CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM073913
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:The Wilms' tumour 1 gene as a factor in non-syndromic hypospadias : evidence and controversy / Buglyó Gergely, Beyer Dániel, Biró Sándor, Oláh Éva
Dátum:2018
ISSN:0031-3025
Megjegyzések:Hypospadias is one of the most frequent congenital anomalies of the male external genitalia. Its pathogenesis is due to largely unknown or poorly understood genetic factors and is further complicated by environmental?intrauterine?risk factors. One of the genes currently in focus by molecular biologists and clinicians studying syndromic forms of hypospadias is the Wilms' tumour 1 (WT1) gene. There is controversy over whether WT1 defects are also responsible for isolated hypospadias. In this review, we briefly cover the role of WT1 as a transcription factor and discuss proposed pathogenic pathways leading to hypospadias, outlining possible directions for research. We assess available evidence on the gene's mutations and polymorphisms recently suggested in the background of the disease, and examine the putative role of WT1-associated proteins. We also review relevant aspects of genome-wide association studies carried out so far, and raise some points to consider in future efforts.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hypospadias
WT1 gene
rs2234583
WTIP gene
WTAP gene
Megjelenés:Pathology 50 : 4 (2018), p. 377-381. -
További szerzők:Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM068263
035-os BibID:(WOS)000392307600027 (Scopus)84995753389
Első szerző:Gaál Zsuzsanna (csecsemő-és gyermekgyógyász központi gyakornok)
Cím:Expression Levels of Warburg-Effect Related microRNAs Correlate with each Other and that of Histone Deacetylase Enzymes in Adult Hematological Malignancies with Emphasis on Acute Myeloid Leukemia / Gaál Zsuzsanna, Oláh Éva, Rejtő László, Bálint Bálint László, Csernoch László
Dátum:2017
ISSN:1219-4956 1532-2807
Megjegyzések:Disruption of epigenetic regulation and characteristic metabolic alterations (known as the Warburg-effect) are well-known hallmarks of cancer. In our study we investigated the expression levels of microRNAs and histone deacetylase enzymes via RT-qPCR in bone marrow specimens of adult patients suffering from hematological malignancies (total cohort n = 40), especially acute myeloid leukemia (n = 27). The levels of the three examined Warburg-effect related microRNAs (miR-378*, miR-23b, miR-26a) positively correlated with each other and the oncogenic miR-155 and miR-125b, while negatively with the level of the tumorsuppressor miR-124. Significant relationships have been confirmed between the levels of SIRT6, HDAC4 and the microRNAs listed above. In NPM1-mutated AML (n = 6), the level of miR-125b was significantly lower than in the group of AML patients not carrying this mutation (n = 13) (p < 0.05). In M5 FAB type of AML (n = 5), the level of miR-124 was significantly higher compared to the M2 group (n = 7) (p < 0.05). In two cases of FAB M5 AML, the levels of SIRT6 and miR-26a increased during the first 4 weeks of treatment. In the total cohort, white blood cell count at the time of the diagnosis significantly correlated with the levels of HDAC4, SIRT6, miR-124 and miR-26a. Our results suggest that Warburg-effect related microRNAs may have important role in the pathogenesis of leukemia, and the potential oncogenic property of HDAC4 and SIRT6 cannot be excluded in hematological malignancies. Elevated level of miR-125b can contribute to adverse prognosis of AML without NPM1 mutation. The prevailment of the tumorsuppressor property of miR-124 may depend on the accompanying genetic alterations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Acute myeloid leukemia
Anti-oncomiR
Histone deacetylase
Warburg-effect
microRNA
oncomiR
Megjelenés:Pathology & Oncology Research. - 23 : 1 (2017), p. 207-216. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Csernoch László (1961-) (élettanász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068259
035-os BibID:(WOS)000402570200005 (Scopus)84991833276
Első szerző:Gaál Zsuzsanna (csecsemő-és gyermekgyógyász központi gyakornok)
Cím:Strong Correlation between the Expression Levels of HDAC4 and SIRT6 in Hematological Malignancies of the Adults / Gaál Zsuzsanna, Oláh Éva, Rejtő László, Erdődi Ferenc, Csernoch László
Dátum:2017
ISSN:1219-4956 1532-2807
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Pathology & Oncology Research. - 23 : 3 (2017), p. 493-504. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Csernoch László (1961-) (élettanász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM003604
Első szerző:Márkász László (gyermekgyógyász)
Cím:Granulocyte colony stimulating factor increases drug resistance of leukaemic blast cells to daunorubicin / László Márkász, György Hajas, Andrea Kiss, Beáta Lontay, Éva Rajnavölgyi, Ferenc Erdődi, Éva Oláh
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
acute leukaemia
daunorubicin
drug sensitivity
G-CSF
G-CSF-R
Megjelenés:Pathology and Oncology Research 14 (2008), p. 285-292. -
További szerzők:Hajas György (1970-) (biológus) Kiss Andrea (1979-) (biokémikus, vegyész) Lontay Beáta (1975-) (biokémikus) Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM032894
035-os BibID:WOS:000287922400013 PMID:20571941
Első szerző:Oláh Éva (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ten-year experiences on initial genetic examination in childhood acute lymphoblastic leukaemia in Hungary (1993-2002) : technical approaches and clinical implementation / Eva Olah, Erzsebet Balogh, Laszlo Pajor, Zsuzsanna Jakab, the Hungarian Pediatric Oncology Network
Dátum:2011
ISSN:1219-4956
Megjegyzések:A nationwide study was started in 1993 to provide genetic diagnosis for all newly diagnosed childhood ALL cases in Hungary using cytogenetic examination, DNA-index determination, FISH (aneuploidy, ABL/BCR, TEL/AML1) and molecular genetic tests (ABL/BCR, MLL/AF4, TEL/AML1). Aim of the study was to assess the usefulness of different genetic methods, to study the frequency of various aberrations and their prognostic significance. Results were synthesized for genetic subgrouping of patients. To assess the prognostic value of genetic aberrations overall and event-free survival of genetic subgroups were compared using Kaplan-Meier method. Prognostic role of aberrations was investigated by multivariate analysis (Cox's regression) as well in comparison with other factors (age, sex, major congenital abnormalities, initial WBC, therapy, immunophenotype). Five hundred eighty-eight ALL cases were diagnosed between 1993-2002. Cytogenetic examination was performed in 537 (91%) (success rate 73%), DNA-index in 265 (45%), FISH in 74 (13%), TEL/AML1 RT-PCR in 219 (37%) cases producing genetic diagnosis in 457 patients (78%). Proportion of subgroups with good prognosis in prae-B-cell ALL was lower than expected: hyperdiploidB 18% (73/400), TEL/AML1+ 9% (36/400). Univariate analysis showed significantly better 5-year EFS in TEL/AML1+ (82%) and hyperdiploidB cases (78%) than in tetraploid (44%) or pseudodiploid (52%) subgroups. By multivariate analysis main negative prognostic factors were: congenital abnormalities, high WBC, delay in therapy, specific translocations. CONCLUSION: Complementary use of each of genetic methods used is necessary for reliable genetic diagnosis according to the algorithm presented. Specific genetic alterations proved to be of prognostic significance.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
initial genetic examination
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pathology and Oncology Research. - 17 : 1 (2011), p. 81-90. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Pajor László (patológus) Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) the Hungarian Pediatric Oncology Network
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.