. Gentleman, Giorgio Giaccone, Kimmo J. Hatanpaa, Richard Heale, Patrick R. Hof, Monika Hofer, Tibor Hortobágyi, Kurt Jellinger, Gregory A. Jicha, Paul Ince, Julia Kofler, Enikö Kövari, Jillian J. Kril, David M. Mann, Radoslav Matej, Ann C. McKee, Catriona McLean, Ivan Milenkovic, Thomas J. Montine, Shigeo Murayama, Edward B. Lee, Jasmin Rahimi, Roberta D. Rodriguez, Annemieke Rozemüller, Julie A. Schneider, Christian Schultz, William Seeley, Danielle Seilhean, Colin Smith, Fabrizio Tagliavini, Masaki Takao, Dietmar Rudolf Thal, Jon B. Toledo, Markus Tolnay, Juan C. Troncoso, Harry V. Vinters, Serge Weis, Stephen B. Wharton, Charles L. White III, Thomas Wisniewski, John M. Woulfe, Masahito Yamada, Dennis W. Dickson
Dátum:2016
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta neuropathologica 131 : 1 (2016), p. 87-102. -
További szerzők:Ferrer, Isidro Grinberg, Lea T. Alafuzoff, Irina Attems, Johannes Budka, Herbert Cairns, Nigel J. Crary, John F. Duyckaerts, Charles Ghetti, Bernardino Halliday, Glenda Ironside, James W. Love, Seth Mackenzie, Ian R. Munoz, David G. Murray, Melissa E. Nelson, Peter T. Takahashi, Hitoshi Trojanowski, John Q. Ansorge, Olaf Arzberger, Thomas Baborie, Atik Beach, Thomas G. Bieniek, Kevin F. Bigio, Eileen H. Bódi István (1967-) (neuropatológus) Dugger, Brittany N. Feany, Mel Gelpi, Ellen Gentleman, Stephen Giaccone, Giorgio Hatanpaa, Kimmo J. Heale, Richard Hof, Patrick R. Hofer, Monika Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Jellinger, Kurt Jicha, Gregory A. Ince, Paul Kofler, Julia Kővári Enikő Kril, Jillian J. Mann, David M. Matej, Radoslav McKee, Ann C. McLean, Catriona Milenkovic, Ivan Montine, Thomas J. Murayama, Shigeo Lee, Edward B. Rahimi, Jasmin Rodriguez, Roberta D. Rozemuller, Annemieke Schneider, Julie A. Schultz, Christian Seeley, William Seilhean, Danielle Smith, Colin Tagliavini, Fabrizio Takao, Masaki Thal, Dietmar R. Toledo, Jon B. Tolnay, Markus Troncoso, Juan C. Vinters, Harry V. Weis, Serge Wharton, Stephen B. White III, Charles L. Wisniewski, Thomas Woulfe, John M. Yamada, Masahito Dickson, Dennis W.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM063335
Első szerző:Mitchell, Jacqueline C.
Cím:Wild type human TDP-43 potentiates ALS-linked mutant TDP-43 driven progressive motor and cortical neuron degeneration with pathological features of ALS / Jacqueline C. Mitchell, Remy Constable, Eva So, Caroline Vance, Emma Scotter, Leanne Glover, Tibor Hortobagyi, Eveline S. Arnold, Shuo-Chien Ling, Melissa McAlonis, Sandrine Da Cruz, Magda Polymenidou, Lino Tessarolo, Don W. Cleveland, Christopher E. Shaw
Dátum:2015
ISSN:2051-5960
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica Communications. - 3 : 1 (2015), p. 1-16. -
További szerzők:Constable, Remy So, Eva Vance, Caroline Scotter, Emma L. Glover, Leanne Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Arnold, Eveline S. Ling, Shuo-Chien McAlonis, Melissa Da Cruz, Sandrine Polymenidou, Magda Tessarolo, Lino Cleveland, Don W. Shaw, Christopher E.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM052708
035-os BibID:WOS:000327100500011
Első szerző:Remke, Marc
Cím:TERT promoter mutations are highly recurrent in SHH subgroup medulloblastoma / Marc Remke, Vijay Ramaswamy, John Peacock, David J. H. Shih, Christian Koelsche, Paul A. Northcott, Nadia Hill, Florence M. G. Cavalli, Marcel Kool, Xin Wang, Stephen C. Mack, Mark Barszczyk, A. Sorana Morrissy, Xiaochong Wu, Sameer Agnihotri, Betty Luu, David T. W. Jones, Livia Garzia, Adrian M. Dubuc, Nataliya Zhukova, Robert Vanner, Johan M. Kros, Pim J. French, Erwin G. Van Meir, Rajeev Vibhakar, Karel Zitterbart, Jennifer A. Chan, László Bognár, Almos Klekner, Boleslaw Lach, Shin Jung, Ali G. Saad, Linda M. Liau, Steffen Albrecht, Massimo Zollo, Michael K. Cooper, Reid C. Thompson, Oliver O. Delattre, Franck Bourdeaut, François F. Doz, Miklós Garami, Peter Hauser, Carlos G. Carlotti, Timothy E. Van Meter, Luca Massimi, Daniel Fults, Scott L. Pomeroy, Toshiro Kumabe, Young Shin Ra, Jeffrey R. Leonard, Samer K. Elbabaa, Jaume Mora, Joshua B. Rubin, Yoon-Jae Cho, Roger E. McLendon, Darell D. Bigner, Charles G. Eberhart, Maryam Fouladi, Robert J. Wechsler-Reya, Claudia C. Faria, Sidney E. Croul, Annie Huang, Eric Bouffet, Cynthia E. Hawkins, Peter B. Dirks, William A. Weiss, Ulrich Schüller, Ian F. Pollack, Stefan Rutkowski, David Meyronet, Anne Jouvet, Michelle Fèvre-Montange, Nada Jabado, Marta Perek-Polnik, Wieslawa A. Grajkowska, Seung-Ki Kim, James T. Rutka, David Malkin, Uri Tabori, Stefan M. Pfister, Andrey Korshunov, Andreas von Deimling, Michael D. Taylor
Dátum:2013
ISSN:0001-6322
Megjegyzések:Telomerase reverse transcriptase (TERT) promoter mutations were recently shown to drive telomerase activity in various cancer types, including medulloblastoma. However, the clinical and biological implications of TERT mutations in medulloblastoma have not been described. Hence, we sought to describe these mutations and their impact in a subgroup-specific manner. We analyzed the TERT promoter by direct sequencing and genotyping in 466 medulloblastomas. The mutational distributions were determined according to subgroup affiliation, demographics, and clinical, prognostic, and molecular features. Integrated genomics approaches were used to identify specific somatic copy number alterations in TERT promoter-mutated and wild-type tumors. Overall, TERT promoter mutations were identified in 21 % of medulloblastomas. Strikingly, the highest frequencies of TERT mutations were observed in SHH (83 %; 55/66) and WNT (31 %; 4/13) medulloblastomas derived from adult patients. Group 3 and Group 4 harbored this alteration in <5 % of cases and showed no association with increased patient age. The prognostic implications of these mutations were highly subgroup-specific. TERT mutations identified a subset with good and poor prognosis in SHH and Group 4 tumors, respectively. Monosomy 6 was mostly restricted to WNT tumors without TERT mutations. Hallmark SHH focal copy number aberrations and chromosome 10q deletion were mutually exclusive with TERT mutations within SHH tumors. TERT promoter mutations are the most common recurrent somatic point mutation in medulloblastoma, and are very highly enriched in adult SHH and WNT tumors. TERT mutations define a subset of SHH medulloblastoma with distinct demographics, cytogenetics, and outcomes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Neuropathologica 126 : 6 (2013), p. 917-929. -
További szerzők:Ramaswamy, Vijay Peacock, John Shih, David J. H. Koelsche, Christian Northcott, Paul A. Hill, Nadia Cavalli, Florence M. G. Kool, Marcel Wang, Xin Mack, Stephen Barszczyk, Mark Morrissy, Sorana Wu, Xiaochong Agnihotri, Sameer Luu, Betty Jones, David T. W. Garzia, Livia Dubuc, Adrian Zhukova, Nataliya Vanner, Robert Kros, Johan M. French, Pim J. van Meir, Erwin G. Vibhakar, Rajeev Zitterbart, Karel Chan, Jennifer A. Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Lach, Boleslaw Jung, Shin Saad, Ali G. Liau, Linda M. Albrecht, Stephen Zollo, Massimo Cooper, Michael K. Thompson, Reid C. Delattre, Olivier Bourdeaut, Franck Doz, François F. Garami Miklós Hauser Péter Carlotti, Carlos G. van Meter, Timothy E. Massimi, Luca Fults, Daniel Pomeroy, Scott L. Kumabe, Toshihiro Shin Ra, Young Leonard, Jeffrey R. Elbabaa, Samer K. Mora, Jaume Rubin, Joshua B. Cho, Yoon-Jae McLendon, Roger E. Bigner, Darell Eberhart, Charles G. Fouladi, Maryam Wechsler-Reya, Robert J. Faria, Claudia C. Croul, Sidney E. Huang, Annie Bouffet, Eric Hawkins, Cynthia E. Dirks, Peter Weiss, William A. Schüller, Ulrich Pollack, Ian F. Rutkowski, Stefan Meyronet, David Jouvet, Anne Fèvre-Montange, Michelle Jabado, Nada Perek-Polnik, Marta Grajkowska, Wieslawa A. Kim, Seung-Ki Rutka, James T. Malkin, David Tabori, Uri Pfister, Stefan M. Korshunov, Andrey von Deimling, Andreas Taylor, Michael D.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.