CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM033356
035-os BibID:PMID:19768468
Első szerző:Berkes Andrea (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Measuring health-related quality of life in Hungarian children attending a cardiology clinic with the Pediatric Quality of Life Inventory / Andrea Berkes, James W. Varni, István Pataki, László Kardos, Csilla Kemény, Gábor Mogyorósy
Dátum:2010
Megjegyzések:The aim of the study was to evaluate health-related quality of life (HRQoL) of Hungarian children attending a pediatric cardiology outpatient unit with the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) questionnaire. The PedsQL Generic Core Scales and Cardiac Module were administered to 254 families including 195 children during a pediatric cardiology outpatient visit, and 525 families including 373 children from the general population were examined by the PedsQL Generic Core Scale by a postal survey. The relationships between PedsQL scores and patient characteristics were analyzed. Hungarian children attending a cardiology outpatient unit as an entire group and patients with severe heart diseases report significantly lower physical functioning than the general population, while more HRQoL dimensions are negatively affected according to the parents' opinion. Children with congenital heart disease of mild and great complexity also report impaired psychosocial functioning. HRQoL impairment is concentrated to the age of 5-7 years. Comparing our results with previous ones on U.S. pediatric cardiologic samples, we found significantly lower scores mainly for the physical functioning and heart symptoms subscales. This HRQoL study with an internationally well-validated instrument on children with heart disease in a Central European country highlights certain aspects of the health-care system and brings the possibility for the assessment of pediatric cardiology outcomes in a more comprehensive way.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 169 : 3 (2010), p. 333-347. -
További szerzők:Varni, James W. Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kardos László (1970-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Kemény Csilla (1946-) (közgazdász, szociológus) Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM083165
035-os BibID:(PMID)31359133
Első szerző:Kovac, Mirjana
Cím:Genotype phenotype correlation in a pediatric population with antithrombin deficiency / Mirjana Kovac, Gorana Mitic, Iva Djilas, Milos Kuzmanovic, Olivera Serbic, Danijela Lekovic, Branko Tomic, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2019
ISSN:0340-6199
Megjegyzések:Inherited antithrombin (AT) deficiency is a rare autosomal dominant disorder, caused by mutations in the AT gene (SERPINC1). Considering that the genotype phenotype relationship in AT deficiency patients remains unclear, especially in pediatric patients, the aim of our study was to evaluate genotype phenotype correlation in a Serbian pediatric population. A retrospective cohort study included 19 children younger than 18 years, from 15 Serbian families, with newly diagnosed AT deficiency. In 21% of the recruited families, mutations affecting exon 4, 5, and 6 of the SERPINC1 gene that causes type I AT deficiency were detected. In the remaining families, the mutation in exon 2 causing type II HBS (AT Budapest 3) was found. Thrombosis events were observed in 1 (33%) of those with type I, 11 (85%) of those with AT Budapest 3 in the homozygous respectively, and 1(33%) in the heterozygous form. Recurrent thrombosis was observed only in AT Budapest 3 in the homozygous form, in 27% during initial treatment of the first thrombotic event. Abdominal venous thrombosis and arterial ischemic stroke, observed in almost half of the children from the group with AT Budapest 3 in the homozygous form, were unprovoked in all cases.Conclusion: Type II HBS (AT Budapest 3) in the homozygous form is a strong risk factor for arterial and venous thrombosis in pediatric patients. What is Known: ? Inherited AT deficiency is a rare autosomal dominant disorder, caused by mutations in the SERPINC1gene. ? The genotype phenotype correlation in AT deficiency patients remains unclear, especially in pediatric patients. What is New: ? The genetic results for our paediatric population predominantly showed the presence of a single specific mutation in exon 2, that causes type II HBS deficiency (AT Budapest 3). ? In this group thrombosis mostly occurred as unprovoked, in almost half of them as abdominal thrombosis or stroke with high incidence of recurrent thrombosis, in 27% during initial treatment.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Antithrombin deficiency
Pediatric population
SERPINC1 mutations
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 178 : 10 (2019), p. 1471-1478. -
További szerzők:Mitic, Gorana Djilas, Iva Kuzmanovic, Milos Serbic, Olivera Lekovic, Danijela Tomic, Branko Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM102241
Első szerző:Mahmood, Lubna
Cím:Frequency of family meals and food consumption in families at high risk of type 2 diabetes : the Feel4Diabetes-study / Mahmood Lubna, González-Gil Esther M., Schwarz Peter, Herrmann Sandra, Karaglani Eva, Cardon Greet, De Vylder Flore, Willems Ruben, Makrilakis Konstantinos, Liatis Stavros, Iotova Violeta, Tsochev Kaloyan, Tankova Tsvetalina, Rurik Imre, Radó Sándorné, Moreno Luis A., Manios Yannis, Feel4Diabetes-Study Group
Dátum:2022
ISSN:1432-1076
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 181 : 6 (2022), p. 2523-2534. -
További szerzők:González-Gil, Esther Schwarz, Peter Herrmann, Sandra Karaglani, Eva Cardon, Greet De Vylder, Flore Willems, Ruben Makrilakis, Konstantinos Liatis, Stavros Iotova, Violeta Tsochev, Kaloyan Tankova, Tsvetalina Rurik Imre (1953-) (háziorvos, foglalkozás-egészségügyi szakorvos, urológus) Radó Sándor Istvánné (1976-) (diplomás ápoló) Kolozsvári László Róbert (1977-) (háziorvos) Feel4Diabetes-Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM042393
035-os BibID:PMID:23319240
Első szerző:Oláh Anna (klinikai biokémikus, vegyész)
Cím:Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome / Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, József Varga, Lídia Balogh, Györgyi Csábi, Violetta Csákváry, Wolfgang Erwa, István Balogh
Dátum:2013
ISSN:0340-6199
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 172 : 5 (2013), p. 623-630. -
További szerzők:P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Varga József (1955-) (fizikus) Balogh Lídia Csábi Györgyi Csákváry Violetta Erwa, Wolfgang Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM011501
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome : novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement / Gabriella P. Szabó, Anna V. Oláh, Libor Kozak, Erzsébet Balogh, Andrea Nagy, Ivona Blahakova, Éva Oláh
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 169 : 1 (2010), p. 121-123. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Kozak Libor Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Blahakova, Ivona Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.