Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM006870
Első szerző:	Varga Petra (orvos)
Cím:	Biokémiai eltérések Down-szindrómás betegekben / Varga, P., V. Olah, A., Olah, E.
Dátum:	2008
ISSN:	0030-6002 (Print)
Megjegyzések:	A Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája okozta értelmi fogyatékosság jellemző klinikai tünetekkel. A genetikai alapeltérés nem gyógyítható, de a kísérő tünetek befolyásolása javíthatja a beteg életminôségét. Célkitûzés: A szerzők összefüggést kerestek a kórképért felelős gének és a háttérben megfigyelhető biokémiai változások között. A szuperoxid-dizmutáz, a cisztation-béta-szintáz és az S100B fehérjegének fokozott expressziójával kapcsolatos paraméterek: a szérumantioxidáns-kapacitás és a sejten kívüli antioxidánsok (transzferrin, ferritin, összfehérje, albumin és bilirubin) vizsgálata mellett a homocisztein-anyagcsere megítélésére a homocisztein-, folsav- és B12-vitamin-koncentrációt, a vascularis károsodás megítélésére az S-100B fehérje és a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitását mérték. Módszerek: Az antioxidáns-kapacitás (Stocks, 1974), a homocisztein (HPLC), a folsav ('capture', IMX-Abbott), a B12-vitamin (MEIA, IMX-Abbott) és az S100B fehérje meghatározása kemilumineszcens szendvics immunoassay módszerrel, a szérum-N-acetil- béta-D-glükózaminidáz aktivitásának mérése pedig spektrofotometriásan történt. Eredmények: A plazmahomocisztein 7/30 esetben alacsonyabb, 6/30 betegben pedig magasabb volt, mint a referenciatartomány. A relatív homociszteinérték 95 ! 21%. A plazma relatív folsavértéke (a normálérték százalékában kifejezve) 85 ! 51%, a B12-vitamin 78 ! 30% volt. 2/30 betegben igazoltak folsav-, és 2/30 betegben B12-hiányt. A Down-kóros és az egészséges gyermekek antioxidánsaktivitás- értékei nem különböztek szignifikánsan, bár a felnôtt-referenciatartományt (90-100%) egyikük sem érte el. Emelkedést észleltek az S100B fehérje koncentrációjában (átlag: 0,68 ! 0,27 gammag/l), amely a referenciatartomány felsô határa (egyéves kor felett > 0,15 gammag/l) négy-nyolcszorosának bizonyult. A szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának átlaga a referenciatartományon (10-30 U/l) belül maradt. Az N-acetil-béta-D-glükózaminidáz- és az antioxidáns-aktivitás között statisztikailag szignifikáns korreláció nem igazolódott. Következtetések: A Down-kórban talált alacsonyabb homocisztein-, folsav- és B12-vitamin-érték a megnövekedett cisztation-béta-szintáz-aktivitás következménye lehet ("atheroma free model"). Az antioxidáns-aktivitás szignifikáns eltérést nem mutatott. A szerzôk feltételezik, hogy a szuperoxid-dizmutáz fokozott expressziója következtében termelôdô hidrogén-peroxidot az indukált glutation-peroxidáz és kataláz bontja le, így az antioxidáns-rendszer egyensúlya megmarad. Emellett szól, hogy a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz eredményei nem utaltak érkárosodásra. Az S100B fehérje magas értékei viszont agykárosodást jeleznek, amely az életkorral súlyosbodik. Ezek alapján a szerzôk javasolják a fenti paraméterek rendszeres kontrollját. Indokoltnak tartják a folsav pótlását, mivel az javíthatja a tanulási képességet, lassítja az Alzheimer-kóros tünetek kifejlôdését, azaz jobb életminôséget biztosít.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban Acetylglucosaminidase Adult Alzheimer Disease Antioxidants Bilirubin Blood Proteins Cystathionine beta-Synthase Disease Progression Down Syndrome Ferritins Folic Acid Homocysteine Humans Learning Nootropic Agents Quality of Life S100 Proteins Serum Albumin Superoxide Dismutase Transferrin Vitamin B 12/blood egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 149 : 26 (2008), p. 1203-1213. -
További szerzők:	Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	elektronikus változat elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon: