Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM092499
035-os BibID:	(cikkazonosító)202
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:	2021
ISSN:	2075-1729
Megjegyzések:	Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:	Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP OTKA-116228 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM024620
Első szerző:	Kerényi Adrienne (laboratóriumi szakorvos)
Cím:	Comparison of PFA-100 closure time and template bleeding time in patients with inherited disorders causing defective platelet function / Kerenyi A., Schlammadinger A., Ajzner E., Szegedi I., Kiss Cs., Pap Z., Boda Z., Muszbek L.
Dátum:	1999
ISSN:	0049-3848
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Thrombosis Research. - 96 : 6 (1999), p. 487-492. -
További szerzők:	Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Pap Zoltán Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM102748
Első szerző:	Sipos Kitti (fogorvos)
Cím:	Haemophiliás betegek fogászati kezelésének aspektusai a fogorvosi alapellátás területén / Sipos Kitti, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Kiss Csongor, Márton Ildikó
Dátum:	2019
Megjegyzések:	Bevezetés: Napjainkban a vérzékenységgel járó kórképek örökletes, veleszületett formái között a véralvadási faktor deficienciák a leggyakoribbak. Ezek közül is az összes véralvadási faktor abnormalitás 95-97%-át a von Willebrand betegség, a Haemophilia A és a Haemophilia B képezi. A haemophilia ritka, veleszületett, nemhez kötötten öröklődő véralvadási zavar, amely az öröklődés különleges volta miatt ? néhány kivételes esettől eltekintve- a férfiak betegsége. Több típusa közül a két legismertebb a Haemophilia A vagy klasszikus haemophilia, melyet a VIII. véralvadási faktor hiánya/csökkenése okoz, illetve a Haemophilia B, a IX. faktor hiánya/ csökkenése következtében kialakuló vérzékenység. A Haemophilia Világszövetség (World Federation of Hemophilia, WFH) legfrissebb, 2017-es adatai szerint Magyarországon az A haemophiliás betegek száma 896, a B haemophiliásoké pedig 227 fő volt. A betegség általános, különös tekintettel fogászati vonatkozású ismertetésén túl előadásom célja, hogy felhívjam a fogorvosok figyelmét a haemophiliás betegek fogászati ellátásának fontosságára az alapellátás területén rendelkezésre álló feltételek lehetőségeinek figyelembevételével. Anyag-és módszer: A téma ismertetéséhez főként az elmúlt öt év irodalmát képező közleményeket és kutatásunk során eddig szerzett tapasztalatainkat használtuk fel. Eredmények: Irodalmi adatok szerint a fogszuvasodás és a parodontális betegségek előfordulása magasabb a vérzékeny betegek körében, mely többek között a megfelelő szájhigiénia hiányának köszönhető és a páciensek vérzéstől való félelméhez vezethető vissza. A jó szájhigiénia fenntartása nagyon fontos lenne a vérzékeny betegek körében, hogy elkerüljük az előbb említett kezeletlen állapotok következményeként a fogak eltávolítását. Problémát jelent továbbá a betegek ellátásának esetleges elutasítása is az általános fogorvosi praxisban. Következtetések: A veleszületett vérzékeny betegek a populáció egy nagyon kis csoportját képezik, ezért a páciensek ellátása kihívást jelenthet sok fogorvos számára, mivel nincs tapasztalatuk az ilyen betegek fogászati ellátásával kapcsolatban. Ennek köszönhetően a haemophiliás páciensek gyakran nehézségekkel találják szemben magukat a fogorvosi alapellátás területén. Azonban a legtöbb rutin, nem sebészeti fogászati beavatkozás elvégezhető egy általános fogászati praxisban is haematologus kezelőorvossal történt egyeztetést követően. A fogorvosok szerepe nem elhanyagolható a kórkép felismerésének szempontjából sem. Irodalmi adatok szerint az esetek 14%-ában, illetve az enyhe típusba tartozó betegek 30%-ánál szájüregi vérzéses komplikációt követően indul el a kivizsgálás. Megbeszélés: A BOP-ben észlelt szignifikáns különbség magyarázataként feltételezhető a tartósan alkalmazott immunszupresszív kezelések ill. APSCT hosszútávú hatása, annak ellenére, hogy a fogászati vizsgálat ideje alatt már a legtöbb esetben nem alkalmaztak fenntartó kezelést. A diagnózis felállításától eltelt idő alatt alkalmazott számos antibiotikumos kezelés kémiai plakk kontrollt jelent, ami redukálhatja a parodonthopatogén kórokozók hatását a parodontitis progressziójában.
ISBN:	978-963-490-031-3
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok előadáskivonat könyvrészlet
Megjelenés:	XX. Debreceni Fogászati Napok 2019. április 11-13. : programfüzet / kiad. a Debreceni Egyetem Fogorvostudományi Kar. - p. 19-20. -
További szerzők:	Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Márton Ildikó (1954-) (fogszakorvos)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: