CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM086922
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM005586
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:2008
Megjegyzések:Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor X
factor X deficiency
inherited bleeding diathesis
rare coagulopathy
F10 mutation
Megjelenés:Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM024620
Első szerző:Kerényi Adrienne (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Comparison of PFA-100 closure time and template bleeding time in patients with inherited disorders causing defective platelet function / Kerenyi A., Schlammadinger A., Ajzner E., Szegedi I., Kiss Cs., Pap Z., Boda Z., Muszbek L.
Dátum:1999
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 96 : 6 (1999), p. 487-492. -
További szerzők:Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Pap Zoltán Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM036850
Első szerző:Pap Zoltán
Cím:Thrombocytafunkció-zavar albínó gyermekekben / Pap Zoltán, Ajzner Éva, Kiss Csongor, Emődy Judit, Závodszky Ildikó, Horváth Andrea, Muszbek László
Dátum:1997
Megjegyzések:Seven children with albinism were examined for haemorrhagic diathesis. In 6 patients coagulation screening tests (prothrombin time, activated partial thromboplastin time,thrombin time) were normal, in 1 patient prolongation of activated partial thromboplastin time due to mild factor XI deficiency was found. Platelet counts were in the reference range, however, the template bleeding time of 6 out of 7 patients was prolonged. Evaluation of platelet aggregation and secretion in a lumi-aggregometer demonstrated that only the child with normal bleeding time had normal platelet function, and 6 children with prolonged bleeding time had impaired aggregation and release reaction. Five out of these 6 patients had severe decrease of ATP secretion even when high dose of thrombin was used as agonist. The number of dens granules in the platelets of these patients, as measured by the uptake of mepacrine, was significantly clearly suggested storage pool deficiency. In one of these patients storage pool deficiency was associted with mild factor XI deficiency. The high frequency of haemorrhagic diathesis in albino children emphasizes, the importance of the screening of patients with albinism for bleeding diathesis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Thrombocytafunkció-zavar
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 137 : 8 (1997), p. 467-471. -
További szerzők:Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Emődy Judit (szemorvos) Závodszky Ildikó Horváth Andrea Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1