CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM050148
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
achondroplasia
multiple-suture
craniosynostosis
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM032896
035-os BibID:PMID:22407767
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients / Gabriella P. Szabó, Alida C. Knegt, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Tamás Szabó, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Cryptic subtelomeric chromosomal aberrations are responsible for 5-10% of moderate/severe and 1% of mild intellectual disability. Unbalanced subtelomeric chromosomal rearrangements result in variable phenotypes which seem to be highly influenced by both the size of the duplication/deletion and the chromosomes involved in the translocation. We report on three related patients with moderate intellectual disability, language delay, hypotonia, facial dysmorphism, cardiac anomalies, scoliosis, and kyphosis in whom a familial (maternal) unbalanced submicroscopic translocation was found by subtelomeric fluorescence in situ hybridization (FISH). This rearrangement resulted in a partial trisomy 10pter and partial monosomy 21qter. The karyotype was 46,XY.ish der(21)t(10;21)(p14;q22.2). Confirmation of a 6.7 Mb size distal duplication of the p15.3-14 region of chromosome 10 and a 5.6 Mb distal deletion of the q22.2-22.3 region of chromosome 21 was obtained by array-CGH. To our best knowledge, such a composition of subtelomeric unbalanced translocations has not yet been published. Detection of this aberration in successive pregnancies of carrier members of the family by prenatal FISH could prevent the recurrence of the disease. Furthermore, detection of the rearrangements and identification of genes located in the chromosomal regions involved might be of interest.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
subtelomeric FISH
intellectual disability
10p trisomy
21qter deletion
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 158A : 4 (2012), p. 869-876. -
További szerzők:Knegt, Alida C. Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM045946
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome / Katalin Szakszon, Carmelo Salpietro, Naseebullah Kakar, Alida C. Knegt, Eva Oláh, Bruno Dallapiccola, Guntram Borck
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics Part A. - 161 : 4 (2013), p. 884-888. -
További szerzők:Salpietro, Carmelo Kakar, Naseebullah Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Dallapiccola, Bruno Borck, Guntram
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM028228
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:2012
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM014336
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging / Katalin Szakszon, Ervin Berényi, András Jakab, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Tamás Köbling, Judit Szilvássy, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2011
Megjegyzések:We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth, hypothyroidism, hearing impairment, and joint limitations. We performed diffusion tensor magnetic resonance imaging (MRI) and tractography of the brain which showed inappropriate myelination and disturbed white matter integrity. Cytogenetic analysis, subtelomeric fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization failed to identify an abnormality. It remains uncertain whether the MRI findings are specific to the present patient or form part of the SBBYS syndrome.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Blepharophimosis
Brain
Diffusion tensor magnetic resonance imaging
Mental retardation
Neuroimaging
article
blepharophimosis
blepharophimosis mental retardation syndrome
case report
child
chromosome analysis
cleft palate
comparative genomic hybridization
cytogenetics
diffusion tensor imaging
external auditory canal
female
fluorescence in situ hybridization
functional magnetic resonance imaging
human
infant
karyotype
male
mental deficiency
mental retardation malformation syndrome
myelination
preschool child
priority journal
ptosis
Say Barber Biesecker Young Simpson syndrome
stenosis
symptomatology
tooth malformation
tractography
white matter
Megjelenés:American Journal of Medical Genetics. Part A. - 155 : 3 (2011), p. 634-637. -
További szerzők:Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Jakab András (1985-) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Köbling Tamás (1978-) (belgyógyász) Szilvássy Judit (1960-2022) (fül- orr- gégész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.