CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM046381
Első szerző:Germán Péter (gyermekgyógyász)
Cím:Az Epstein-Barr vírus pathogenetikai szerepének tanulmányozása magyarországi B-sejtes non-Hodgkin lymphomás betegekben / Germán Péter, Beck Zoltán, Semsei Imre, Kiss Sándor, Görög Balázs, Balogh Erzsébet, D. Tóth Ferenc, Nemes Zoltán, Pajor László, Oláh Éva
Dátum:2002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 143 : 47 (2002), p. 2619-2624. -
További szerzők:Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Semsei Imre (1954-) (vegyész, gerontológus) Kiss Sándor (gyermekgyógyász) Görög Balázs (gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Tóth Ferenc, D. (1940-2004) (mikrobiológus, élettanász) Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Pajor László (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM053864
Első szerző:Germán Péter (gyermekgyógyász)
Cím:Az Epstein-Barr vírus patogenetikai szerepének tanulmányozása magyarországi B-sejtes non-Hodgkin lymphomás betegekben / Germán Péter, Beck Zoltán, Semsei Imre, Kiss Sándor, Görög Balázs, Balogh Erzsébet, D. Tóth Ferenc, Nemes Zoltán, Pajor László, Oláh Éva
Dátum:2002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 143 : 47 (2002), p. 2619-2624. -
További szerzők:Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Semsei Imre (1954-) (vegyész, gerontológus) Kiss Sándor (gyermekgyógyász) Görög Balázs (gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Tóth Ferenc, D. (1940-2004) (mikrobiológus, élettanász) Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Pajor László (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM007029
Első szerző:Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász)
Cím:Biclonal chromosomal aberrations in a child with myelodisplastic syndrome / Jakab Z., Balogh E., Kiss C., Pajor L., Oláh É.
Dátum:1999
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
genetika
Megjelenés:Cancer Genetics and Cytogenetics. - 108 : 1 (1999), p. 13-18. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Pajor László (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM046094
Első szerző:Melegh Béla
Cím:Phenotypic manifestations of the OCTN2 V295X mutation : sudden infant death and carnitine-responsive cardiomyopathy in Roma families / Melegh Béla, Bene Judit, Mogyorósy Gábor, Havasi Viktória, Komlósi Katalin, Pajor László, Oláh Éva, Kispál Gyula, Sumegi Balázs, Méhes Károly
Dátum:2004
ISSN:0148-7299 1096-8628
Megjegyzések:In two non-consanguineous Hungarian Roma (Gypsy) children who presented with cardiomyopathy and decreased plasma carnitine levels, we identified homozygous deletion of 17081C of the SLC22A5 gene that results in a frameshift at R282D and leads ultimately to a premature stop codon (V295X) in the OCTN2 carnitine transporter. Carnitine treatment resulted in dramatic improvement of the cardiac symptoms, echocardiographic, and EKG findings in both cases. Family investigations revealed four sudden deaths, two of them corresponded to the classic SIDS phenotype. In postmortem tissue specimens available from three of them we could verify the homozygous mutation. In liver tissue reserved from two patients lipid droplet vacuolization could be observed; the lipid vacuoles were located mainly in the peripherolobular regions of the acini. In the heart tissue signs of generalized hypertrophy and lipid vacuoles were seen predominantly in the subendocardial areas in both cases; some aggregates of smaller lipid vacuoles were separated, apparently by membranes. Review of all OCTN2 deficiency cases reported so far revealed that this is the first presentation of histopathology in classic familial sudden infant death syndrome (SIDS) with an established SLC22A5 mutation. In addition to the two affected homozygous cardiomyopathic children and three homozygous sudden death patients, the genetic analysis in 25 relatives showed 14 carriers. The mutant gene derived from five non-consanguineous grandparents, each of them having 6-14 brothers and sisters. This alone suggests a wide ancestral spread of the mutation in certain Roma subpopulations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 131A : 2 (2004), p. 121-126. -
További szerzők:Bene Judit Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Havasi Viktória Komlósi Katalin Pajor László (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Kispál Gyula Sumegi Balázs Méhes Károly
Pályázati támogatás:T-32670
OTKA
T-35026
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM032894
035-os BibID:WOS:000287922400013 PMID:20571941
Első szerző:Oláh Éva (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ten-year experiences on initial genetic examination in childhood acute lymphoblastic leukaemia in Hungary (1993-2002) : technical approaches and clinical implementation / Eva Olah, Erzsebet Balogh, Laszlo Pajor, Zsuzsanna Jakab, the Hungarian Pediatric Oncology Network
Dátum:2011
ISSN:1219-4956
Megjegyzések:A nationwide study was started in 1993 to provide genetic diagnosis for all newly diagnosed childhood ALL cases in Hungary using cytogenetic examination, DNA-index determination, FISH (aneuploidy, ABL/BCR, TEL/AML1) and molecular genetic tests (ABL/BCR, MLL/AF4, TEL/AML1). Aim of the study was to assess the usefulness of different genetic methods, to study the frequency of various aberrations and their prognostic significance. Results were synthesized for genetic subgrouping of patients. To assess the prognostic value of genetic aberrations overall and event-free survival of genetic subgroups were compared using Kaplan-Meier method. Prognostic role of aberrations was investigated by multivariate analysis (Cox's regression) as well in comparison with other factors (age, sex, major congenital abnormalities, initial WBC, therapy, immunophenotype). Five hundred eighty-eight ALL cases were diagnosed between 1993-2002. Cytogenetic examination was performed in 537 (91%) (success rate 73%), DNA-index in 265 (45%), FISH in 74 (13%), TEL/AML1 RT-PCR in 219 (37%) cases producing genetic diagnosis in 457 patients (78%). Proportion of subgroups with good prognosis in prae-B-cell ALL was lower than expected: hyperdiploidB 18% (73/400), TEL/AML1+ 9% (36/400). Univariate analysis showed significantly better 5-year EFS in TEL/AML1+ (82%) and hyperdiploidB cases (78%) than in tetraploid (44%) or pseudodiploid (52%) subgroups. By multivariate analysis main negative prognostic factors were: congenital abnormalities, high WBC, delay in therapy, specific translocations. CONCLUSION: Complementary use of each of genetic methods used is necessary for reliable genetic diagnosis according to the algorithm presented. Specific genetic alterations proved to be of prognostic significance.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
initial genetic examination
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pathology and Oncology Research. - 17 : 1 (2011), p. 81-90. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Pajor László (patológus) Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) the Hungarian Pediatric Oncology Network
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM007012
Első szerző:Oláh Éva (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Diagnostic and prognostic significance of chromosome abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) / Oláh É., Balogh E., Kajtár P., Pajor L., Jakab Zs., Kiss C.
Dátum:1997
Megjegyzések:Current intensive chemotherapies cure about 70% of the children with ALL. On the other hand a significant number of the children are not cured despite intensive treatment. At the same time some highly curable patients are treated too intensively and suffer from unnecessary side effects of the chemo- and radiotherapy applied. In order to further improve the therapeutic results in this disease, we have to distinguish between the cases with a better and a worse prognosis. The initial karyotype (both numerical and structural chromosome abnormalities) proved to be one of the most reliable prognostic parameters, leading to the suggestion of developing genotype-specific therapies. Although the prognosis in patients with pseudodiploid karyotype is usually unfavorable, a significantly better prognosis can be observed in those with more than 50 chromosomes. Because the latter patients can achieve remission on a metabolite-based therapy, the toxic effects of more aggressive chemotherapy with anthracyclines and genotoxic agents can be avoided; thus, the reliable and accurate identification of patients with > 50 chromosomes is of particular importance. For this purpose three methods: chromosome analysis, DNA flow cytometry, and fluorescence in situ hybridization can be used. In 1993 it was decided to develop a comprehensive nationwide project in order to perform the initial genetic analysis of all ALL children diagnosed in the hematological/oncological centers of Hungary. Here the data obtained on 187 ALL patients diagnosed in the period from 1993 to 1995 are presented. In about 75% of patients (in 140 of 187) chromosome analysis was performed, in 78 cases (55.7%) successfully. The proportion of patients with abnormal karyotype was 36 of 78 (46.1%), and hyperdiploidy with more than 50 chromosomes was detected in 13 of 78 (16.6%) children. The lower ratio of hyperdiploid cases in our patients as compared to the data in the literature may be due to technical difficulties and the small number of patients studied, but it may reflect real geographic characteristics. Using flow cytometry, seven of 31 patients investigated (22.5%) proved to be hyperdiploid with a DNA index above 1.16. A higher ratio of hyperdiploid patients in this study calls attention to the significance of simultaneous application of the two methods. Taken together, 16 of 80 (20.0%) successfully studied patients proved to be hyperdiploid (> 50 chromosomes and/or DNA index above 1.16). The pattern of chromosome involvement in our study determined by chromosome analysis and/or FISH technique proved also to be different from the data of large international series. In addition to trisomies of chromosomes 4, 6, 10, 14, 17, 18, 21, and X, which are known to be the most frequently involved chromosomes, trisomies of chromosomes 3, 8, 11, and 13 were also observed with a high frequency. Comparison of survival curves of various cytogenetic subgroups showed a significant difference between diploid-pseudodiploid and diploid-hyperdiploid A (with 47-50 chromosomes) subgroups. No favorable prognosis of hyperdiploid patients (> 50 chromosomes) could be proved. Because of the small number of patients studied, prognostic differences of cytogenetic subgroups need further confirmation. The clinical and genetic differences observed, however, call attention to the necessity for further genetic studies of ALL patients in Hungary, because these differences may reflect real geographic characteristics and may be related to different environmental mutagen/carcinogen effects of the given geographic area. It is essential to determine whether or not these differences really exist and if they do to reveal the causes leading to these differences. In our view this is one of the routes by which the therapeutic results in childhood ALL can be further improved simultaneously with the avoidance of early and late toxicity of chemotherapy.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
genetika
Megjelenés:Annals of the New York Academy of Sciences. - 824 (1997), p. 8-27. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Kajtár Pál Pajor László (patológus) Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM007156
Első szerző:Oláh Éva (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Genetikai vizsgálatok diagnosztikai és prognosztikai jelentősége gyermekkori akut lymphoid leukaemiában (ALL) / Oláh É., Jakab Zs., Pajor L., Balogh E., Magyarosy E., Rényi I., Kovács G., Békési A., Galántai I., Kiss Cs., Nagy K., Kajtár P., Bartyik K., Masát P.
Dátum:2002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
leukaemia
Megjelenés:Focus Medicinae. - 3 (2002), p. 19-27. -
További szerzők:Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Pajor László (patológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Magyarosy Edina (onkológus Budapest) Rényi Imre (gyermekhaematológus Budapest) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Békési Andrea (onkológus Budapest) Galántai Ilona (onkológus Budapest) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Nagy Kálmán (1946-) (BAZ Megyei Kórház) Kajtár Pál Bartyik Katalin (haematológus) Masát Péter (gyermekorvos Szombathely)
Borító:
Rekordok letöltése1