CCL

Összesen 84 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM002431
Első szerző:Alpár Donát
Cím:Automated detection of residual leukemic cells by consecutive immunolabeling for CD10 and fluorescence in situ hybridization for ETV6/RUNX1 rearrangement in childhood acute lymphoblastic leukemia / Alpar D., Kajtar B., Kneif M., Jakso P., Laszlo R., Kereskai L., Pajor L.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Cancer Genetics and Cytogenetics. - 173 : 1 (2007), p. 23-30. -
További szerzők:Kneif Mária Jáksó Pál László Renáta Kereskai László Pajor László (patológus) Kajtár Béla (1977-) (patológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM016513
Első szerző:Appenzeller, Silke
Cím:Autosomal-Dominant Striatal Degeneration Is Caused by a Mutation in the Phosphodiesterase 8B Gene / Silke Appenzeller, Anja Schirmacher, Hartmut Halfter, Sebastian Bäumer, Manuela Pendziwiat, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe, Klára Fekete, Florian Stögbauer, Peter Lüdemann, Margret Hund, Elgar Susanne Quabius, E. Bernd Ringelstein, Gregor Kuhlenbäumer
Dátum:2010
Megjegyzések:Autosomal-dominant striatal degeneration (ADSD) is an autosomal-dominant movement disorder affecting the striatal part of the basalganglia. ADSD is characterized by bradykinesia, dysarthria, and muscle rigidity. These symptoms resemble idiopathic Parkinson disease,but tremor is not present. Using genetic linkage analysis, we have mapped the causative genetic defect to a 3.25 megabase candidateregion on chromosome 5q13.3-q14.1. A maximum LOD score of 4.1 (Q ? 0) was obtained at marker D5S1962. Here we show thatADSD is caused by a complex frameshift mutation (c.94G>Cc.95delT) in the phosphodiesterase 8B (PDE8B) gene, which resultsin a loss of enzymatic phosphodiesterase activity. We found that PDE8B is highly expressed in the brain, especially in the putamen,which is affected by ADSD. PDE8B degrades cyclic AMP, a second messenger implied in dopamine signaling. Dopamine is one ofthe main neurotransmitters involved in movement control and is deficient in Parkinson disease. We believe that the functionalanalysis of PDE8B will help to further elucidate the pathomechanism of ADSD as well as contribute to a better understanding of movementdisorders.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Acute Stroke
Organized Stroke Care
Stroke Care
Thrombolysis
Door-toneedle
Megjelenés:The American Journal of Human Genetics. - 86 : 1 (2010), p. 83-87. -
További szerzők:Schirmacher, Anja Halfter, Hartmut Bäumer, Sebastian Pendziwiat, Manuela Timmerman, Vincent De Jonghe, Peter Fekete Klára (1978-) (neurológus) Stögbauer, Florian Lüdemann, Peter Hund, Margret Quabius, Elgar Susanne Ringelstein, E. Bernd Kuhlenbäumer, Gregor
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM028129
Első szerző:Baksa Katalin
Cím:Mutations in the protein phosphatase 1 gene at 87B can differentially affect suppression of position-effect variegation and mitosis in Drosophila melanogaster / Katalin Baksa, Henning Morawietz, Viktor Dombrádi, Miles Axton, Helge Taubert, Gábor Szabó, István Török, Andor Udvardy, Henrik Gyurkovics, Balázs Szöőr, David Glover, Gunter Reuter, János Gausz
Dátum:1993
ISSN:0016-6731
Megjegyzések:The suppressor of position effect variegation (PEV) locus Su-var(3)6 maps to 87B5-10. The breakpoints of deficiencies that define this interval have been placed on a 250-kb molecular map of the region. The locus is allelic to the ck19 complementation group previously shown to encode a type 1 serine-threonine protein phosphatase (PP1) catalytic subunit. When introduced into flies by P element-mediated transformation, a 5.8-kb genomic fragment carrying this gene overcomes the suppressor phenotype of Su-var(3)6(01) and recessive lethality of all mutations of the locus. Four of the mutant alleles at the locus show a broad correlation between high levels of suppression of PEV, a high frequency of aberrant mitosis and low PP1 activity in larval extracts. However, some alleles with low PP1 activity show weak suppression of PEV with a high frequency of abnormal mitosis, whereas others show strong suppression of PEV with normal mitosis. The basis for these disparate phenotypes is discussed.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
su-var(3)6
protein phosphatase
Drosophila melanogaster
Megjelenés:Genetics. - 135 : 1 (1993), p. 117-125. -
További szerzők:Morawietz, Henning Axton, Miles Taubert, Helge Szabó Gábor (genetikus) Török István Udvardy Andor Gyurkovics Henrik Glover, David Reuter, Gunter Gausz János Dombrádi Viktor (1953-) (biokémikus) Szöőr Balázs (1966-) (biokémikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM013292
Első szerző:Balázs Anita (molekuláris biológus)
Cím:Atfa bZIP-type transcription factor regulates oxidative and osmotic stress responses in Aspergillus nidulans / Anita Balázs, Imre Pócsi, Zsuzsanna Hamari, Éva Leiter, Tamás Emri, Márton Miskei, Judit Oláh, Viktória Tóth, Nikoletta Hegedűs, Rolf A. Prade, Mónika Molnár, István Pócsi
Dátum:2010
ISSN:1617-4615 1617-4623
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Molecular Genetics and Genomics. - 283 : 3 (2010), p. 289-303. -
További szerzők:Pócsi Imre Hamari Zsuzsanna Leiter Éva (1976-) (biológus) Emri Tamás (1969-) (biológus) Miskei Márton (1978-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Judit Tóth Viktória (1984-) (biológus) Hegedűs Nikoletta Prade, Rolf A. Molnár Mónika Pócsi István (1961-) (vegyész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM075079
Első szerző:Bana Nóra Á.
Cím:The red deer Cervus elaphus genome CerEla1.0 : sequencing, annotating, genes, and chromosomes / Nóra Á. Bana, Anna Nyiri, János Nagy, Krisztián Frank, Tibor Nagy, Viktor Stéger, Mátyás Schiller, Péter Lakatos, László Sugár, Péter Horn, Endre Barta, László Orosz
Dátum:2018
ISSN:1617-4615
Megjegyzések:We present here the de novo genome assembly CerEla1.0 for the red deer, Cervus elaphus, an emblematic member of the natural megafauna of the Northern Hemisphere. Humans spread the species in the South. Today, the red deer is also a farm-bred animal and is becoming a model animal in biomedical and population studies. Stag DNA was sequenced at 74x coverage by Illumina technology. The ALLPATHS-LG assembly of the reads resulted in 34.7?x?103 scaffolds, 26.1?x?103 of which were utilized in Cer.Ela1.0. The assembly spans 3.4 Gbp. For building the red deer pseudochromosomes, a pre-established genetic map was used for main anchor points. A nearly complete co-linearity was found between the mapmarker sequences of the deer genetic map and the order and orientation of the orthologous sequences in the syntenic bovine regions. Syntenies were also conserved at the in-scaffold level. The cM distances corresponded to 1.34 Mbp uniformly along the deer genome. Chromosomal rearrangements between deer and cattle were demonstrated. 2.8?x?106 SNPs, 365?x?103 indels and 19368 protein-coding genes were identified in CerEla1.0, along with positions for centromerons. CerEla1.0 demonstrates the utilization of dual references, i.e., when a target genome (here C. elaphus) already has a pre-established genetic map, and is combined with the well-established whole genome sequence of a closely related species (here Bos taurus). Genome-wide association studies (GWAS) that CerEla1.0 (NCBI, MKHE00000000) could serve for are discussed.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Molecular Genetics And Genomics. - 293 : 3 (2018), p. 665-684. -
További szerzők:Nyíri Anna Nagy János (Kaposvár) Frank Krisztián Nagy Tibor (Gödöllő) Stéger Viktor Schiller Mátyás Lakatos Péter (belgyógyász) Sugár László Horn Péter (agrár) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Orosz László (Budapest)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM091893
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly / B. Bessenyei, A. Mokanszki, O. Nagy, K. Szakszon, A. Zimmermann, M. Zombor, E. Horvath, A. Ujfalusi, I. Balogh, L. Sztriha
Dátum:2019
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal of Human Genetics. - 27 (2019), p. 286. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Nagy Orsolya (1990-) (PhD hallgató) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Zimmermann Alíz Zombor Melinda Horváth E. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Sztriha László
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM055201
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation / Beáta Bessenyei, Mariann Tihanyi, Marianna Hartwig, Katalin Szakszon, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant disorder classically characterized by craniosynostosis, facial dysmorphism and limb anomalies. The majority of cases are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. A specific, rare mutation p.Pro252Arg, located between the second and third extracellular immunoglobulin-like domain of FGFR1, is associated with mild clinical signs. We report on a three-generation family with five members having a heterozygous FGFR1 p.Pro252Arg mutation. Phenotypic features within the family showed high variability from the apparently normal skull and limbs to the characteristic brachycephaly and digital anomalies. The typical features of Pfeiffer syndrome appeared only in the third generation allowing us to unveil the syndrome in several further family members in two previous generations. Variable expressivity can complicate the recognition of Pfeiffer syndrome, principally the mild type 1, requiring careful phenotyping and genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 164A : 12 (2014), p. 3176-3179. -
További szerzők:Tihanyi Mariann Hartwig Marianna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM050148
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
achondroplasia
multiple-suture
craniosynostosis
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM017095
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia / Bessenyei Beáta, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Oláh Éva, Szegedi István, Kiss Csongor
Dátum:2011
ISSN:0165-4608
Megjegyzések:Acquired jumping translocations (JTs) are rare secondary aberrations occurring in various hematological malignancies. In Burkitt lymphoma/leukemia (BL) chromosome 1q abnormalities such as partial or whole arm duplications/translocations are frequently associated with the disease-specific t(8;14)(q24;q32). JTs of 1q are considered to have a bad prognostic impact in BL. We report clinical, conventional and molecular cytogenetic findings of a 12-year-old boy who presented with BL. In addition to the primary aberration, t(8;14)(q24;q32), JT of 1q onto chromosomes 21 and der(14) as well as the formation of isochromosome 1q could be detected in his bone marrow sample. Despite the expected poor prognostic outcome of these aberrations, the patient has been experiencing an event free survival of 7.5 years at the time of the present report, reflecting the excellent clinical outcome of the disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Cancer Genetics And Cytogenetics. - 204 : 4 (2011), p. 207-210. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM005168
Első szerző:Boztug, Kaan
Cím:Multiple independent second-site mutations in two siblings with somatic mosaicism for Wiskott-Aldrich syndrome / K. Boztug, M. Germeshausen, I. Avedillo Díez, V. Gulácsy, J. Diestelhorst, M. Ballmaier, K. Welte, L. Maródi, L.I. Chernyshova, C. Klein
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Genetics. - 74 : 1 (2008), p. 68-74. -
További szerzők:Germeshausen, M. Avedillo Díez, Inés Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Diestelhorst, J. Ballmaier, M. Welte, Karl Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Chernyshova, Liudmyla Klein, Christoph
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM038595
Első szerző:Cryns, Kim
Cím:Mutations in the WFS1 gene that cause low-frequency sensorineural hearing loss are small non-inactivating mutations / Cryns, K., Pfister, M., Pennings, R. J. E., Bom, S. J. H., Flothmann, K., Caethoven, G., Kremer, H., Schatteman, I., Köln, K. A., Tóth, T., Kupka, S., Blin, N., Nürnberg, P., Thiele, H., van de Heyning, P. H., Reardon, W., Stephens, D., Cremers, C. W. R. J., Smith, R. J. H., van Cam, G.
Dátum:2002
ISSN:0340-6717
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Human Genetics. - 110 : 5 (2002), p. 389-394. -
További szerzők:Pfister, Markus Pennings, Ronald J.E Bom, Steven J.H. Flothmann, Kris Caethoven, Goele Kremer, Hannie Schatteman, Isabella Köln, Karen A. Tóth Tímea (1974-) (fül-orr-gégész) Kupka Zsuzsanna (fül-orr-gégész Németország) Blin, Nikolaus Nürnberg, Peter Thiele, Holger Heyning, Paul, van de Reardon, William Stephens, Dafydd Cremers, Cor W.R.J. Smith, Richard J.H. Camp, Guy, Van
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 3 4 5 6 7 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.