Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM016396
Első szerző:	Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians : relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis? / Ivady Gergely, Madar Laszlo, Nagy Bela, Gonczi Ferenc, Ajzner Eva, Dzsudzsak Erika, Dvoráková Lenka, Gombos Eva, Kappelmayer Janos, Macek Milan Jr., Balogh Istvan
Dátum:	2011
ISSN:	1569-1993
Megjegyzések:	The aim of this study was characterization of an updated distribution of CFTR mutations in a representative cohort of 40 CF patients with the classical form of the disease drawn from Eastern Hungary. Due to the homogeneity of the Hungarian population our data are generally applicable to other regions of the country, including the sizeable diaspora. Methods: We utilized the recommended "cascade" CFTR mutation screening approach, initially using a commercial assay, followed by examination of the common "Slavic" deletion CFTRdele2,3(21 kb). Subsequently, the entire CFTR coding region of the CFTR gene was sequenced in patients with yet unidentified mutations. Results: The Elucigene CF29Tm v2 assay detected 81.25% of all CF causing mutations. An addition of the CFTRdele2,3(21 kb) increased the mutation detection rate to 86.25%. DNA sequencing enabled us to identify mutations on 79/80 CF alleles. Mutations [CFTRdele2,3(21 kb), p.Gln685ThrfsX4 (2184insA) were found at an unusually high frequency, each comprising 5.00% of all CF alleles. Conclusion: We have identified common CF causing mutations in the Hungarian population with the most common mutations (p.Phe508del, p.Asn1303Lys, CFTRdele2,3(21 kb), 2184insA, p.Gly542X, and p.Leu101X), comprising over 93.75% of all CF alleles. Obtained data are applicable to the improvement of DNA diagnostics in Hungary and beyond, and are the necessary prerequisite for the introduction of a nationwide "two tier" CF newborn screening program.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban Molekuláris Medicina
Megjelenés:	Journal of Cystic Fibrosis 10 : 3 (2011), p. 217-220. -
További szerzők:	Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Gönczi Ferenc (Kenézy Gyula Kórház) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Dzsudzsák Erika Dvorakova, Lenka Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Macek Jr., Milan Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007 TÁMOP Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM105520
Első szerző:	Juhász Márk Félix
Cím:	Clinical impact of pathogenic CFTR mutations in paediatric-onset pancreatitis (preliminary analysis from the APPLE study) / Juhász M. F., Németh B. C., Lásztity N., Mosztbacher D., Abu-El-Haija M., Wedrychowicz A., Pienar C., Kadenczki O., Tészás A., Hegyi P., Párniczky A.
Dátum:	2022
ISSN:	1569-1993 1873-5010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Cystic Fibrosis. - 21 (2022), p. S7-S8. -
További szerzők:	Németh Balázs Csaba Lásztity Natália (gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Mosztbacher Dóra El Haija, Maisam Abu Wedrychowicz, Andrzej Pienar, Corina Kadenczki Orsolya (1974-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Tészás Alexandra Hegyi Péter Jenő (belgyógyász) Párniczky Andrea (gyermekgyógyász)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM075430
035-os BibID:	(WoS)000466454900019 (Scopus)85053915565
Első szerző:	Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:	Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV1) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment / Béla Nagy Jr., Zsolt Bene, Zsolt Fejes, Sonya L. Heltshe, David Reid, Nicola J. Ronan, Yvonne McCarthy, Daniel Smith, Attila Nagy, Elizabeth Joseloff, György Balla, János Kappelmayer, Milan Macek Jr., Scott C. Bell, Barry J. Plant, Margarida D. Amaral, István Balogh
Dátum:	2019
ISSN:	1569-1993 1873-5010
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal of Cystic Fibrosis. - 18 : 2 (2019), p. 271-277. -
További szerzők:	Bene Zsolt (1981-) (orvos) Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Heltshe, Sonya L. Reid, David M. Ronan, Nicola J. McCarthy, Yvonne Smith, Daniel Nagy Attila Csaba (1981-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos, epidemiológus) Joseloff, Elizabeth Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Macek Jr., Milan Bell, Scott C. Plant, Barry J. Amaral, Margarida D. Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM113535
035-os BibID:	(scopus)85153208380 (WoS)001129085700001
Első szerző:	Pócsi Marianna (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:	Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination / Pócsi Marianna, Fejes Zsolt, Bene Zsolt, Nagy Attila, Balogh István, Amaral Margarida D., Macek Milan, Nagy Béla
Dátum:	2023
ISSN:	1569-1993 1873-5010
Megjegyzések:	Background: We previously documented that elevated HE4 plasma concentration decreased in people with CF (pwCF) bearing the p.Gly551Asp-CFTR variant in response to CFTR modulator (CFTRm) ivacaftor (IVA), and this level was inversely correlated with the FEV1% predicted values (ppFEV1). Although the effectiveness of lumacaftor (LUM)/IVA in pwCF homozygous for the p.Phe508del-CFTR variant has been evaluated, plasma biomarkers were not used to monitor treatment efficacy thus far. Methods: Plasma HE4 concentration was examined in 68 pwCF drawn from the PROSPECT study who were homozygous for the p.Phe508del-CFTR variant before treatment and at 1, 3, 6 and 12 months after administration of LUM/IVA therapy. Plasma HE4 was correlated with ppFEV1 using their absolute and delta values. The discriminatory power of delta HE4 was evaluated for the detection of lung function improvements based on ROC-AUC analysis and multiple regression test. Results: HE4 plasma concentration was significantly reduced below baseline following LUM/IVA administration during the entire study period. The mean change of ppFEV1 was 2.6% (95% CI, 0.6 to 4.5) by 6 months of therapy in this sub-cohort. A significant inverse correlation between delta values of HE4 and ppFEV1 was observed especially in children with CF (r=-0.7053; p<0.0001). Delta HE4 predicted a 2.6% mean change in ppFEV1 (AUC: 0.7898 [95% CI 0.6823?0.8972]; P < 0.0001) at a cut-off value of -10.7 pmol/L. Moreover, delta HE4 independently represented the likelihood of being a responder with ? 5% delta ppFEV1 at 6 months (OR: 0.89, 95% CI: 0.82?0.95; P = 0.001). Conclusions: Plasma HE4 level negatively correlates with lung function improvement assessed by ppFEV1 in pwCF undergoing LUM/IVA CFTRm treatment. ? 2023
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal Of Cystic Fibrosis. - 22 : 6 (2023), p. 1085-1092. -
További szerzők:	Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Bene Zsolt (1981-) (orvos) Nagy Attila Csaba (1981-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos, epidemiológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Amaral, Margarida D. Macek Jr., Milan Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: