CCL

Összesen 12 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM046359
Első szerző:Balogh Erzsébet (biológus, citogenetikus)
Cím:A veleszületett kromoszóma-rendellenességek és a malignus megbetegedések társulása / Balogh Erzsébet, Nagy Andrea, Simkó Róbert, Oláh Éva
Dátum:1996
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 137 : 5 (1996), p. 227-231. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Simkó Róbert Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM046346
Első szerző:Balogh Erzsébet (biológus, citogenetikus)
Cím:A kromoszóma eltérések klinikai jelentősége myelodysplasiás szindrómában és akut nem-lymphoid leukaemiában / Balogh Erzsébet, Oláh Éva, Nagy Andrea, Kovács Ilona, Kiss Attila
Dátum:1989
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 130 : 13 (1989), p. 655-663. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kovács Ilona Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM006979
Első szerző:Balogh Erzsébet (biológus, citogenetikus)
Cím:Fragilis-X szindróma / Balogh E., Oláh É., Nagy A., Kiss P., Hanusi R.
Dátum:1994
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
genetika
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 45 : 1 (1994), p. 19-26. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kiss P. Hanusi R.
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM006917
Első szerző:Balogh Erzsébet (biológus, citogenetikus)
Cím:A citogenetikai vizsgálat szerepe a Down-szindróma megelőzésében / Balogh E., Oláh É., Nagy A.
Dátum:1987
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 38 : 3 (1987), p. 257-267. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM050148
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
achondroplasia
multiple-suture
craniosynostosis
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM011495
Első szerző:Nagy Andrea (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Cím:Újszülöttek in utero kialakult thrombosisa : örökletes thrombophilia? / Nagy Andrea, Mogyorósy Gábor, Kiss Csongor, Pataki István, Shemirani Amir Houshang, Oláh Éva
Dátum:2009
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 16 (2009), p. 743-746. -
További szerzők:Mogyorósy Gábor (1960-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekkardiológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM006947
Első szerző:Nagy Andrea (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Cím:A 8-as kromoszóma eltérései rosszindulatú betegségekben / Nagy A., Oláh É., Balogh E.
Dátum:1990
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
genetika
Megjelenés:Magyar Onkológia. - 34 (1990), p. 12-26. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus)
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM007030
Első szerző:Nagy Andrea (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Cím:Camptomeliás dysplasia / Nagy A., Balogh E., Oláh É.
Dátum:1999
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
dysplasia
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 1 (1999), p. 27-30. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM039378
Első szerző:Oláh Éva (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Anyai anyagcsere-betegségek és pajzsmirigybetegségek hatása a magzatra és az újszülöttre / Oláh Éva, Nagy Andrea, Balogh Erzsébet, Ilyés István
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
anyai anyagcserezavar
metabolitok
teratogén hatás
újszülött anyagcsere-betegsége
pajzsmirigy betegségek újszülöttkorban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Focus Medicinae. - 5 : 2 (2003), p. 24-32. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM011501
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome : novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement / Gabriella P. Szabó, Anna V. Oláh, Libor Kozak, Erzsébet Balogh, Andrea Nagy, Ivona Blahakova, Éva Oláh
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 169 : 1 (2010), p. 121-123. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Kozak Libor Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Blahakova, Ivona Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM040717
Első szerző:Riszter Magdolna (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus)
Cím:Bántalmazott gyermekekről / Riszter M., György I., Nagy A., Novák L., Kollár J., Tóth J., Oláh É.
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 54 : 5 (2003), p. 597-603. -
További szerzők:György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Novák László (1964-) (idegsebész) Kollár József (1950-) (radiológus) Tóth Judit (gyermekgyógyász) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.