CCL

Összesen 12 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM075927
Első szerző:Jakab Attila (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Cím:Sperm biomarkers in male infertility and testicular cancer : genetic, epigenetic and functional examinations / Jakab Attila, Benyó Mátyás, Bazsáné Kassai Zsuzsa, Békési Gyöngyi, Mokánszki Attila, Oláh Éva, Molnár Zsuzsanna
Dátum:2016
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Giornale Italiano di ostetricia e ginecologia. - 38 : 1 (2016), p. 103-106. -
További szerzők:Benyó Mátyás (1982-) (urológus) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Békési Gyöngyi Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM055584
035-os BibID:Article ID: P-008
Első szerző:Jakab Attila (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Cím:Sperm fertilization potential and chromosomal anomalies at decreased sperm concentration : differences between testicular cancer patients and infertile men / A. Jakab, A. Mokánszki, A. Varga, M. Benyó, Z. Kassai, E. Oláh, Z. Molnár
Dátum:2013
ISSN:0268-1161
Megjegyzések:Study questionTo compare the sperm hyaluronic acid (HA) binding capacity and aneuploidy frequency of testicular germ cell carcinoma (TGCC) patients and infertile men without testicular cancer, but with decreased sperm concentrations.Summary answerWhile decreased fertilization potential reflected by low HA binding are related to low sperm count in both groups, elevated frequencies of chromosomal abnormalities are detected only in infertile, but not in TGCC patients. Qualitative spermiogenesis seems to be dissimilarly defected in TGCC and in infertile men without testicular cancer.What is known alreadyQuantitative spermatogenesis is known to be defected in men with TGCC, but little is known about the sperm quality and whether oligozoospermia arises from testicular alteration due the surgery or the tumor. Cryopreservation is the standard choice to preserve fertility. Infertile men with low sperm concentrations have higher frequency of aneuploid spermatozoa, which can be transmitted with assisted reproduction. HA binding capacity related to sperm maturity, viability, normal chromatin structure and fertilization potential.Study design, size, durationThis analysis is part of a prospective cohort study recruiting TGCC patients referred for cryopreservation and infertile men referred for genetic and functional sperm analysis in an academic tertiary center from 2010 to 2012. In this analysis patients with sperm count <40M/mL were included before treatment.Participants/materials, setting, methodsTwenty-one TGCC patients and 26 infertile men were examined. Spermiogram, Hyaluronan Binding Assay (HBA) was performed on native samples, HBA scores (%Bound = 100xBound Motile/Total Motile) were calculated. Sperm aneuploidy and diploidy frequency were examined with triple-color FISH scoring ca.5,000 spermatozoa of each individuals, then estimated numerical chromosome aberrations were calculated.Main results and the role of chanceMean sperm concentration was slightly higher (18.7 M/mL, range 6-35) in TGCC patients (mean age 28.7, range 18-37) than in infertile men (12.3 M/mL, range 1-39, mean age 34.4, 27-42) (p < 0.05). HBA score was 54.1% (range 8-86.5) in TGCC patients and even lower, 38.7% (0-83) in the infertile group (p < 0.05). The X/Y ratio were close to 1:1 in both groups. Estimated numerical chromosome aberrations were higher in the infertile than in the TGCC group (6.08% vs. 4.12%, p < 0.001), with elevations of both autosomal aneuploidies (0.11% vs. 0.07% of disomies 17, p < 0.001) and diploidies (0.30% vs. 0.15%, p < 0.001), but not sex chromosome disomies (0.41% vs. 0.40%, p = 0.1628). Samples normality was analysed using Shapiro-Wilk test, homogenity with Barlett test and the significance level with Two-sample t-probe.Limitations, reason for cautionMean sperm concentration is higher in TGCC patients than in the infertile group, since considering the limited amount for cryopreservation only samples < 6 M/mL were used for study purposes in those men.Wider implications of the findingsLow fertilization potential reflected in decreased sperm count and low hyaluronic binding capacity occurs in both TGCC and infertile patients. However, while the sperm aneuploidy in increased in infertile men, TGCC patients show similar rate to normal population. The presence of cancer does not increase the frequency of sperm numerical chromosomal aberrations. Thus, unlike in oligozoospermic infertile men, semen cryopreservation and assisted reproduction in TGCC do not increase risk of transmitting major genetic defects.Study funding/competing interest(s)Study was founded by the participating institutions and by the PhD scholarships. No competing interest declared.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
sperm
testicular cancer
infertility
aneuploidy
hyaluronic binding capacity
Megjelenés:Human Reproduction. - 28 : S1 (2013), [2] p. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Benyó Mátyás (1982-) (urológus) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM055581
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Is sperm hyaluronic acid binding ability predictive for clinical success of intracytoplasmic sperm injection : PICSI vs. ICSI? / Attila Mokánszki, Emese Tóthné Varga, Béla Bodnár, Zoltán Tándor, Zsuzsanna Molnár, Attila Jakab, Anikó Ujfalusi, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1939-6368 1939-6376
Megjegyzések:Although intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is now a widely-used technique, it is still of interest to improve our knowledge as to which is the best spermatozoon to be selected for ICSI. Infertile men have increased risks of producing aneuploid spermatozoa. Using hyaluronic acid (HA)-binding sperm selection may reduce the genetic risks such as chromosomal aberrations of offspring. In the present study we examined the clinical success of ICSI with HA-selected sperm (♭physiologic' ICSI, PICSI) compared to conventional ICSI, as well as the necessity to differentiate patients according to the initial HA-binding assay result (HBA score) and whether the sperm concentration or HBA score can provide additional information. We observed a significantly higher fertilization rate (FR) of the PICSI group with 460% HBA, implantation rate (IR) of the PICSI group with ??60% HBA, and clinical pregnanacy rate (CPR) in every PICSI group compared to the ICSI groups (p50.01). We also observed a significantly higher life birth rate (LBR) in the PICSI group with ??60% HBA compared to ICSI patients with ??60% HBA (p50.001). The pregnancy loss rate (PLR) was significanly lower in PICSI patients compared to the ICSI group (p50.0001). The FR, IR, CPR, and LBR of the PICSI group with 550% HBA were significantly higher and the PLR was lower than in the ICSI group with 550% HBA (p50.01). A statistically significant correlation was found between the sperm concentration and the HA-binding capacity (r1?40.62, p50.001). We found a closer relationship between HBA score and FR (r 1?4 0.53, NS) than between sperm concentration and FR (r 1?4 0.14, NS). HBA could be considered for sperm selection prior to ICSI because of its success and apparant ability to reduce genetic complications. However, this must be extended to a larger study.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Clinical success
hyaluronic acid (HA)-binding capacity (HBA score)
intracytoplasmic sperm injection (ICSI)
♭physiologic' ICSI (PICSI)
sperm concentration
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine 60 : 6 (2014), p. 348-354. -
További szerzők:Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Tándor Zoltán (szülész-nőgyógyász) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM050147
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:A spermiumkoncentráció, a hialuronsav-kötődési képesség és a spermium aneuploidia összefüggéseinek vizgálata / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 18 : 2 (2013), p. 35-40. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.4.A/2-1-1-2012-0001
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM039855
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Sápy Tamás, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
FMR1 gén
Y-kromoszóma-microdeletio
spermiumok aneuploidiája
szegregációs analízis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 154 : 2 (2012), p. 52-61. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM039858
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Meiotic segregation study of a novel t(3;6)(q21;q23) in an infertile man using fluorescence in situ hybridization (FISH) / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Zsuzsanna Molnár, Attila Varga, Tamás Sápy, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1939-6368
Megjegyzések:Male carriers with balanced reciprocal translocations can produce a variable proportion of unbalanced gametes resulting in reproductive failures. The presence of a structural rearrangement may induce an interchromosomal effect. This is characterized by abnormal bivalents not involved in the reorganization thereby yielding non-disjunction, which would present as aneuploid spermatozoa for these chromosomes. In the present case report segregation analysis of the sperm and investigationof interchromosomal effect were carried out using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on blood lymphocytes. The karyotype of the patient was 46,XY,t(3;6)(q21;q23). During sperm segregation analysis a total of 2,002 sperms were evaluated, of which 46.8% showed normal/balanced (alternate segregation mode) and 53.2% of sperm showed an abnormal signal pattern. A significant difference in the frequency of the estimated number of chromosome anomalies was observed in the translocation carrier when compared to the normozoospermic group (P < 0.0001) and the oligozoospermicgroup (P < 0.0001). Meiotic segregation analysisof sperm together with aneuploidy assessment for X, Y, and 17chromosomes using FISH allows for the determination of areproductive prognosis in male balanced translocation carriersand can be used for appropriate genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
balanced reciprocal translocation
interchromosomal effect
meiotic segregation analysis
sperm FISH
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine. - 58 : 3 (2012), p. 160-164. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM039857
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Correlation study between sperm concentration, hyaluronic acid-binding capacity and sperm aneuploidy in Hungarian patients / Attila Mokánszki, Zsuzsanna Molnár, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Attila Varga, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1472-6483
Megjegyzések:Infertile men with low sperm concentration and/or less motile spermatozoa have an increased risk of producing aneuploid spermatozoa. Selecting spermatozoa by hyaluronic acid (HA) binding may reduce genetic risks such as chromosomal rearrangements and numerical aberrations. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) has been used to evaluate the presence of aneuploidies. This study examined spermatozoa of 10 oligozoospermic, 9 asthenozoospermic, 9 oligoasthenozoospermic and 17 normozoospermic men by HA binding and FISH. Mean percentage of HA-bound spermatozoa in the normozoospermic group was 81%, which was significantly higher than in the oligozoospermic (P<0.001), asthenozoospermic (P<0.001) and oligoasthenozoospermic (P<0.001) groups. Disomy of sex chromosomes (P=0.014) and chromosome 17 (P=0.0019), diploidy (P=0.03) and estimated numerical chromosome aberrations (P=0.004) were significantly higher in the oligoasthenozoospermic group compared with the other groups. There were statistically significant relationships (P<0.001) between sperm concentration and HA binding (r=0.658), between sperm concentration and estimated numerical chromosome aberrations (r=-0.668) and between HA binding and estimated numerical chromosome aberrations (r=-0.682). HA binding and aneuploidy studies of spermatozoa in individual cases allow prediction of reproductive prognosis and provision of appropriate genetic counselling. Infertile men with normal karyotypes and low sperm concentrations and/or less motile spermatozoa have significantly increased risks of producing aneuploid (diminished mature) spermatozoa. Selecting spermatozoa by hyaluronic acid (HA) binding, based on a binding between sperm receptors for zona pellucida and HA, may reduce the potential genetic risks such as chromosomal rearrangements and numerical aberrations. In the present study we examined sperm samples of 45 men with different sperm parameters by HA-binding assay and fluorescence in-situ hybridization (FISH). Mean percentage of HA-bound spermatozoa in the normozoospermic group was significantly higher than the oligozoospermic, the asthenozoospermic and the oligoasthenozoospermic groups. Using FISH, disomy of sex chromosomes and chromosome 17, diploidy and estimated numerical chromosome aberration frequencies were significantly higher in the oligoasthenozoospermic group compared with the three other groups. A significant positive correlation was found between the sperm concentration and the HA-binding capacity, and significant negative correlations between the sperm concentration and the estimated numerical chromosomes aberrations as well as between the HA-binding ability and the estimated numerical chromosome aberrations were identified. We conclude that HA-binding assay and sperm aneuploidy study using FISH may help to predict the reproductive ability of selected infertile male patients and to provide appropriate genetic counselling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
lissencephaly
subcortical band heterotopia
LIS1 (PAFAH1B1)
DCX
TUBA1A
pachygyria
agyria
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Reproductive Biomedicine Online. - 25 : 6 (2012), p. 620-626. -
További szerzők:Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM039859
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Megjegyzések:A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
a spermiogenezis zavarai
az Y-kromoszóma mikrodeléciói
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM038282
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Lissencephaly and Band Heterotopia : LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary / Mokanszki, A., Korhegyi, I., Szabo, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sumegi, A., Morris-Rosendahl, D. J., Sztriha, L., Olah, E.
Dátum:2012
ISSN:0883-0738
Megjegyzések:The spectrum of lissencephaly ranges from absent (agyria) or decreased (pachygyria) convolutions to less severe malformation known as subcortical band heterotopia. Mutations involving LIS1 and TUBA1A result in the classic form of lissencephaly, whereas mutations of the DCX gene cause lissencephaly in males and subcortical band heterotopia in females. This report describes theclinical manifestations and imaging and genetic findings in 2 boys with lissencephaly and a girl with subcortical band heterotopia. An ovel mutation (c.83_84delAT, p.Tyr28Phefs*31) was identified in LIS1 in 1 of the boys with lissencephaly and another novel mutation (c.200delG, p.Ile68Leufs*87) was found in DCX in the girl with subcortical band heterotopia. The mutations appeared inthe first half of the genes and are predicted to result in truncated proteins. A mutation was found in the TUBA1A gene (c.1205G>A,p.Arg402His) in the other boy. This mutation affects the folding of tubulin heterodimers, changing the interactions with proteins that bind microtubules.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
lissencephaly
subcortical band heterotopia
LIS1 (PAFAH1B1)
DCX
TUBA1A
pachygyria
agyria
Megjelenés:Journal of Child Neurology. - 27 : 12 (2012), p. 1534-1540. -
További szerzők:Körhegyi Ivett (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekneurológus) Szabó Nóra Bereg Edit Gergev, Gyurgyinka Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Morris-Rosendahl, Deborah J. Sztriha László Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM053794
Első szerző:Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:Sperm fertilization potential and chromosomal anomalies in testicular cancer before chemotherapy / Z. Molnár, A. Mokánszki, M. Benyó, Z. Bazsáné Kassai, E. Oláh, A. Jakab
Dátum:2011
ISSN:0268-1161
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
kemoterápia
spermium genetikai vizsgálat
Megjelenés:Human Reproduction. - 26 (2011), p. i253. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Benyó Mátyás (1982-) (urológus) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM053774
Első szerző:Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:Sperm concentration, hyaluronic acid binding capacity, aneuploidy and persistent histones in testicular cancer / Z. Molnár, A. Mokanszki, Z. Kassai Bazsáné, H. P. Bhattoa, M. Benyó, É. Oláh, A. Jakab
Dátum:2014
ISSN:0268-1161
Megjegyzések:AbstractStudy question: Are the quantitative and qualitative characteristics of semen samples of patients with testicular cancer (TC), prior to anticancer therapy, different from infertile oligozoospermic and normozoospermic age-matched men?Summary answer: Sperm concentration in TC patients was significantly decreased with no difference in estimated numerical chromosome aberrations and nuclear decondensation compared to normozoospermic men, while the infertile, oligozoospermic men had significantly poorer sperm qualitative characteristics versus the TC group overall and oligozoospermic patients with testicular cancer.What is known already: Spermatogenesis is altered in TC patients at the time of the diagnosis. However, the mechanism responsible for the decreased semen quantity in patients with testicular cancer is not well understood. Anticancer treatment may have gonadotoxic side effects and post treatment fertility cannot be predicted. Before commencing anticancer treatment, cryopreservation may be suggested to preserve fertility but there are no data regarding the risk of genetic aberrations in these sperms.Study design, size, duration: This is a cross-sectional study examining semen from 28 patients with testicular cancer, 20 oligozoospermic and 20 normozoospermic age-matched men attending the Andrology Center and the Sperm Cryopreservation Laboratory of the Medical and Health Science Center, University of Debrecen. Semen samples from patients with testicular cancer were collected after orchidectomy, but prior to anticancer treatment. Semen samples from TC patients recruited over a period of 4 years were studied. Based on their sperm concentration, TC patients were subgrouped into an oligozoospermic TC (TCO) and a normozoospermic TC (TCN) group. For statistical analysis, the normal group (NZ+IO) comprised non-tumorous normozoospermic (NZ) and infertile oligozoospermic (IO) men.Participants/materials/setting, method: The ejaculates were assessed as per World Health Organization guidelines. Hyaluronic acid (HA) binding capacity was the functional test. To determine the numerical chromosome aberrations we used multicolour fluorescence in-situ hybridization. Aniline blue (AB) staining was performed as a nuclear decondensation marker test. Main results and the role of chance: The results did not reveal any significant difference in disomy of sex chromosomes and chromosome 17, diploidy and estimated numerical chromosome aberrations and AB staining results upon comparing the normozoospermic and testicular cancer groups, although the sperm concentration (p<0.001) and HA binding capacity (p<0.001) were lower in the TC group. Estimated numerical chromosome aberrations (p<0.001), AB staining (p<0.001) and HA-binding capacity (p=0.019) was lower in the infertile, oligozoospermic group as compared to the patients with testicular cancer. The TCO group had significantly better results in every examined parameter than the infertile, oligozoospermic group. In the non-tumorous control group (NZ+IO), a significant (p<0.001) correlation (Spearman's rho=r) was found between sperm concentration and aneuploidy rate (r=-0.642), AB staining (r=-0.876) and HA binding (r=0.842); the HA-binding capacity was related to the aneuploidy rate (r=-0.678) and the AB staining (r=-0.811,); and there was significant correlation between aneuploidy and AB staining (r=0.559). In the TC group, apart from the negative correlation between sperm concentration and estimated chromosomal aberrations (r=-0.642), no other correlations were observed.Limitations, reasons for caution: Data on confounders influencing sperm characteristics, such as smoking, occupational or environmental hazards, alcoholism, co-morbidities and other andrological conditions, were not collected. Wider implications of the findings: This is the first study to demonstrate that sperm qualitative characteristics in anticancer therapy naïve oligozoospermic TC patients differ significantly from those in infertile oligozoospermic men and do not differ from those in normozoospermic men. Our results need to be validated in similar groups of men and in other patient groups with cancer where cryopreservation is advisable. Study funding/competing interest(s): This research was supported by the European Union and the State of Hungary, co-financed by the European Social Fund in the framework of TÁMOP-4.2.4.A/2-11/1-2012-0001 ♭National Excellence Program'. The authors have no conflict of interest to declare.Key words: testicular cancer, infertility, hyaluronic acid binding assay, aniline-blue staining, human sperm fluorescence in-situ hybridization
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
testicular cancer
infertility
hyaluronic acid binding assay
aniline-blue staining
human sperm fluorescence in-situ hybridization
Megjelenés:Human Reproduction. - 29 : 9 (2014), p. 1866-1874. -
További szerzők:Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Bhattoa Harjit Pal (1973-) (laboratóriumi szakorvos) Benyó Mátyás (1982-) (urológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.