CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM069443
Első szerző:Fellows, Christopher R.
Cím:Adipose, Bone Marrow and Synovial Joint-Derived Mesenchymal Stem Cells for Cartilage Repair / Fellows Christopher R., Matta Csaba, Zakany Roza, Khan Ilyas M., Mobasheri Ali
Dátum:2016
ISSN:1664-8021
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 7 : 213 (2016), p. 1-20. -
További szerzők:Matta Csaba (1980-) (molekuláris biológus, genetikus, angol szakfordító) Zákány Róza (1963-) (anatómus-, kötőszövetbiológus) Khan, Ilyas M. Mobasheri, Ali
Pályázati támogatás:Nemzeti Kiválóság Program
Egyéb
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM075688
Első szerző:Fillér Csaba
Cím:Commentary: Nuclear dynamics of the Set1C subunit Spp1 prepares meiotic recombination sites for break formation / Csaba Fillér, Lilla Hornyák, Jason Roszik
Dátum:2018
ISSN:1664-8021
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok hozzászólás
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 9 (2018), p. 1-2. -
További szerzők:Hornyák Lilla Roszik, Jason
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM087787
Első szerző:Gál Zsófia
Cím:Investigation of the Possible Role of Tie2 Pathway and TEK Gene in Asthma and Allergic Conjunctivitis / Zsófia Gál, András Gézsi, Viktor Molnár, Adrienne Nagy, András Kiss, Mónika Sultész, Zsuzsanna Csoma, Lilla Tamási, Gabriella Gálffy, Bálint L. Bálint, Szilárd Póliska, Csaba Szalai
Dátum:2020
ISSN:1664-8021
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 11 (2020), p. 1-10. -
További szerzők:Gézsi András Molnár Viktor Nagy Adrienne Kiss András Sultész Mónika Csoma Zsuzsanna Tamási Lilla Gálffy Gabriella Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Póliska Szilárd (1978-) (biológus) Szalai Csaba
Pályázati támogatás:GOP 1.1.1-11-2011-0016
GOP
NKFIH K81941
OTKA
NKFIH K112872
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM087789
Első szerző:Gál Zsófia
Cím:Corrigendum : Investigation of the Possible Role of Tie2 Pathway and TEK Gene in Asthma and Allergic Conjunctivitis / Zsófia Gál, András Gézsi, Viktor Molnár, Adrienne Nagy, András Kiss, Mónika Sultész, Zsuzsanna Csoma, Lilla Tamási, Gabriella Gálffy, Bálint L. Bálint, Szilárd Póliska, Csaba Szalai
Dátum:2020
ISSN:1664-8021
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok hozzászólás
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 11 (2020), p. 702. -
További szerzők:Gézsi András Molnár Viktor Nagy Adrienne Kiss András Sultész Mónika Csoma Zsuzsanna Tamási Lilla Gálffy Gabriella Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Póliska Szilárd (1978-) (biológus) Szalai Csaba
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM092458
035-os BibID:(cikkazonosító)633050
Első szerző:Kumar, Ajneesh (bioinformatikus)
Cím:Construction of unified human antimicrobial and immunomodulatory peptide database and examination of antimicrobial and immunomodulatory peptides in Alzheimer's disease using network analysis of proteomics datasets / Ajneesh Kumar, Vo Minh Doan, Kunkli Balázs, Csősz Éva
Dátum:2021
ISSN:1664-8021
Megjegyzések:The reanalysis of genomics and proteomics datasets by bioinformatics approaches is an appealing way to examine large amount of reliable data. This can be especially true in cases such as Alzheimer's disease, where the access to biological samples, along with well-defined patient information can be challenging. Considering the inflammatory part of Alzheimer's disease, our aim was to examine the presence of antimicrobial and immunomodulatory peptides in human proteomic datasets deposited in the publicly available proteomics database ProteomeXchange (http://www.proteomexchange.org/). First a unified, comprehensive human antimicrobial and immunomodulatory peptide database, containing all known human antimicrobial and immunomodulatory peptides was constructed and used along with the datasets containing high quality proteomics data originating from the examination of Alzheimer's disease and control groups. A throughout network analysis was carried out and the enriched GO functions were examined. Less than 1% of all identified proteins in the brain were antimicrobial and immunomodulatory peptides but the alterations characteristic to Alzheimer's disease could be recapitulated with their analysis. Our data emphasize the key role of the innate immune system and blood clotting in the development of Alzheimer's disease. The central role of antimicrobial and immunomodulatory peptides suggests their utilization as potential targets for mechanistic studies and future therapies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 12 (2021), p. 1-15. -
További szerzők:Doan-Xuan, Quang-Minh (1986-) (biofizikus) Kunkli Balázs Csősz Éva (1977-) (biokémikus, molekuláris biológus)
Pályázati támogatás:FK134605
Egyéb
Stipendium Hungaricum
Egyéb
GINOP-2.3.3-15-2016-00020
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM113421
035-os BibID:(cikkazonosító)1158108 (Scopus)85162208313 (WOS)001015146700001
Első szerző:Molnár Mária Judit (neurológus)
Cím:Case report : The spectrum of SMPD1 pathogenic variants in Hungary / Molnar, Maria Judit; Szlepak, Tamas; Csürke, Ildikó; Loth, Szendile; Káposzta, Rita; Erdős, Melinda; Dezsőfi, Antal
Dátum:2023
ISSN:1664-8021
Megjegyzések:Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an autosomal recessive disease caused by biallelic pathogenic variants in the sphingomyelin phosphodiesterase-1 (SMPD1) gene. Acid sphingomyelinase deficiency is characterized by a spectrum of disease and is broadly divided into three types (ASMD type A, ASMD type A/B, and ASMD type B). More than 220 disease-associated SMPD1 variants have been reported, and genotype/phenotype correlations are limited. Here we report the first description of all six diagnosed acid sphingomyelinase deficiency cases in Hungary. Nine SMPD1 variants are present in this cohort, including 3 SMPD1 variants (G247D, M384R, and F572L), which have only been described in Hungarian patients. All described variants are deemed to be pathogenic. Eight of the variants are missense, and one is a frameshift variant. The treatment of an ASMD type A/B patient in this cohort using hematopoietic stem cell transplantation is also detailed. This study may help to support diagnosis, patient genetic counseling, and management of acid sphingomyelinase deficiency.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
ASMD
acid sphingomyelinase deficiency type A/B
intermediate-type acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type A/B
SMPD1
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 14 (2023), p. 1-6. -
További szerzők:Szlepák Tamás Csürke Ildikó Loth, Szendile Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Dezsőfi Antal
Pályázati támogatás:TKP2021-NVA-15
Egyéb
TKP2021-EGA-25
Egyéb
139010
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM100171
035-os BibID:(cikkazonosító)849197 (WoS)000760721200001 (Scopus)85125341405
Első szerző:Németh Ákos (gyógyszer-vegyészmérnök, közgazdász)
Cím:Assessment of associations between serum lipoprotein (a) levels and atherosclerotic vascular diseases in Hungarian patients with familial hypercholesterolemia using data mining and machine learning / Németh Ákos, Daróczy Bálint, Juhász Lilla, Fülöp Péter, Harangi Mariann, Paragh György
Dátum:2022
ISSN:1664-8021
Megjegyzések:Background and aims: Premature mortality due to atherosclerotic vascular disease is very high in Hungary in comparison with international prevalence rates, though the estimated prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is in line with the data of other European countries. Previous studies have shown that high lipoprotein(a)- Lp(a) levels are associated with an increased risk of atherosclerotic vascular diseases in patients with FH. We aimed to assess the associations of serum Lp(a) levels and such vascular diseases in FH using data mining methods and machine learning techniques in the Northern Great Plain region of Hungary.Methods: Medical records of 590,500 patients were included in our study. Based on the data from previously diagnosed FH patients using the Dutch Lipid Clinic Network scores (>= 7 was evaluated as probable or definite FH), we trained machine learning models to identify FH patients.Results: We identified 459 patients with FH and 221 of them had data available on Lp(a). Patients with FH had significantly higher Lp(a) levels compared to non-FH subjects [236 (92.5; 698.5) vs. 167 (80.2; 431.5) mg/L, p < .01]. Also 35.3% of FH patients had Lp(a) levels >500 mg/L. Atherosclerotic complications were significantly more frequent in FH patients compared to patients without FH (46.6 vs. 13.9%). However, contrary to several other previous studies, we could not find significant associations between serum Lp(a) levels and atherosclerotic vascular diseases in the studied Hungarian FH patient group.Conclusion: The extremely high burden of vascular disease is mainly explained by the unhealthy lifestyle of our patients (i.e., high prevalence of smoking, unhealthy diet and physical inactivity resulting in obesity and hypertension). The lack of associations between serum Lp(a) levels and atherosclerotic vascular diseases in Hungarian FH patients may be due to the high prevalence of these risk factors, that mask the deleterious effect of Lp(a).
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Lipoprotein(a)
Familial Hypercholesterolemia
cardiovascular risk
Data Mining
Atherosclerosis
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 13 (2022), p. 1-10. -
További szerzők:Daróczy Bálint (1984-) (informatikus, matematikus) Juhász Lilla (1990-) (általános orvos) Fülöp Péter (1974-) (belgyógyász, endokrinológus, lipidológus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Paragh György (1953-) (belgyógyász)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00005
GINOP
Bridging Fund
Egyéb
Premium Postdoctoral Fund
MTA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM117658
035-os BibID:(scopus)85182432211 (wos)001144300300001 (cikkazonosító)1275383
Első szerző:Póliska Szilárd (biológus)
Cím:Comparative transcriptomic analysis of Illumina and MGI next-generation sequencing platforms using RUNX3- and ZBTB46-instructed embryonic stem cells / Póliska Szilárd, Fareh Chahra, Lengyel Adél, Göczi Loránd, Tőzsér József, Szatmari Istvan
Dátum:2024
ISSN:1664-8021
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 14 (2024), p. 1-14. -
További szerzők:Fareh, Chahra (1997-) (PhD Hallgató) Lengyel Adél (1996-) (PhD Hallgató) Göczi Loránd (1993-) (PhD Hallgató) Tőzsér József (1959-) (molekuláris biológus, biokémikus, vegyész) Szatmári István (1971-) (biológus)
Pályázati támogatás:NKFIH K124890
Egyéb
GINOP-2.3.2-15-2016-00044
GINOP
TKP2021-NKTA-34
Egyéb
GINOP-2.3.4-15-2016-00002
GINOP
TKP2020-IKA-04
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM102812
035-os BibID:(Cikkazonosító)619056 (WOS)000641708800001 (Scopus)85104608777
Első szerző:Tombácz Dóra
Cím:Dynamic Transcriptome Sequencing of Bovine Alphaherpesvirus Type 1 and Host Cells Carried Out by a Multi-Technique Approach / Dóra Tombácz, Norbert Moldován, Gábor Torma, Tibor Nagy, Ákos Hornyák, Zsolt Csabai, Gábor Gulyás, Miklós Boldogkői, Victoria A. Jefferson, Zoltán Zádori, Florencia Meyer, Zsolt Boldogkői
Dátum:2021
ISSN:1664-8021
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
long-read sequencing technology
nanopore sequencing technology
synthetic long-read sequencing
herpesviruses
bovine herpesvirus
transcriptomics
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 12 (2021), p. 1-8. -
További szerzők:Moldován Norbert Torma Gábor Nagy Tibor (bioinformatika) Hornyák Ákos Csabai Zsolt Gulyás Gábor Boldogkői Miklós Victoria A. Jefferson Zádori Zoltán Florencia Meyer Boldogkői Zsolt
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM099807
035-os BibID:(cikkazonosító)635480
Első szerző:Zodanu, Gloria Kafui Esi
Cím:Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region / Zodanu Gloria Kafui Esi, Oszlánczi Mónika, Havasi Kálmán, Kalapos Anita, Rácz Gergely, Katona Márta, Ujfalusi Anikó, Nagy Orsolya, Széll Márta, Nagy Dóra
Dátum:2021
ISSN:1664-8021
Megjegyzések:Congenital heart defects (CHD) are the most common developmental abnormalities, affecting approximately 0.9% of livebirths. Genetic factors, including copy number variations (CNVs), play an important role in their development. The most common CNVs are found on chromosome 22q11.2. The genomic instability of this region, caused by the eight low copy repeats (LCR A-H), may result in several recurrent and/or rare microdeletions and duplications, including the most common, ?3 Mb large LCR A-D deletion (classical 22q.11.2 deletion syndrome). We aimed to screen 22q11.2 CNVs in a large Hungarian pediatric and adult CHD cohort, regardless of the type of their CHDs. All the enrolled participants were cardiologically diagnosed with non-syndromic CHDs. A combination of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), chromosomal microarray analysis and droplet digital PCR methods were used to comprehensively assess the detected 22q11.2 CNVs in 212 CHD-patients. Additionally, capillary sequencing was performed to detect variants in the TBX1 gene, a cardinal gene located in 22q11.2. Pathogenic CNVs were detected in 5.2% (11/212), VUS in 0.9% and benign CNVs in 1.8% of the overall CHD cohort. In patients with tetralogy of Fallot the rate of pathogenic CNVs was 17% (5/30). Fifty-four percent of all CNVs were typical proximal deletions (LCR A-D). However, nested (LCR A-B) and central deletions (LCR C-D), proximal (LCR A-D) and distal duplications (LCR D-E, LCR D-H, LCR E-H, LCR F-H) and rare combinations of deletions and duplications were also identified. Segregation analysis detected familial occurrence in 18% (2/11) of the pathogenic variants. Based on in-depth clinical information, a detailed phenotype-genotype comparison was performed. No pathogenic variant was identified in the TBX1 gene. Our findings confirmed the previously described large phenotypic diversity in the 22q11.2 CNVs. MLPA proved to be a highly efficient genetic screening method for our CHD-cohort. Our results highlight the necessity for large-scale genetic screening of CHD-patients and the importance of early genetic diagnosis in their clinical management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
22q11.2 deletion syndrome
TBX1 gene
chromosomal microarray analysis
copy number variations
droplet digital PCR
multiplex ligation-dependent probe amplification
syndromic and non-syndromic congenital heart defects
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 12 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:Oszlánczi Mónika Havasi Kálmán Kalapos Anita Rácz Gergely Katona Márta Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Széll Márta Nagy Dóra
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Hungarian Scientific Research Fund (Grant No. 5S441-A202)
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.