CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM054140
Első szerző:Hunter, Michael
Cím:The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe / Michael Hunter, Evelyne Heyer, Frederic Austerlitz, Dora Angelicheva, Vania Nedkova, Paz Briones, Anna Gata, Rosario De Pablo, Aranka László, Nils Bosshard, Richard Gitzelmann, Attila Tordai, Lajos Kalmar, Csaba Szalai, Istvan Balogh, Constantin Lupu, Axinia Corches, Gabriela Popa, Anna Perez-Lezaun, Luba V. Kalaydjieva
Dátum:2002
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:Galactokinase deficiency is an inborn error of metabolismthat, if untreated, results in the development of cataracts in thefirst weeks of life. The disorder is rare worldwide, but has a highincidence among the Roma (Gypsies). In 1999, we reported thefounder Romani mutation, P28T, identified in affected familiesfrom Bulgaria. Subsequent studies have detected the same mutationin Romani patients from different European countries. Thescreening of 803 unrelated control individuals of Romani ethnicityfrom Bulgaria, Hungary, and Spain has shown an overallcarrier rate of 1:47 and an expected incidence of affected birthsabout 1:10,000. Using disease haplotype analysis, the age of theP28T mutation was estimated at 750 y, preceding the splits of theproto-Roma into the numerous populations resident in Europetoday. The findings suggest that the mutation has spread with theearly diaspora of the Roma throughout Europe. Superimposed onthis old distribution pattern is the new migration wave of the lastdecade, with large numbers of Roma moving to Western Europeas a result of the economic changes in the East and the wars informer Yugoslavia. The changing demographic pattern of Romaniminorities can be expected to lead to a homogenization ofthe incidence of "private" Romani disorders and founder mutations.The P28T mutation is thus likely to account for a highproportion of galactokinase deficiency cases across Europe. Mutation-based pilot newborn screening programs would providecurrent incidence figures and help to design long-term preventionof infantile cataracts due to galactokinase deficiency.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Research. - 51 : 5 (2002), p. 602-606. -
További szerzők:Heyer, Evelyne Austerlitz, Frederic Angelicheva, Dora Nedkova, Vania Briones, Paz Gata, Anna Pablo, Rosario De László Aranka Bosshard, Nils Gitzelmann, Richard Tordai Attila Kalmár Lajos Szalai Csaba Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Lupu, Constantin Corches, Axinia Popa, Gabriela Perez-Lezaun, Anna Kalaydjieva, Luba V.
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM042298
Első szerző:Koncsos Péter (belgyógyász)
Cím:Human paraoxonase-1 activity in childhood obesity and its relation to leptin and adiponectin levels / Péter Koncsos, Ildikó Seres, Mariann Harangi, István Ilyés, Lajos Józsa, Ferenc Gönczi, László Bajnok, György Paragh
Dátum:2010
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:Childhood obesity is a predisposing factor for adult cardiovascular diseases. Human serum paraoxonase (PON1) may protect against atherosclerosis by hydrolyzing lipid peroxides in oxidized LDL. Alterations and potential correlations of PON1 activities, leptin and adiponectin levels in childhood obesity were studied. We measured PON1 paraoxonase and arylesterase activities, anthropometric parameters, leptin and adiponectin levels in 59 white, obese (obese group-OB: BMI corrected for age: 95.1?3.5 percentile, age: 11.9?1.6 years) and 51 normal-weight children (control group-C: BMI corrected for age: 64.1?8.4 percentile, age: 12.0?3.9 years). Obese children had significantly lower PON1 paraoxonase (OB:84.80(64.33/144.74)U/l vs. C:99.42(83.33/152.05)U/l; p<0.05) and arylesterase activities (OB:94.40(82.20/108.70)U/l vs. C:115.20(93.70/126.00)U/l; p<0.01), higher leptin (OB:37.05(24.33/53.87)ng/ml vs. C:4.62(2.52/17.6)ng/ml; p<0.0001) and lower adiponectin levels (OB:7.56(5.69/12.06)?g/ml vs. C:11.51(8.84/14.49)?g/ml; p<0.001) compared to the normal-weight group. PON1 arylesterase activity showed inverse univariate correlation with leptin (r=-0.29; p<0.05) and positive correlation with adiponectin levels (r=0.39; p<0.01). In multiple regression analysis adiponectin was strongly associated with PON1 arylesterase activity in obese children (?=0.45, p<0.02). Our results emphasize the importance of the investigated metabolic alterations which may have further effects on cardiovascular morbidity and mortality in later adulthood. Altered levels of leptin, adiponectin and PON1 activities may be useful markers beside the general risk factors in childhood obesity.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magarországon) készült közlemény
gyermekori elhízás
leptin
adiponektin
humán paraoxonáz-1 enzim
Megjelenés:Pediatric Research. - 67 : 3 (2010), p. 309-313. -
További szerzők:Seres Ildikó (1954-) (biokémikus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos) Józsa Lajos Gönczi Ferenc (Kenézy Gyula Kórház) Bajnok László (1961-) (belgyógyász) Paragh György (1953-) (belgyógyász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM070358
Első szerző:Lakatos Lajos
Cím:History and Perspective in the Perinatology : a Comprehensive Literature Review / Lajos Lakatos, György Balla, István Pataki
Dátum:2017
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Annals of Pediatric Research. - 1 : 1 (2017), p. 1-5. -
További szerzők:Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM113560
035-os BibID:(scopus)85136560471 (wos)000844579500002
Első szerző:Lerchova, Tereza
Cím:Prediction of thiopurine failure in pediatric Crohn's disease : pediatric IBD Porto group of ESPGHAN / Lerchova Tereza, Hradsky Ondrej, Kulich Michal, Veres Gabor, Dias Jorge Amil, Sadek Magorzata, Kolacek Sanja, Van Biervliet Stephanie, Melek Jan, Serban Daniela E., Winther Katrine, de Meij Tim, Schwarz Jan, Kolho Kaija-Leena, Escher Johanna C., Bronsky Jiri
Dátum:2022
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:BACKGROUND: Maintaining of remission early in the disease course of Crohn's disease (CD) is essential and has major impact on the future prognosis. This study aimed to identify baseline predictors to develop model allowing stratification of patients who will not benefit from long-term azathioprine (AZA) treatment and will require more intensive therapy. METHODS: This study was designed to develop clinical prediction rule using retrospective data analysis of pediatric CD patients included in prospective inception cohort. Clinical relapse was defined as necessity of re-induction of remission. Sequence of Cox models was fitted to predict risk of relapse. RESULTS: Out of 1190 CD patients from 13 European centers, 441 were included, 50.3% patients did not experience clinical relapse within 2 years of AZA treatment initiation. Median time to relapse was 2.11 (CI 1.59?2.46) years. Of all the tested parameters available at diagnosis, six were significant in multivariate analyses: C-reactive protein (p = 0.038), body mass index Z-score >0.8 SD (p = 0.002), abnormal sigmoid imaging (p = 0.039), abnormal esophageal endoscopy (p = 0.005), ileocolonic localization (p = 0.023), AZA dose in specific age category (p = 0.031). CONCLUSIONS: Although the possibility of predicting relapse on AZA treatment appears limited, we developed predictive model based on six baseline parameters potentially helpful in clinical decision.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Pediatric Research. - 93 : 6 (2022), p. 1659-1666. -
További szerzők:Hradsky, Ondrej Kulich, Michal Veres Gábor (1969-2020) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus) Dias, Jorge A. Sadek, Magorzata Kolaček, Sanja Van Biervliet, Stephanie Melek, Jan Serban, Daniela Elena Winther, Katrine de Meij, Tim Schwarz, Jan Kolho, Kaija-Leena Escher, Johanna C. Bronsky, Jiri
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM057662
Első szerző:Lőrincz Hajnalka (biológus)
Cím:Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome / Hajnalka Lőrincz, Mariann Harangi, Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, Péter Fülöp, Sándor Somodi, György Paragh, Ildikó Seres
Dátum:2015
ISSN:0031-3998
Tárgyszavak:Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Research. - 77 (2015), p. 703-709. -
További szerzők:Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Fülöp Péter (1974-) (belgyógyász, endokrinológus, lipidológus) Somodi Sándor (1977-) (belgyógyász) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Seres Ildikó (1954-) (biokémikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0031
TÁMOP
84196
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM018082
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:IL-12 and IFN-gamma deficiencies in human neonates / Maródi László
Dátum:2001
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:Effects of group B streptococci on cord and adult mononuclear cell interleukin-12 and interferon-gamma mRNA accumulation and protein secretion / In: The Journal of infectious diseases. -182 : 3 (2000), p. 974-977.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok recenzió, folyóiratcikk-ismertetés
Megjelenés:Pediatric Research. - 49 : 3 (2001), p. 316. -
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM016301
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:CMV in HIV-infected newborns / Maródi László
Dátum:2000
ISSN:0031-3998
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Research. - 47 : 2 (2000), p. 173. -
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM016294
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Regulation of anti-inflammatroy activity of intravenous immunglobulin via inhibitory Fcgamma receptors / Maródi László
Dátum:2001
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:Anti-inflammatory Activity of IVIG Mediated Through the Inhibitory Fc Receptor / In: Science. -291 : 5503 (2001), p. 484-486.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok recenzió, folyóiratcikk-ismertetés
Megjelenés:Pediatric Research. - 50 : 5 (2001), p. 551. -
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM016287
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Genetic deficiency of signaling via interferon receptors / László Maródi
Dátum:2004
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:Ismertetett mű : Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency / In: Nature genetics. -33 : 3 (2003), p. 388-391.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok recenzió, folyóiratcikk-ismertetés
Megjelenés:Pediatric Research. - 55 : 2 (2004), p. 181-182. -
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM016299
Első szerző:Nemes Éva (csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus)
Cím:Activation of human granulocytes by intravenous immunoglobulin preparations is mediated by FcgammaRII and FcgammaRIII receptors / Nemes Éva, Teichmann Farkas, Roos Dirk, Maródi László
Dátum:2000
ISSN:0031-3998
Megjegyzések:Previous studies from our laboratory have shown that i.v. Ig (IVIG) exposure triggers superoxide anion (O2) generation by and increases bactericidal capacity of human blood granulocytes. However, the molecular interactions between IVIG and granulocytes have not been evaluated before. The objective of this study was to investigate the role of FcgammaRII and FcgammaRIII receptors in the immunomodulatory effects of IVIG concentrates on granulocytes. We found that four different IVIG preparations (concentration range, 1-10 mg/mL) shared the ability to stimulate O2- release in vitro by granulocytes in a dose-dependent manner. Dimers fractionated from IVIG were significantly more potent in inducing activity of the respiratory burst than were monomers. MAb (concentration range, 0.1-10 microg/mL) specific for FcgammaRII and FcgammaRIII receptors inhibited the IVIG-induced O2- release, with a more profound inhibitory effect observed with anti-FcgammaRIII. These findings suggest the involvement of Fcgamma receptors in triggering O2- release by granulocytes exposed to IVIG. We also report that IVIG added to granulocyte suspensions elicited a rapid and vigorous increase in the concentration of cytosolic free calcium, a finding suggesting direct activation and not priming of granulocytes by IVIG through FcgammaRII and FcgammaRIII receptors. The in vitro effects described here might occur in patients treated with IVIG and may, in part, be responsible for inflammatory reactions evoked by infused Ig concentrates as well as the immunomodulatory effect of Ig in patients with autoimmune and inflammatory diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Pediatric Research. - 47 : 3 (2000), p. 357-361. -
További szerzők:Teichmann Farkas Roos, Dirk Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
elektronikus változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.