CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM091542
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region / G. Buglyo, S. Biro, K. Szakszon, J. Matyus, G. Mehes, G. Vargha, E. Olah, B. Nagy
Dátum:2019
ISSN:1018-4813
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal Of Human Genetics. - 27 : S2 (2019), p. 1532. -
További szerzők:Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM073913
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:The Wilms' tumour 1 gene as a factor in non-syndromic hypospadias : evidence and controversy / Buglyó Gergely, Beyer Dániel, Biró Sándor, Oláh Éva
Dátum:2018
ISSN:0031-3025
Megjegyzések:Hypospadias is one of the most frequent congenital anomalies of the male external genitalia. Its pathogenesis is due to largely unknown or poorly understood genetic factors and is further complicated by environmental?intrauterine?risk factors. One of the genes currently in focus by molecular biologists and clinicians studying syndromic forms of hypospadias is the Wilms' tumour 1 (WT1) gene. There is controversy over whether WT1 defects are also responsible for isolated hypospadias. In this review, we briefly cover the role of WT1 as a transcription factor and discuss proposed pathogenic pathways leading to hypospadias, outlining possible directions for research. We assess available evidence on the gene's mutations and polymorphisms recently suggested in the background of the disease, and examine the putative role of WT1-associated proteins. We also review relevant aspects of genome-wide association studies carried out so far, and raise some points to consider in future efforts.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hypospadias
WT1 gene
rs2234583
WTIP gene
WTAP gene
Megjelenés:Pathology 50 : 4 (2018), p. 377-381. -
További szerzők:Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM072676
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Nucleotide Transition 390C-T in the Wilms' Tumor 1 Gene : a Risk Factor of Hypospadias? / Buglyó Gergely, Magyar Ágnes, Biró Sándor, Csízy István, Beyer Dániel, Molnár Kinga, Oláh Éva
Dátum:2017
ISSN:1661-7649 1661-7657
Megjegyzések:Introduction: The gene Wilms' tumor 1 (WT1) encodes a unique transcription factor. Its defects are known to cause a wide range of complex genitourinary malformations and may contribute to non-syndromic forms of hypospadias. Materials and Methods: We performed WT1 mutation analysis and copy number analysis of WT1-interacting protein (WTIP) in 13 Hungarian patients diagnosed with isolated hypospadias. Results: Sequencing of WT1 revealed a high frequency of heterozygosity for transition 390C?T (5 heterozygotes out of 13 patients, including 2 brothers). WTIP had a normal copy number in all patients. Conclusions: Nucleotide substitution 390C?T may play a role in the pathogenesis of non-syndromic hypospadias. The genotype?phenotype correlation should be confirmed by a larger-scale analysis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
WT1 gene
WTIP gene
Rs2234583
hypospadias
Megjelenés:Current Urology 10 : 3 (2017), p. 136-139. -
További szerzők:Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Beyer Dániel (1982-) (molekuláris biológus) Molnár Kinga Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1