Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM086922
Első szerző:	Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:	Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:	2005
ISSN:	0009-8981
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:	Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM005586
Első szerző:	Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:	Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:	2008
Megjegyzések:	Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban factor X factor X deficiency inherited bleeding diathesis rare coagulopathy F10 mutation
Megjelenés:	Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:	Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM092499
035-os BibID:	(cikkazonosító)202
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:	2021
ISSN:	2075-1729
Megjegyzések:	Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:	Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP OTKA-116228 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM020706
Első szerző:	Mogyorósy Gábor (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus)
Cím:	Recurrent intraventricular thrombosis in a child with dilated cardiomyopathy and antithrombin deficiency / Mogyorósy G., Kovács T., Nagy A., Kerényi A., Szöllősi Z., Bereczky Zs., Kiss Cs.
Dátum:	2011
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Cardiologia Hungarica. - 41 : 1 (2011), p. 18-21. -
További szerzők:	Kovács Tamás (gyermekgyógyász) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Szöllősi Zoltán Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: