Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM063677
Első szerző:	Gajda Anna
Cím:	Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene / Anna Gajda, Emese Horváth, Tibor Hortobágyi, Gyurgyinka Gergev, Hajnalka Szabó, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Márta Széll, László Sztriha
Dátum:	2013
ISSN:	0883-0738
Megjegyzések:	Nemaline myopathy is a type of the heterogeneous group of congenital myopathies. Generalized hypotonia, weakness, anddelayed motor development are the main clinical features of the typical congenital form. Histopathology shows characteristicnemaline rods in the muscle biopsy. Mutations in at least 7 genes, including nebulin gene (NEB), proved to be responsible for thismuscle disease. We present a boy with nemaline myopathy type 2 (NEM2) caused by compound heterozygosity for 2 novelmutations, a deletion and a duplication in the NEB gene. The deletion was inherited from the father and the duplication from themother. Testing all family members supports genetic counseling.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban congenital myopathy hypotonia nebulin
Megjelenés:	Journal Of Child Neurology. - 30 : 5 (2013), p. 627-630. -
További szerzők:	Horváth Emese Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Gergev, Gyurgyinka Szabó Hajnalka Farkas Katalin Nagy Nikoletta Széll Márta Sztriha László
Pályázati támogatás:	TA? MOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0035 Egyéb TA? MOP-4.2.2/ B-10/1/KONV 2010-0012 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM038282
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Lissencephaly and Band Heterotopia : LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary / Mokanszki, A., Korhegyi, I., Szabo, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sumegi, A., Morris-Rosendahl, D. J., Sztriha, L., Olah, E.
Dátum:	2012
ISSN:	0883-0738
Megjegyzések:	The spectrum of lissencephaly ranges from absent (agyria) or decreased (pachygyria) convolutions to less severe malformation known as subcortical band heterotopia. Mutations involving LIS1 and TUBA1A result in the classic form of lissencephaly, whereas mutations of the DCX gene cause lissencephaly in males and subcortical band heterotopia in females. This report describes theclinical manifestations and imaging and genetic findings in 2 boys with lissencephaly and a girl with subcortical band heterotopia. An ovel mutation (c.83_84delAT, p.Tyr28Phefs31) was identified in LIS1 in 1 of the boys with lissencephaly and another novel mutation (c.200delG, p.Ile68Leufs87) was found in DCX in the girl with subcortical band heterotopia. The mutations appeared inthe first half of the genes and are predicted to result in truncated proteins. A mutation was found in the TUBA1A gene (c.1205G>A,p.Arg402His) in the other boy. This mutation affects the folding of tubulin heterodimers, changing the interactions with proteins that bind microtubules.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban lissencephaly subcortical band heterotopia LIS1 (PAFAH1B1) DCX TUBA1A pachygyria agyria
Megjelenés:	Journal of Child Neurology. - 27 : 12 (2012), p. 1534-1540. -
További szerzők:	Körhegyi Ivett (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekneurológus) Szabó Nóra Bereg Edit Gergev, Gyurgyinka Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Morris-Rosendahl, Deborah J. Sztriha László Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: