CCL

Összesen 18 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM055201
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation / Beáta Bessenyei, Mariann Tihanyi, Marianna Hartwig, Katalin Szakszon, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant disorder classically characterized by craniosynostosis, facial dysmorphism and limb anomalies. The majority of cases are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. A specific, rare mutation p.Pro252Arg, located between the second and third extracellular immunoglobulin-like domain of FGFR1, is associated with mild clinical signs. We report on a three-generation family with five members having a heterozygous FGFR1 p.Pro252Arg mutation. Phenotypic features within the family showed high variability from the apparently normal skull and limbs to the characteristic brachycephaly and digital anomalies. The typical features of Pfeiffer syndrome appeared only in the third generation allowing us to unveil the syndrome in several further family members in two previous generations. Variable expressivity can complicate the recognition of Pfeiffer syndrome, principally the mild type 1, requiring careful phenotyping and genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 164A : 12 (2014), p. 3176-3179. -
További szerzők:Tihanyi Mariann Hartwig Marianna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM050148
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
achondroplasia
multiple-suture
craniosynostosis
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM116049
035-os BibID:(Scopus)85165349246 (WOS)001027292300001
Első szerző:Kárteszi Judit
Cím:Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy / Kárteszi Judit, Ziegler Alban, Tihanyi Mariann, Elmont Beatrix, Zhang Yuebo, Patócs Barbara, Molnár Mária Judit, Méhes Gábor, Wells Kirsty, Jakus Rita, Bessenyei Beáta, Ranatunga Wasantha, Morava Éva
Dátum:2023
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Mitogen-activated protein kinase 8-interacting protein 3 gene (MAPK8IP3) encodes the c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3 (JIP3) and is involved in retrograde axonal transport. Heterozygous de novo pathogenic variants in MAPK8IP3 result in a neurodevelopmental disorder with or without brain abnormalities and possible axonal peripheral neuropathy. Whole-exome sequencing was performed on an individual presenting with severe congenital muscle hypotonia of neuronal origin mimicking lethal spinal muscular atrophy. Compound heterozygous rare variants (a splice and a missense) were detected in MAPK8IP3, inherited from the healthy parents. Western blot analysis in a muscle biopsy sample showed a more than 60% decrease in JIP3 expression. Here, we suggest a novel autosomal recessive phenotype of a lower motor neuron disease caused by JIP3 deficiency.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
autosomal recessive
JIP3 deficiency
lower motor neuron disease
MAPK8IP3
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 191 : 9 (2023), p. 2428-2432. -
További szerzők:Ziegler, Alban Tihanyi Mariann Elmont Beatrix Zhang, Yuebo Patócs Barbara Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Wells, Kirsty Jakus Rita Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Ranatunga, Wasantha Morava Éva
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM007714
Első szerző:Koskinen, Lotta L. E.
Cím:Myosin IXB gene region and gluten intolerance : linkage to coeliac disease and a putative dermatitis herpetiformis association / Koskinen, L. L. E., Korponay-Szabo, I. R., Viiri, K., Juuti-Uusitalo, K., Kaukinen, K., Lindfors, K., Mustalahti, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Einarsdottir, E., Wijmenga, C., Mäki, M., Partanen, J., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 45 : 4 (2008), p. 222-227. -
További szerzők:Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Viiri, Keijo Juuti-Uusitalo, K. Kaukinen, Katri Lindfors, Katri Mustalahti, Kirsi Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Einarsdottir, Elisabet Wijmenga, Cisca Mäki, Markku Partanen, Jukka Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM002742
Első szerző:Ku, Cheng-Lung
Cím:IRAK-4 and NEMO mutations in otherwise healthy children with recurrent invasive pneumococcal disease / Ku C. L., Picard C., Erdös M., Jeurissen A., Bustamante J., Puel A., von Bernuth H., Filipe-Santos O., Chang H. H., Lawrence T., Raes M., Maródi L., Bossuyt X., Casanova J. L.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 44 : 1 (2007), p. 16-23. -
További szerzők:Picard, Capucine Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Jeurissen, Axel Bustamante, Jacinta Puel, Anne Bernuth, Horst von Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Filipe-Santos, Orchidée Chang, Huey-Hsuan Lawrence, Tatiana Raes, Marc Bossuyt, Xavier Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM119535
035-os BibID:(Scopus)85188468637 (WoS)001186503100001
Első szerző:Lacombe, Didier
Cím:Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome : first international consensus statement / Didier Lacombe, Agnès Bloch-Zupan, Cecilie Bredrup, Edward B. Cooper, Sofia Douzgou Houge, Sixto García-Miñaúr, Hülya Kayserili, Lidia Larizza, Vanesa Lopez Gonzalez, Leonie A. Menke, Donatella Milani, Francesco Saettini, Cathy A. Stevens, Lloyd Tooke, Jill A. Van der Zee, Maria M. Van Genderen, Julien Van-Gils, Jane Waite, Jean-Louis Adrien, Oliver Bartsch, Pierre Bitoun, Antonia H. M. Bouts, Anna M. Cueto-González, Elena Dominguez-Garrido, Floor A. Duijkers, Patricia Fergelot, Elisabeth Halstead, Sylvia A. Huisman, Camilla Meossi, Jo Mullins, Sarah M. Nikkel, Chris Oliver, Elisabetta Prada, Alessandra Rei, Ilka Riddle, Cristina Rodriguez-Fonseca, Rebecca Rodríguez Pena, Janet Russell, Alicia Saba, Fernando Santos-Simarro, Brittany N. Simpson, David F. Smith, Markus F. Stevens, Katalin Szakszon, Emmanuelle Taupiac, Nadia Totaro, Irene Valenzuena Palafoll, Daniëlle C. M. Van Der Kaay, Michiel P. Van Wijk, Klea Vyshka, Susan Wiley, Raoul C. Hennekam
Dátum:2024
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Medical Genetics. - [Epub ahead of print] (2024). -
További szerzők:Bloch-Zupan, Agnès Bredrup, Cecilie Cooper, Edward B. Houge, Sofia Douzgou García-Miñaúr, Sixto Kayserili, Hülya Larizza, Lidia Lopez Gonzalez, Vanesa Menke, Leonie A. Milani, Donatella Saettini, Francesco Stevens, Cathy A. Tooke, Lloyd Zee, Jill A. Van der Genderen, Maria M. Van Van-Gils, Julien Waite, Jane Adrien, Jean-Louis Bartsch, Oliver Bitoun, Pierre Bouts, Antonia H. M. Cueto-González, Anna Maria Dominguez-Garrido, Elena Duijkers, Floor A. Fergelot, Patricia Halstead, Elisabeth Huisman, Sylvia A. Meossi, Camilla Mullins, Jo Nikkel, Sarah M. Oliver, Chris Prada, Elisabetta Rei, Alessandra Riddle, Ilka Rodriguez-Fonseca, Cristina Rodríguez Pena, Rebecca Russell, Janet Saba, Alicia Santos-Simarro, Fernando Simpson, Brittany N. Smith, David F. Stevens, Markus F. Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Taupiac, Emmanuelle Totaro, Nadia Valenzuena Palafoll, Irene Kaay, Daniëlle C. M. Van Der Wijk, Michiel P. Van Vyshka, Klea Wiley, Susan Hennekam, Raoul C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM058577
Első szerző:Maas, Saskia M.
Cím:Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome / Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Hermann-Josef Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, JanMaarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Grønborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bielenska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam
Dátum:2015
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is characterized by craniofacial and skeletal abnormalities, and subdivided in TRPS I, caused by mutations in TRPS1, and TRPS II, caused by a contiguous gene deletion affecting (amongst others) TRPS1 and EXT1. We performed a collaborative international study to delineate phenotype, natural history, variability, and genotype - phenotype correlations in more detail. We gathered information on 103 cytogenetically or molecularly confirmed affected individuals. TRPS I was present in 85 individuals (22 missense mutations, 62 other mutations), TRPS II in 14, and in 5 it remained uncertain whether TRPS1 was partially or completely deleted. Main features defining the facial phenotype include fine and sparse hair, thick and broad eyebrows, especially the medial portion, a broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, and a broad columella. The facial manifestations in patients with TRPS I and TRPS II do not show a significant difference. In the limbs the main findings are short hands and feet, hypermobility, and a tendency for isolated metacarpals and metatarsals to be shortened. Nails of fingers and toes are typically thin and dystrophic. The radiological hallmark are the cone-shaped epiphyses and in TRPS II multiple exostoses. Osteopenia is common in both, as is reduced linear growth, both prenatally and postnatally. Variability for all findings, also within a single family, can be marked. Morbidity mostly concerns joint problems, manifesting in increased or decreased mobility, pain and in a minority an increased fracture rate. The hips can be markedly affected at a (very) young age. Intellectual disability is uncommon in TRPS I and, if present, usually mild. In TRPS II intellectual disability is present in most but not all, and again typically mild to moderate in severity. Missense mutations are located exclusively in exon 6 and 7 of TRPS1. Other mutations are located anywhere in exons 4-7. Whole gene deletions are common but have variable breakpoints. Most of the phenotype in patients with TRPS II is explained by the deletion of TRPS1 and EXT1, but haploinsufficiency of RAD21 is also likely to contribute. Genotype-phenotype studies showed that mutations located in exon 6 may have somewhat more pronounced facial characteristics and more marked shortening of hands and feet compared to mutations located elsewhere in TRPS1, but numbers are too small to allow firm conclusions.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
tricho-rhino-phalangeal syndrome
TRPS
Langer-Giedion syndrome
TRPS1
multiple exostoses
EXT1
RAD21
natural history
genotype
phenotype
review
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 58 : 5 (2015), p. 279-292. -
További szerzők:Shaw, C. A. Bikker, Hennie Lüdecke, Hermann-Josef Tuin, Karin van der Badura-Stronka, Magdalena Belligni, Elga Bonati, Maria Teresa Carvalho, Daniel R. Cobben, JanMaarten Man, Stella A. de Hollander, Nicolette S. Den Di Donato, Nataliya Garavelli, Livia Grønborg, Sabine Herkert, Johanna C. Hoogeboom, A. Jeannette M. Jamsheer, Aleksander Latos-Bielenska, Anna Maat-Kievit, Anneke Magnani, Cinzia Marcelis, Carlo Mathijssen, Inge B. Nielsen, Maartje Otten, Ellen Ousager, Lilian B. Pilch, Jacek Plomp, Astrid Poke, Gemma Poluha, Anna Posmyk, Renata Rieubland, Claudine Silengo, Margharita Simon, Marleen Steichen, Elisabeth Stumpel, Connie Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Ende, Jenneke van den Steen, Antony van der Essen, Ton van Haeringen, Arie van Hagen, Johanna M. van Verheij, Joke B.G.M. Mannens, Marcel M. Hennekam, Raoul C.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM106435
035-os BibID:(scopus)85140230561 (wos)000871026600001
Első szerző:Maia, Nuno
Cím:Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes / Maia Nuno, Ibarluzea Nekane, Misra-Isrie Mala, Koboldt Daniel C., Marques Isabel, Soares Gabriela, Santos Rosário, Marcelis Carlo L. M., Keski-Filppula Riikka, Guitart Miriam, Gabau Vila Elisabeth, Lehman April, Hickey Scott, Mori Mari, Terhal Paulien, Valenzuela Irene, Lasa-Aranzasti Amaia, Cueto-González Anna Maria, Chhouk Brian H.. Yeh Rebecca C., Neil Jennifer E., Abu-Libde Bassam, Kleefstra Tjitske, Elting Mariet W., Császár Andrea, Kárteszi Judit, Bessenyei Beáta, van Bokhoven Hans, Jorge Paula, van Hagen Johanna M., de Brouwer Arjan P. M.
Dátum:2022
ISSN:1552-4825
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 191 : 1 (2022), p. 135-143. -
További szerzők:Ibarluzea, Nekane Misra-Isrie, Mala Koboldt, Daniel C. Marques, Isabel Soares, Gabriela Santos, Rosário Marcelis, Carlo Keski-Filppula, Riikka Guitart, Miriam Gabau Vila, Elisabeth Lehman, April Hickey, Scott Mori, Mari Terhal, Paulien Valenzuela, Irene Lasa-Aranzasti, Amaia Cueto-González, Anna Maria Chhouk, Brian H. Yeh, Rebecca C. Neil, Jennifer E. Abu-Libde, Bassam Kleefstra, Tjitske Elting, Mariet W. Császár Andrea Kárteszi Judit Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) van Bokhoven, Hans Jorge, Paula van Hagen, Johanna M. de Brouwer, Arjan P. M.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM046094
Első szerző:Melegh Béla
Cím:Phenotypic manifestations of the OCTN2 V295X mutation : sudden infant death and carnitine-responsive cardiomyopathy in Roma families / Melegh Béla, Bene Judit, Mogyorósy Gábor, Havasi Viktória, Komlósi Katalin, Pajor László, Oláh Éva, Kispál Gyula, Sumegi Balázs, Méhes Károly
Dátum:2004
ISSN:0148-7299 1096-8628
Megjegyzések:In two non-consanguineous Hungarian Roma (Gypsy) children who presented with cardiomyopathy and decreased plasma carnitine levels, we identified homozygous deletion of 17081C of the SLC22A5 gene that results in a frameshift at R282D and leads ultimately to a premature stop codon (V295X) in the OCTN2 carnitine transporter. Carnitine treatment resulted in dramatic improvement of the cardiac symptoms, echocardiographic, and EKG findings in both cases. Family investigations revealed four sudden deaths, two of them corresponded to the classic SIDS phenotype. In postmortem tissue specimens available from three of them we could verify the homozygous mutation. In liver tissue reserved from two patients lipid droplet vacuolization could be observed; the lipid vacuoles were located mainly in the peripherolobular regions of the acini. In the heart tissue signs of generalized hypertrophy and lipid vacuoles were seen predominantly in the subendocardial areas in both cases; some aggregates of smaller lipid vacuoles were separated, apparently by membranes. Review of all OCTN2 deficiency cases reported so far revealed that this is the first presentation of histopathology in classic familial sudden infant death syndrome (SIDS) with an established SLC22A5 mutation. In addition to the two affected homozygous cardiomyopathic children and three homozygous sudden death patients, the genetic analysis in 25 relatives showed 14 carriers. The mutant gene derived from five non-consanguineous grandparents, each of them having 6-14 brothers and sisters. This alone suggests a wide ancestral spread of the mutation in certain Roma subpopulations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 131A : 2 (2004), p. 121-126. -
További szerzők:Bene Judit Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Havasi Viktória Komlósi Katalin Pajor László (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Kispál Gyula Sumegi Balázs Méhes Károly
Pályázati támogatás:T-32670
OTKA
T-35026
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM032896
035-os BibID:PMID:22407767
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients / Gabriella P. Szabó, Alida C. Knegt, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Tamás Szabó, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Cryptic subtelomeric chromosomal aberrations are responsible for 5-10% of moderate/severe and 1% of mild intellectual disability. Unbalanced subtelomeric chromosomal rearrangements result in variable phenotypes which seem to be highly influenced by both the size of the duplication/deletion and the chromosomes involved in the translocation. We report on three related patients with moderate intellectual disability, language delay, hypotonia, facial dysmorphism, cardiac anomalies, scoliosis, and kyphosis in whom a familial (maternal) unbalanced submicroscopic translocation was found by subtelomeric fluorescence in situ hybridization (FISH). This rearrangement resulted in a partial trisomy 10pter and partial monosomy 21qter. The karyotype was 46,XY.ish der(21)t(10;21)(p14;q22.2). Confirmation of a 6.7 Mb size distal duplication of the p15.3-14 region of chromosome 10 and a 5.6 Mb distal deletion of the q22.2-22.3 region of chromosome 21 was obtained by array-CGH. To our best knowledge, such a composition of subtelomeric unbalanced translocations has not yet been published. Detection of this aberration in successive pregnancies of carrier members of the family by prenatal FISH could prevent the recurrence of the disease. Furthermore, detection of the rearrangements and identification of genes located in the chromosomal regions involved might be of interest.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
subtelomeric FISH
intellectual disability
10p trisomy
21qter deletion
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 158A : 4 (2012), p. 869-876. -
További szerzők:Knegt, Alida C. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM046568
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe / Beáta Soltész, Beáta Tóth, Nadejda Shabashova, Anastasia Bondarenko, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Gabriella Csorba, Szilvia Taskó, Adrien Katalin Sarkadi, Leonóra Méhes, Pavel Rozsíval, David Neumann, Liudmyla Chernyshova, Zsolt Tulassay, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Anna Sediva, Jiri Litzman, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 50 : 9 (2013), p. 567-578. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Shabashova, Nadejda Bondarenko, Anastasia Okada, Satoshi Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Rozsíval, Pavel Neumann David Chernyshova, Liudmyla Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Sediva, Anna Litzman, Jiri Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023'VÉD-ELEM'
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.