Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM002515
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary / Melinda Erdős, Katerina Hodanova, Szilvia Taskó, Anita Palicz, Larisa Stolnaja, Lenka Dvorakova, Martin Hrebicek, László Maródi
Dátum:	2007
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Blood Cells, Molecules and Diseases. - 39 : 1 (2007), p. 119-123. -
További szerzők:	Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Hodanova, Katerina Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Palicz Anita Stolnaja, Larisa Dvorakova, Lenka Hrebicek, Martin
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM042792
Első szerző:	Góth László (analitikus)
Cím:	A new type of inherited catalase deficiencies : its characterization and comparison to the Japanese and Swiss type of acatalasemia / László Góth
Dátum:	2001
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Thirteen Hungarian families that exhibited inherited catalase deficiencies have been detected.Differences between the deficiencies reported from Hungary and the previously reported Swiss acatalasemia werecharacterized using biochemical analysis of the catalase proteins. Molecular biological methods were used tocompare the previously reported types of catalase deficiencies in Japan and the Hungarian deficiencies. Threemutations (a GA insertion in exon 2, a G insertion in exon 2, and a T to G substitution in intron 7) are responsiblefor decreased catalase activity in 7 of the 13 Hungarian kindreds; the other 6 families have not yet beencharacterized. These are not the mutations observed in Japan. Changes in lipid and carbohydrate metabolism andthe high incidence (12.7%) of diabetes mellitus in the Hungarian kindreds suggest that individuals with inheritedcatalase deficiency are at risk of atherosclerosis and diabetes mellitus. The Hungarian subjects were detectedduring screening of a large population for catalase activity; no overt disease state was associated with thedeficiencies. We hypothesize that the increased risk of disease may be due to prolonged exposure to elevated levelsof blood hydrogen peroxide due to the lack of normal removal of hydrogen peroxide by blood catalase
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban acatalasemia hypocatalasemia catalase mutation Hungary
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 27 : 2 (2001), p. 512-517. -
Pályázati támogatás:	TO 30154 OTKA
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM012813
Első szerző:	Góth László (analitikus)
Cím:	A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia / Góth L., Shemirani A. H., Kalmár T.
Dátum:	2000
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Acatalasemia, a deficiency of enzyme catalase, is an autosomal recessive syndrome with an incidence of 5:106 in Hungary. We have examined the first Hungarian acatalasemic family for the disease-causing mutation. All exons of the catalase gene were screened by PCR-SSCP, PCR-heteroduplex, and nucleotide sequence analysis. The heteroduplex formation detected in exon 2 was verified by nucleotide sequence analysis. We found a GA insertion at nucleotide position 138, increasing the GA repeat number from 4 to 5. This GA insertion caused a frameshift in the amino acid sequence from position 68 to 133 and generated a TGA terminating codon at amino acid position 134. This truncated protein lacks the essential amino acid (histidine 74) in the active center. This finding can explain the decreased blood catalase activity in the Hungarian acatalasemic family.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban mutation catalase acatalasemia GA insertion
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 26 : 2 (2000), p. 151-154. -
További szerzők:	Kalmár Tibor Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM013549
Első szerző:	Roos, Dirk
Cím:	Hematologically important mutations : X-linked chronic granulomatous disease (third update) / Dirk Roos, Douglas B. Kuhns, Anne Maddalena, Joachim Roesler, Juan Alvaro Lopez, Tadashi Ariga, Tadej Avcin, Martin de Boer, Jacinta Bustamante, Antonio Condino-Neto, Gigliola Di Matteo, Jianxin He, Harry R. Hill, Steven M. Holland, Caroline Kannengiesser, M. Yavuz Köker, Irina Kondratenko, Karin van Leeuwen, Harry L. Malech, László Marodi, Hiroyuki Nunoi, Marie-José Stasia, Anna Maria Ventura, Carl T. Witwer, Baruch Wolach, John I. Gallin
Dátum:	2010
ISSN:	1079-9796
Megjegyzések:	Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. The disease is caused by a lack of superoxide production by the leukocyte enzyme NADPH oxidase. Superoxide is used to kill phagocytosed micro-organisms in neutrophils, eosinophils, monocytes and macrophages. The leukocyte NADPH oxidase is composed of five subunits, of which the enzymatic component is gp91-phox, also called Nox2. This protein is encoded by the CYBB gene on the X chromosome. Mutations in this gene are found in about 70% of all CGD patients. This article lists all mutations identified in CYBB in the X-linked form of CGD. Moreover, apparently benign polymorphisms in CYBB are also given, which should facilitate the recognition of future disease-causing mutations.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Blood Cells Molecules And Diseases. - 45 : 3 (2010), p. 246-265. -
További szerzők:	Kuhns, Douglas B. Maddalena, Anne Roesler, Joachim Lopez, Juan Alvaro Ariga, Tadashi Avcin, Tadej Bustamante, Jacinta Condino-Neto, Antonio Matteo, Gigliola He, Jianxin Hill, Harry R. Holland, Steven M. Kannengiesser, Caroline Köker, M. Yavuz Kondratenko, Irina van Leeuwen, Karin Malech, Harry L. Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Nunoi, Hiroyuki Stasia, Marie-José Ventura, Anna Maria Witwer, Carl T. Wolach, Baruch Gallin, John
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: