CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM072676
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Nucleotide Transition 390C-T in the Wilms' Tumor 1 Gene : a Risk Factor of Hypospadias? / Buglyó Gergely, Magyar Ágnes, Biró Sándor, Csízy István, Beyer Dániel, Molnár Kinga, Oláh Éva
Dátum:2017
ISSN:1661-7649 1661-7657
Megjegyzések:Introduction: The gene Wilms' tumor 1 (WT1) encodes a unique transcription factor. Its defects are known to cause a wide range of complex genitourinary malformations and may contribute to non-syndromic forms of hypospadias. Materials and Methods: We performed WT1 mutation analysis and copy number analysis of WT1-interacting protein (WTIP) in 13 Hungarian patients diagnosed with isolated hypospadias. Results: Sequencing of WT1 revealed a high frequency of heterozygosity for transition 390C?T (5 heterozygotes out of 13 patients, including 2 brothers). WTIP had a normal copy number in all patients. Conclusions: Nucleotide substitution 390C?T may play a role in the pathogenesis of non-syndromic hypospadias. The genotype?phenotype correlation should be confirmed by a larger-scale analysis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
WT1 gene
WTIP gene
Rs2234583
hypospadias
Megjelenés:Current Urology 10 : 3 (2017), p. 136-139. -
További szerzők:Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Molnár Kinga Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM050165
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient / Katalin Szakszon, István Szegedi, Ágnes Magyar, Éva Oláh, Mónika Andrejkovics, Petra Balla, András Lengyel, Ervin Berényi, István Balogh
Dátum:2014
ISSN:1090-3798
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal of Paediatric Neurology. - 18 : 1 (2014), p. 75-78. -
További szerzők:Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Andrejkovics Mónika (1967-) (klinikai szakpszichológus, neuropszichológus, pszichoterapeuta) Balla Petra (1971-) (pszichiáter) Lengyel András (1970-) (neurológus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1