CCL

Összesen 100 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM043325
035-os BibID:PMID:11781258
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Severe coagulation factor V deficiency caused by 2 novel frameshift mutations : 2952delT in exon 13 and 5493insG in exon 16 of factor 5 gene / Éva Ajzner, István Balogh, Teréz Szabó, Anikó Marosi, Gizella Haramura, László Muszbek
Dátum:2002
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:A male infant with severe bleeding tendency had undetectable factor V activity. Sequence analysis of the proband's DNA revealed one base deletion in exon 13 (2952delT) and one base insertion in exon 16 (5493insG) in heterozygous form. Both mutations introduced a frameshift and a premature stop at codons 930 and 1776, respectively. The proband's father and mother were heterozygous for 2952delT and for 5493insG, respectively. Both mutations would result in the synthesis of truncated proteins lacking complete light chain or its C-terminal part. In the patient's plasma, no factor V light chain was detected by enzyme-linked immunosorbent assay. The N-terminal portion of factor V containing the heavy chain, and the connecting B domain was severely reduced but detectable (1.7%). A small amount of truncated factor V?specific protein with a molecular weight ratio of 236 kd could be immunoprecipitated from the plasma and detected by Western blotting. This protein, factor VDebrecen, corresponds to the translated product of exon 16 mutant allele.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 99 : 2 (2002), p. 702-705. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Terézia Marosi Anikó Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:T030406
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM007182
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Severe bleeding complications caused by an autoantibody against the B subunit of plasma factor XIII : a novel form of acquired factor XIII deficiency / Éva Ajzner, Ágota Schlammadinger, Adrienne Kerényi, Zsuzsanna Bereczky, Éva Katona, Gizella Haramura, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2009
Megjegyzések:Acquired factor XIII (FXIII) deficiency due to autoantibody against FXIII is a very rare severe hemorrhagic diathesis. Antibodies directed against the A subunit of FXIII, which interfere with different functions of FXIII, have been described. Here, for the first time, we report an autoantibody against the B subunit of FXIII (FXIII-B) that caused life-threatening bleeding in a patient with systemic lupus erythematosus. FXIII activity, FXIII-A(2)B(2) complex, and individual FXIII subunits were undetectable in the plasma, whereas platelet FXIII activity and antigen were normal. Neither FXIII activation nor its activity was inhibited by the antibody, which bound to structural epitope(s) on both free and complexed FXIII-B. The autoantibody highly accelerated the elimination of FXIII from the circulation. FXIII supplementation combined with immunosuppressive therapy, plasmapheresis, immunoglobulin, and anti-CD20 treatment resulted in the patient's recovery. FXIII levels returned to around 20% at discharge and after gradual increase the levels stabilized above 50%.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 113 : 3 (2009), p. 723-725. -
További szerzők:Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM024635
Első szerző:Alberth Márta (fogszakorvos)
Cím:Oral health of long-term childhood cancer survivors / Márta Alberth, Gabriella Kovalecz, Judit Nemes, János Máth, Csongor Kiss, Ildikó J. Márton
Dátum:2004
ISSN:1545-5009
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Blood and Cancer. - 43 : 1 (2004), p. 88-90. -
További szerzők:Kovalecz Gabriella (1973-) (fogszakorvos) Nemes Judit (1968-) (fogszakorvos) Máth János (1959-) (matematikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Márton Ildikó (1954-) (fogszakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM077222
Első szerző:Árokszállási Anita (orvos)
Cím:A decade-long clinical experience on the prophylactic use of activated prothrombin complex concentrate in acquired haemophilia A : a case series from a tertiary care centre / Árokszállási Anita, Rázsó Katalin, Ilonczai Péter, Oláh Zsolt, Bereczky Zsuzsanna, Boda Zoltán, Schlammadinger Ágota
Dátum:2018
ISSN:0957-5235
Megjegyzések:In acquired haemophilia A (AHA), risk for recurrent bleeding exists until the inhibitor is detectable. Thus, patients with persisting inhibitor may benefit from prophylaxis with activated prothrombin complex concentrate (aPCC). Potential thromboembolic complications and cost are also factors to consider. Today, no high level evidence or clear recommendations are available on aPCC prophylaxis in AHA. Recently, a small prospective study demonstrated a favourable outcome with short-term, daily administered aPCC infusion. Here we report a retrospective case series of 19 patients with AHA to demonstrate our practice on aPCC prophylaxis. In our practice, clinical bleeding tendency guided our decision on the initiation of aPCC prophylaxis. In patients with serious bleeding tendency, aPCC infusion was prolonged beyond bleeding resolution in a twice-weekly or thrice-weekly regimen. Serious bleeding phenotype included a single episode of life-threatening bleeding or recurrent, severe haemorrhages. Patients who did not present such events were treated on-demand. The preventive dose of aPCC was equal with the lowest effective therapeutic dose. Prophylaxis was continued until the inhibitor disappeared. Eleven patients received aPCC prophylaxis. In nine cases, prophylaxis lasted beyond two months. No severe bleeding developed spontaneously and no thromboembolic complication occurred in the median 16 weeks (interquartile range 9-34) duration of prophylaxis. Eight patients of the nonprophylaxis group did not present any severe haemorrhage. According to our experience, we consider prophylaxis with aPCC effective and well tolerated for patients with AHA and serious bleeding tendency, until the acquired inhibitor persists.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
acquired haemophilia A
activated prothrombin complex concentrate
bleeding tendency
prophylaxis
Megjelenés:Blood Coagulation & Fibrinolysis. - 29 : 3 (2018), p. 282-287. -
További szerzők:Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM037155
Első szerző:Árokszállási Anita (orvos)
Cím:Acquired haemophilia : an often overlooked cause of bleeding - experience from a Hungarian tertiary care centre / Árokszállási Anita, Ilonczai Péter, Rázsó Katalin, Oláh Zsolt, Bereczky Zsuzsanna, Boda Zoltán, Schlammadinger Ágota
Dátum:2012
ISSN:0957-5235
Megjegyzések:Acquired haemophilia is a potentially life-threatening bleeding disorder. Its early diagnosis and treatment is of major importance. We evaluated the elapsed time between the first presentation of the bleeding symptoms and the correct diagnosis in the cases of the acquired haemophilia patients referred to our centre between 1999 and 2011. The causes and consequences of the often delayed diagnosis were also examined. The clinical and laboratory data of 13 patients with acquired haemophilia were analysed. Eleven patients had inhibitors to factor VIII (FVIII), in one case the autoantibody developed to factor XIII (FXIII) and in one to factor V (FV). The median period between the onset of the bleeding symptoms and the correct diagnosis was 1.5 months (3.0 days-9.0 months). In four cases 4.0-9.0 months were needed to establish the diagnosis. The main reason of this delay was that either the prothrombin time was used exclusively to evaluate haemostasis in primary care and also in some secondary care centres, or the prolonged activated partial thromboplastin time went unnoticed despite the obvious bleeding symptoms. Our observation underlines the importance of early referral of patients with unexplained bleeding symptoms to centres with appropriate laboratory facilities and experience in the diagnosis of bleeding disorders.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood Coagulation & Fibrinolysis. - 23 : 7 (2012), p. 584-589. -
További szerzők:Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM016665
Első szerző:Balajthy Zoltán (biokémikus, sejtbiológus)
Cím:Tissue-transglutaminase contributes to neutrophil granulocyte differentiation and functions / Zoltán Balajthy, Krisztián Csomós, György Vámosi, Attila Szántó, Michel Lanotte, László Fésüs
Dátum:2006
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Promyelocytic NB4 leukemia cells undergo differentiation to granulocytes following retinoic acid treatment. Here we report that tissue transglutaminase (TG2), a protein cross-linking enzyme, was induced, then partially translocated into the nucleus, and became strongly associated with the chromatin during the differentiation process. The transglutaminase-catalyzed cross-link content of both the cytosolic and the nuclear protein fractions increased while NB4 cells underwent cellular maturation. Inhibition of cross-linking activity of TG2 by monodansylcadaverin in these cells led to diminished nitroblue tetrazolium (NBT) positivity, production of less superoxide anion, and decreased expression of GP91PHOX, the membrane-associated subunit of NADPH oxidase. Neutrophils isolated from TG2(-/-) mice showed diminished NBT reduction capacity, reduced superoxide anion formation, and down-regulation of the gp91phox subunit of NADPH oxidase, compared with wild-type cells. It was also observed that TG2(-/-) mice exhibited increased neutrophil phagocytic activity, but had attenuated neutrophil chemotaxis and impaired neutrophil extravasation with higher neutrophil counts in their circulation during yeast extract-induced peritonitis. These results clearly suggest that TG2 may modulate the expression of genes related to neutrophil functions and is involved in several intracellular and extracellular functions of extravasating neutrophil.
Tárgyszavak:Természettudományok Biológiai tudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 108 : 6 (2006), p. 2045-2054. -
További szerzők:Csomós Krisztián (1981-) (molekuláris biológus) Vámosi György (1967-) (biofizikus) Szántó Attila (1976-) (orvos, biokémikus) Lanotte, Michel Fésüs László (1947-) (orvos biokémikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM023040
Első szerző:Balla József (belgyógyász, nephrológus)
Cím:Ferriporphyrins and endothelium : a 2-edged sword-promotion of oxidation and induction of cytoprotectants / Balla, J., Balla, G., Jeney, V., Kakuk, G., Jacob, H. S., Vercellotti, G. M.
Dátum:2000
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Heme arginate infusions blunt the symptoms of patients with acute intermittent porphyria without evidence of the vascular or thrombotic side effects reported for hematin, To provide a rationale for heme arginate's safety, the present study examined the effects of various ferriporphyrins to sensitize human endothelial cells to free radical injury and to induce heme oxygenase and ferritin expression. Heme arginate, unlike hematin, did not amplify oxidant-induced cytotoxicity mediated by hydrogen peroxide (5.3 +/- 2.4 versus 62.3 +/- 5.3% Cr-51 release, P < .0001) or by activated neutrophils (14.4 +/- 2.9 versus 41.1 +/- 6.0%, P < .0001), Nevertheless, heme arginate efficiently entered endothelial cells similarly to hematin, since both markedly induced heme oxygenase mRNA (more than 20-fold increase) and enzyme activity. Even with efficient permeation, endothelial cell ferritin content was only minimally increased by heme arginate compared with a 10-fold induction by hematin; presumably less free iron was derived from heme arginate despite up-regulation of heme oxygenase, Hematin is potentially vasculopathic by its marked catalysis of oxidation of low-density lipoprotein (LDL) to endothelial-toxic moieties, Heme arginate was significantly less catalytic. Heme arginate-conditioned LDL was less than half as cytotoxic to endothelial cells as hematin-conditioned LDL (P < .004), It is concluded that heme arginate may be less vasculotoxic than hematin since it is an effective heme oxygenase gene regulator but a less efficient free radical catalyst.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 95 : 11 (2000), p. 3442-3450. -
További szerzők:Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Jeney Viktória (1971-) (vegyész, kémia tanár) Kakuk György (1938-2018) (belgyógyász) Jacob, Harry S. Vercellotti, Gregory M.
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM034624
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII : biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia / István Balogh, Gabriella Szőke, Levente Kárpáti, Ulla Wartiovaara, Éva Katona, István Komáromi, Gizella Haramura, György Pfliegler, Hanna Mikkola, László Muszbek
Dátum:2000
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Val34Leu polymorphism of the A subunit of coagulation factor XIII (FXIII-A) is located in the activation peptide (AP) just 3 amino acids away from the thrombin cleavage site. This mutation has been associated with a protective effect against occlusive arterial diseases and venous thrombosis; however, its biochemical consequences have not been explored. In the current study it was demonstrated that the intracellular stability and the plasma concentration of FXIII of different Val34Leu genotypes are identical, which suggests that there is no difference in the rate of synthesis and externalization of wild-type and mutant FXIII-A. In contrast, the release of AP by thrombin from the Leu34 allele proceeded significantly faster than from its wild-type Val34 counterpart. By molecular modeling larger interaction energy was calculated between the Leu34 variant and the respective domains of thrombin than between the Val34 variant and thrombin. In agreement with these findings, the activation of mutant plasma FXIII by thrombin was faster and required less thrombin than that of the wild-type variant. Full thrombin activation of purified plasma FXIII of different genotypes, however, resulted in identical specific transglutaminase activities. Similarly, the mean specific FXIII activity in the plasma was the same in the groups with wild-type, heterozygous, and homozygous variants. Faster activation of the Leu34 allele hardly could be associated with its presumed protective effect against venous thrombosis. No such protective effect was observed in a large group of patients with familial thrombophilia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 96 : 7 (2000), p. 2479-2486. -
További szerzők:Szőke Gabriella Kárpáti Levente (1968-) (okleveles vegyész) Wartiovaara, Ulla Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Mikkola, Hanna Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM057428
Első szerző:Bárdi Edit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Use Of FDG-PET CT for Staging and Follow Up in Children with Different Cancers / Edit Bardi, Mónika Csóka, Csongor Kiss, Gábor Kovács
Dátum:2009
ISSN:1545-5009
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Pediatric Blood & Cancer. - 53 : 5 (2009), p. 888-889. -
További szerzők:Csóka Mónika Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM036870
035-os BibID:PMID:15806540
Első szerző:Bárdi Edit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Polymorphism of angiotensin converting enzyme is associated with severe circulatory compromise in febrile neutropenic children with cancer / Edit Bárdi, Csaba Jenei, Csongor Kiss
Dátum:2005
ISSN:1545-5009
Megjegyzések:Angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion(I)/deletion(D) polymorphism influences the outcome of a number of cardiovascular diseases. ACE I/D polymorphism was investigated by PCR in 207 pediatric cancer patients and 144 controls. ACE I/D distribution of patients and controls was similar. The frequency of the D allele and the prevalence of the deletion (DD) genotype were significantly (P < 0.05) higher among patients with severe circulatory compromise requiring treatment in the intensive care unit (ICU) than among the other patients and controls. Patients with the DD and ID genotypes spent significantly (P < 0.05) longer time in the ICU than patients with the II genotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Angiotensin
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pediatric Blood and Cancer. - 45 : 2 (2005), p. 217-221. -
További szerzők:Jenei Csaba Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM034885
Első szerző:Bárdi Edit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Late effects on renal glomerular and tubular function in childhood cancer survivors / Bárdi E., V. Oláh A., Bartyik K., Endreffy E., Jenei C., Kappelmayer J., Kiss C.
Dátum:2004
Megjegyzések:Late nephrotoxicity among childhood cancer survivors is poorly documented. METHODS: We investigated 115 patients and 86 controls assessing serum cystatin C concentration (CysC), urinary N-acetyl-beta-D-glucosaminidase activity (NAG), and microalbuminuria. Proteinuria was quantified and electrophoresis performed. Polymorphism of the angiotensin convertase enzyme (ACE) gene was determined by genomic PCR. RESULTS: CysC was elevated in Wilms tumor (WT) patients. Gross proteinuria was observed in 30 patients including three patients with progressive proteinuria who improved on ACE-inhibitor treatment. Neither patients with proteinuria nor the entire study population differed from controls with respect to ACE polymorphism. Pathologically elevated urinary NAG was noted in 38% of leukemia/lymphoma, 54% of solid tumor, 20% of WT survivors. A similar distribution of pathological microalbuminuria was found. CONCLUSIONS: Mild-to-moderate subclinical glomerular and tubular damage can be identified in many childhood cancer survivors. However, most patients experience some spontaneous recovery from acute nephrotoxicity.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pediatric Blood and Cancer. - 43 : 6 (2004), p. 668-673. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Bartyik Katalin (haematológus) Endreffy Emőke Jenei Csaba Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM114695
035-os BibID:(WoS)000249533100192
Első szerző:Batár Péter (belgyógyász, haematológus)
Cím:JAK2 mutation in polycythaemia vera and essential thrombocythaemia / Batar P., Kelemen E., Telek B., Remenyi Gy., Kiss A., Rejto L., Udvardy M.
Dátum:2007
ISSN:0268-960X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Blood Reviews. - 21 : Suppl1 (2007), p. S123. -
További szerzők:Kelemen E. (belgyógyász) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Reményi Gyula (1969-) (belgyógyász, haematológus) Kiss A. (orvos) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 3 4 5 6 7 8 9 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.