CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM063340
Első szerző:Eggens, Veerle R.C.
Cím:EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1 : novel mutations and genotype-phenotype correlations / Veerle R.C. Eggens, Peter G. Barth, Jikke-Mien F. Niermeijer, Jonathan N. Berg, Niklas Darin, Abhijit Dixit, Joel Fluss, Nicola Foulds, Darren Fowler, Tibor Hortobágyi, Thomas Jacques, Mary D. King, Periklis Makrythanasis, Adrienn Máté, James A.R. Nicoll, Declan O'Rourke, Sue Price, Andrew N. Williams, Louise Wilson, Mohnish Suri, Laszlo Sztriha, Marit B. Dijns-de Wissel, Mia T. van Meegen, Fred van Ruissen, Eleonora Aronica, Dirk Troost, Charles B.L.M. Majoie, Henk A. Marquering, Bwee Tien Poll-Thé, Frank Baas
Dátum:2014
ISSN:1750-1172
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Orphanet Journal of Rare Diseases. - 9 : 23 (2014), p. 1-10. -
További szerzők:Barth, Peter G. Niermeijer, Jikke-Mien F. Berg, Jonathan N. Darin, Niklas Dixit, Abhijit Fluss, Joel Foulds, Nicola Fowler, Darren Hortobágyi Tibor (1965-) (patológus) Jacques, Thomas King, Mary D. Makrythanasis, Periklis Máté Adrienn Nicoll, James A.R. O'Rourke, Declan Price, Sue Williams, Andrew N. Wilson, Louise Suri, Mohnish Sztriha László Dijns-de Wissel, Marit B. van Meegen, Mia T. van Ruissen, Fred Aronica, Eleonora Troost, Dirk Majoie, Charles B.L.M. Marquering, Henk A. Poll-Thé, Bwee Baas, Frank
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM083170
Első szerző:Garam Nóra
Cím:C4 nephritic factor in patients with immune-complex-mediated membranoproliferative glomerulonephritis and C3-glomerulopathy / Garam Nóra, Prohászka Zoltán, Szilágyi Ágnes, Aigner Christof, Schmidt Alice, Gaggl Martina, Sunder-Plassmann Gere, Bajcsi Dóra, Brunner Jürgen, Dumfarth Alexandra, Cejka Daniel, Flaschberger Stefan, Flögelova Hana, Haris Ágnes, Hartmann Ágnes, Heilos Andreas, Mueller Thomas, Rusai Krisztina, Arbeiter Klaus, Hofer Johannes, Jakab Dániel, Sinkó Mária, Szigeti Erika, Bereczki Csaba, Janko Viktor, Kelen Kata, Reusz György S., Szabó Attila J., Klenk Nóra, Kóbor Krisztina, Kojc Nika, Knechtelsdorfer Maarten, Laganovic Mario, Lungu Adrian Catalin, Meglic Anamarija, Rus Rina, Kersnik-Levart Tanja, Macioniene Ernesta, Miglinas Marius, Pawowska Anna, Stompór Tomasz, Podracka Ludmila, Rudnicki Michael, Mayer Gert, Reiterova Jana, Saraga Marijan, Zieg Jakub, Sládková Eva, Szabó Tamás, Capitanescu Andrei, Stancu Simona, Tisljar Miroslav, Galesic Kresimir, Tislér András, Vainumäe Inga, Windpessl Martin, Zaoral Tomas, Zlatanova Galia, Csuka Dorottya
Dátum:2019
ISSN:1750-1172 1750-1172
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orphanet Journal of Rare Diseases. - 14 : 1 (2019), p. 1-14. -
További szerzők:Prohászka Zoltán Szilágyi Ágnes Aigner, Christof Schmidt, Alice Gaggl, Martina Sunder-Plassmann, Gere Bajcsi Dóra Brunner, Jürgen Dumfarth, Alexandra Cejka, Daniel Flaschberger, Stefan Flögelova, Hana Haris Ágnes Hartmann Ágnes Heilos, Andreas Mueller, Thomas Rusai Krisztina Arbeiter, Klaus Hofer, Johannes Jakab Dániel Sinkó Mária Szigeti Erika (1989-) (Ph.D. hallgató) Bereczki Csaba Janko Viktor Kelen Kata Reusz György Szabó Attila (gyermekgyógyász Budapest) Klenk Nóra (1967-) (belgyógyász, nefrológus) Kóbor Krisztina Kojc, Nika Knechtelsdorfer, Maarten Laganovic, Mario Lungu, Adrian Catalin Meglic, Anamarija Rus, Rina Kersnik-Levart, Tanja Macioniene, Ernesta Miglinas, Marius Pawowska, Anna Stompór, Tomasz Podracka, Ludmila Rudnicki, Michael Mayer, Gert Reiterova, Jana Saraga, Marijan Zieg, Jakub Sládková, Eva Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Capitanescu, Andrei Stancu, Simona Tisljar, Miroslav Galesic, Kresimir Tislér András Vainumäe, Inga Windpessl, Martin Zaoral, Tomas Zlatanova, Galia Csuka Dorottya
Pályázati támogatás:PD116119
OTKA
EFOP-3.6.3-VEKOP16-2017-00009
EFOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM099596
035-os BibID:(cikkazonosító)119
Első szerző:Heard, Jean-Michel
Cím:Research activity and capability in the European reference network MetabERN / Heard Jean-Michel, Bellettato Cinzia, van Lingen Corine, Scarpa Maurizio, MetabERN collaboration group
Dátum:2019
ISSN:1750-1172 1750-1172
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orphanet Journal of Rare Diseases. - 14 : 1 (2019), p. 1-9. -
További szerzők:Bellettato, Cinzia Maria van Lingen, Corine Scarpa, Maurizio Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) MetabERN collaboration group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM116231
035-os BibID:(cikkazonosító)183 (scopus)85164167253 (wos)001022417900001
Első szerző:Rajda Cecília
Cím:Treatment of relapsing multiple sclerosis in Hungary : consensus recommendation from the Hungarian neuroimmunology society / Rajda Cecilia, Rózsa Csilla, Mike Andrea, Lovas Gábor, Mezei Zsolt, Jakab Gábor, Ács Péter, Rum Gábor, Simó Magdolna, Jobbágy Zita, Bíró Zita, Trauninger Anita, Imre Piroska, Mátyás Klotild, Deme István, Illés Zsolt, Csepany Tunde
Dátum:2023
ISSN:1750-1172
Megjegyzések:Multiple sclerosis (MS) may impact quality of life, careers and family plans of the affected individuals. The current treatments with disease modifying therapies aim to prevent people with MS (pwMS) from disability accumulation and progression. Different countries have different reimbursement policies resulting in inequalities in patient care among geographical regions. Access to anti-CD20 therapies for relapsing MS is restricted in Hungary because therapy of individual cases only is reimbursed. In the light of the latest research and national guidelines, 17 Hungarian MS experts agreed on 8 recommendations regarding relapsing pwMS using the Delphi round method. Strong agreement (>80%) was achieved in all except one recommendation after three rounds, which generated a fourth Delphi round. The experts agreed on treatment initiation, switch, follow-up and discontinuation, as well as on special issues such as pregnancy, lactation, elderly population, and vaccination. Well-defined national consensus protocols may facilitate dialogue between policymakers and healthcare professionals and thus contribute to better patient care in the long run.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Consensus
Multiple sclerosis
Recommendation
Treatment
Megjelenés:Orphanet Journal of Rare Diseases. - 18 : 1 (2023), p. 1-8. -
További szerzők:Rózsa Csilla Mike Andrea (neurológus, Pécs) Lovas Gábor Mezei Zsolt (1979-) (neurológus) Jakab Gábor Ács Péter Rum Gábor Simó Magdolna Jobbágy Zita Bíró Zita Trauninger Anita (Pécs orvos) Imre Piroska Mátyás Klotild Deme István Illés Zsolt (neurológus, Pécs) Csépány Tünde (1956-) (neurológus, pszichiáter)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM115092
035-os BibID:(cikkazonosító)441 (Scopus)85144302736 (WoS)000901045700001
Első szerző:Tumiene, Birute
Cím:Rare disease education in Europe and beyond : time to act / Tumiene Birute, Peters Harm, Melegh Bela, Peterlin Borut, Utkus Algirdas, Fatkulina Natalja, Pfliegler György, Graessner Holm, Hermanns Sanja, Scarpa Maurizio, Blay Jean-Yves, Ashton Sharon, McKay Lucy, Baynam Gareth
Dátum:2022
ISSN:1750-1172
Megjegyzések:People living with rare diseases (PLWRD) still face huge unmet needs, in part due to the fact that care systems are not sufficiently aligned with their needs and healthcare workforce (HWF) along their care pathways lacks competencies to efficiently tackle rare disease-specific challenges. Level of rare disease knowledge and awareness among the current and future HWF is insufficient. In recent years, many educational resources on rare diseases have been developed, however, awareness of these resources is still limited and rare disease education is still not sufficiently taken into account by some crucial stakeholders as academia and professional organizations. Therefore, there is a need to fundamentally rethink rare disease education and HWF development across the whole spectrum from students to generalists, specialists and experts, to engage and empower PLWRD, their families and advocates, and to work towards a common coherent and complementary strategy on rare disease education and training in Europe and beyond. Special consideration should be also given to the role of nurse coordinators in care coordination, interprofessional training for integrated multidisciplinary care, patient and family-centered education, opportunities given by digital learning and fostering of social accountability to enforce the focus on socially-vulnerable groups such as PLWRD. The strategy has to be developed and implemented by multiple rare disease education and training providers: universities, medical and nursing schools and their associations, professional organizations, European Reference Networks, patient organizations, other organizations and institutions dedicated to rare diseases and rare cancers, authorities and policy bodies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orphanet Journal of Rare Diseases. - 17 : 1 (2022), p. 1-20. -
További szerzők:Peters, Harm Melegh Béla Peterlin, Borut Utkus, Algirdas Fatkulina, Natalja Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Graessner, Holm Hermanns, Sanja Scarpa, Maurizio Blay, Jean-Yves Ashton, Sharon McKay, Lucy Baynam, Gareth
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.