Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM016242
Első szerző:	Dubois, Patrick C. A.
Cím:	Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression / Dubois Patrick C. A., Trynka Gosia, Franke Lude, Hunt Karen A., Romanos Jihane, Curtotti Alessandra, Zhernakova Alexandra, Heap Graham A. R., Ádány Róza, Aromaa Arpo, Bardella Maria Teresa, van den Berg Leonard H., Bockett Nicholas A., de la Concha Emilio G., Dema Bárbara, Fehrmann Rudolf S. N., Fernández-Arquero Miguel, Fiatal Szilvia, Grandone Elvira, Green Peter M., Groen Harry J. M., Gwilliam Rhian, Houwen Roderick H. J., Hunt Sarah E., Kaukinen Katri, Kelleher Dermot, Korponay-Szabo Ilma, Kurppa Kalle, MacMathuna Padraic, Mäki Markku, Mazzilli Maria Cristina, McCann Owen T., Mearin M. Luisa, Mein Charles A., Mirza Muddassar M., Mistry Vanisha, Mora Barbara, Morley Katherine I., Mulder Chris J., Murray Joseph A., Núnez Concepción, Oosterom Elvira, Ophoff Roel A., Polanco Isabel, Peltonen Leena, Platteel Mathieu, Rybak Anna, Salomaa Veikko, Schweizer Joachim J., Sperandeo Maria Pia, Tack Greetje J., Turner Graham, Veldink Jan H., Verbeek Wieke H. M., Weersma Rinse K., Wolters Victorien M., Urcelay Elena, Cukrowska Bozena, Greco Luigi, Neuhausen Susan L., McManus Ross, Barisani Donatella, Deloukas Panos, Barrett Jeffrey C., Saavalainen Paivi, Wijmenga Cisca, van Heel David A.
Dátum:	2010
ISSN:	1061-4036
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Nature Genetics. - 42 : 4 (2010), p. 295-302. -
További szerzők:	Trynka, Gosia Franke, Lude Hunt, Karen A. Romanos, Jihane Curtotti, Alessandra Zhernakova, Alexandra Heap, Graham A. R. Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Aromaa, Arpo Bardella, Maria Teresa Van den Berg, Leonard H. Bockett, Nicholas A. Concha, Emilio G., de la Dema, Bárbara Fehrmann, Rudolf S. N. Fernández-Arquero, Miguel Fiatal Szilvia (1978-) (epidemiológus, népegészségügyi szakember) Grandone, Elvira Green, Peter M. Groen, Harry J. M. Gwilliam, Rhian Houwen, Roderick H. J. Hunt, Sarah E. Kaukinen, Katri Kelleher, Dermot Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kurppa, Kalle MacMathuna, Padraic Mäki, Markku Mazzilli, Maria Cristina McCann, Owen T. Mearin, Maria Luisa Mein, Charles A. Mirza, Muddassar M. Mistry, Vanisha Mora, Barbara Morley, Katherine I. Mulder, Chris J. Murray, Joseph A. Núnez, Concepción Oosterom, Elvira Ophoff, Roel A. Polanco, Isabel Peltonen, Leena Platteel, Mathieu Rybak, Anna Salomaa, Veikko Schweizer, Joachim J. Sperandeo, Maria Pia Tack, Greetje J. Turner, Graham Veldink, Jan H. Verbeek, Wieke H. M. Weersma, Rinse K. Wolters, Victorien M. Urcelay, Elena Cukrowska, Bozena Greco, Luigi Neuhausen, Susan L. McManus, Ross Barisani, Donatella Deloukas, Panos Barrett, Jeffrey C. Saavalainen, Päivi Wijmenga, Cisca Heel, David A., van
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM052711
035-os BibID:	WOS:000335422900012
Első szerző:	Fontebasso, Adam M.
Cím:	Recurrent somatic mutations in ACVR1 in pediatric midline high-grade astrocytoma / Adam M. Fontebasso, Simon Papillon-Cavanagh, Jeremy Schwartzentruber, Hamid Nikbakht, Noha Gerges, Pierre-Olivier Fiset, Denise Bechet, Damien Faury, Nicolas De Jay, Lori A. Ramkissoon, Aoife Corcoran, David T. W. Jones, Dominik Sturm, Pascal Johann, Tadanori Tomita, Stewart Goldman, Mahmoud Nagib, Anne Bendel, Liliana Goumnerova, Daniel C. Bowers, Jeffrey R. Leonard, Joshua B. Rubin, Tord Alden, Samuel Browd, J. Russell Geyer, Sarah Leary, George Jallo, Kenneth Cohen, Nalin Gupta, Michael D. Prados, Anne-Sophie Carret, Benjamin Ellezam, Louis Crevier, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Peter Hauser, Miklos Garami, John Myseros, Zhifeng Dong, Peter M. Siegel, Hayley Malkin, Azra H. Ligon, Steffen Albrecht, Stefan M. Pfister, Keith L. Ligon, Jacek Majewski, Nada Jabado, Mark W. Kieran
Dátum:	2014
ISSN:	1061-4036
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Nature Genetics. - 46 : 5 (2014), p. 462-466. -
További szerzők:	Papillon-Cavanagh, Simon Schwartzentruber, Jeremy Nikbakht, Hamid Gerges, Noha Fiset, Pierre-Olivier Bechet, Denise Faury, Damien De Jay, Nicolas Ramkissoon, Lori A. Corcoran, Aoife Jones, David T. W. Sturm, Dominik Johann, Pascal Tomita, Tadanori Goldman, Stewart Nagib, Mahmoud Bendel, Anne Goumnerova, Liliana Bowers, Daniel C. Leonard, Jeffrey R. Rubin, Joshua B. Alden, Tord Browd, Samuel Geyer, J. Russell Leary, Sarah Jallo, George I. Cohen, Kenneth Gupta, Nalin Prados, Michael D. Carret, Anne-Sophie Ellezam, Benjamin Crevier, Louis Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Hauser Péter Garami Miklós Myseros, John Dong, Zhifeng Siegel, Peter Malkin, Hayley Ligon, Azra H. Albrecht, Stephen Pfister, Stefan M. Ligon, Keith L. Majewski, Jacek Jabado, Nada Kieran, Mark W.
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM052712
Első szerző:	Kleinman, Claudia L.
Cím:	Fusion of TTYH1 with the C19MC microRNA cluster drives expression of a brain-specific DNMT3B isoform in the embryonal brain tumor ETMR / Claudia L. Kleinman, Noha Gerges, Simon Papillon-Cavanagh, Patrick Sin-Chan, Albena Pramatarova, Dong-Anh Khuong Quang, Véronique Adoue, Stephan Busche, Maxime Caron, Haig Djambazian, Amandine Bemmo, Adam M. Fontebasso, Tara Spence, Jeremy Schwartzentruber, Steffen Albrecht, Peter Hauser, Miklos Garami, Almos Klekner, Laszlo Bognar, Jose-Luis Montes, Alfredo Staffa, Alexandre Montpetit, Pierre Berube, Magdalena Zakrzewska, Krzysztof Zakrzewski, Pawel P. Liberski, Zhifeng Dong, Peter M. Siegel, Thomas Duchaine, Christian Perotti, Adam Fleming, Damien Faury, Marc Remke, Marco Gallo, Peter Dirks Michael D. Taylor, Robert Sladek, Tomi Pastinen, Jennifer A. Chan, Annie Huang, Jacek Majewski, Nada Jabado
Dátum:	2013
ISSN:	1061-4036
Megjegyzések:	Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMRs) are rare, deadly pediatric brain tumors characterized by high-level amplification of the microRNA cluster C19MC1, 2. We performed integrated genetic and epigenetic analyses of 12 ETMR samples and identified, in all cases, C19MC fusions to TTYH1 driving expression of the microRNAs. ETMR tumors, cell lines and xenografts showed a specific DNA methylation pattern distinct from those of other tumors and normal tissues. We detected extreme overexpression of a previously uncharacterized isoform of DNMT3B originating at an alternative promoter3 that is active only in the first weeks of neural tube development. Transcriptional and immunohistochemical analyses suggest that C19MC-dependent DNMT3B deregulation is mediated by RBL2, a known repressor of DNMT3B4, 5. Transfection with individual C19MC microRNAs resulted in DNMT3B upregulation and RBL2 downregulation in cultured cells. Our data suggest a potential oncogenic re-engagement of an early developmental program in ETMR via epigenetic alteration mediated by an embryonic, brain-specific DNMT3B isoform.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Nature Genetics. - 46 : 1 (2013), p. 39-44. -
További szerzők:	Gerges, Noha Papillon-Cavanagh, Simon Sin-Chan, Patrick Pramatarova, Albena Quang, Dong-Anh Khuong Adoue, Véronique Busche, Stephan Caron, Maxime Djambazian, Haig Bemmo, Amandine Fontebasso, Adam M. Spence, Tara Schwartzentruber, Jeremy Albrecht, Stephen Hauser Péter Garami Miklós Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Montes, Jose-Luis Staffa, Alfredo Montpetit, Alexandre Berube, Pierre Zakrzewska, Magdalena Zakrzewski, Krzystof Liberski, Pawel P. Dong, Zhifeng Siegel, Peter Duchaine, Thomas Perotti, Christian Fleming, Adam Faury, Damien Remke, Marc Gallo, Marco Dirks, Peter Taylor, Michael D. Sladek, Robert Pastinen, Tomi Chan, Jennifer A. Huang, Annie Majewski, Jacek Jabado, Nada
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: