CCL

Összesen 23 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM046391
Első szerző:Beck Zoltán (molekuláris biológus, mikrobiológus)
Cím:Az Epstein-Barr vírus ZEBRA fehérjéjének expressziója magyarországi Hodgkin lymphomás betegekben : látens vagy lítikus ciklus? / Beck Zoltán, Illés Árpád, Keresztes Katalin, Bessenyei Beáta, Szöllősi Zoltán, Kis Andrea, Oláh Éva
Dátum:2006
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 147 : 33 (2006), p. 1539-1544. -
További szerzők:Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus) Keresztes Katalin Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szöllősi Zoltán Kis Andrea (1981-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM055201
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation / Beáta Bessenyei, Mariann Tihanyi, Marianna Hartwig, Katalin Szakszon, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant disorder classically characterized by craniosynostosis, facial dysmorphism and limb anomalies. The majority of cases are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. A specific, rare mutation p.Pro252Arg, located between the second and third extracellular immunoglobulin-like domain of FGFR1, is associated with mild clinical signs. We report on a three-generation family with five members having a heterozygous FGFR1 p.Pro252Arg mutation. Phenotypic features within the family showed high variability from the apparently normal skull and limbs to the characteristic brachycephaly and digital anomalies. The typical features of Pfeiffer syndrome appeared only in the third generation allowing us to unveil the syndrome in several further family members in two previous generations. Variable expressivity can complicate the recognition of Pfeiffer syndrome, principally the mild type 1, requiring careful phenotyping and genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 164A : 12 (2014), p. 3176-3179. -
További szerzők:Tihanyi Mariann Hartwig Marianna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM050615
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői / Bessenyei Beáta, Oláh Éva
Dátum:2014
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 341-347. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM050148
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis : a report of a new case of this rare association / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Erzsébet Balogh, László Novák, László Bognár, Alida C. Knegt, Éva Oláh
Dátum:2013
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:We report on a female patient with an exceedingly rare combination of achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis. Besides the specific features of achondroplasia, synostosis of the metopic, coronal, lambdoid, and squamosal sutures was found. Series of neurosurgical interventions were carried out, principally for acrocephaly and posterior plagiocephaly. The most common achondroplasia mutation, a p.Gly380Arg in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, was detected. Cytogenetic and array CGH analyses, as well as molecular genetic testing of FGFR1, 2, 3 and TWIST1 genes failed to identify any additional genetic alteration. It is suggested that this unusual phenotype is a result of variable expressivity of the common achondroplasia mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok esettanulmány
achondroplasia
multiple-suture
craniosynostosis
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A. - 161 : 10 (2013), p. 2641-2644. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Knegt, Alida C. Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM017095
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia / Bessenyei Beáta, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Oláh Éva, Szegedi István, Kiss Csongor
Dátum:2011
ISSN:0165-4608
Megjegyzések:Acquired jumping translocations (JTs) are rare secondary aberrations occurring in various hematological malignancies. In Burkitt lymphoma/leukemia (BL) chromosome 1q abnormalities such as partial or whole arm duplications/translocations are frequently associated with the disease-specific t(8;14)(q24;q32). JTs of 1q are considered to have a bad prognostic impact in BL. We report clinical, conventional and molecular cytogenetic findings of a 12-year-old boy who presented with BL. In addition to the primary aberration, t(8;14)(q24;q32), JT of 1q onto chromosomes 21 and der(14) as well as the formation of isochromosome 1q could be detected in his bone marrow sample. Despite the expected poor prognostic outcome of these aberrations, the patient has been experiencing an event free survival of 7.5 years at the time of the present report, reflecting the excellent clinical outcome of the disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Cancer Genetics And Cytogenetics. - 204 : 4 (2011), p. 207-210. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM057437
Első szerző:Cunningham, Michael L. (gyermekgyógyász)
Cím:Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach / M. L. Cunningham, P. A. Romitti, C. M. Justice, A. F. Wilson, T. Roscioli, E. Oláh, B. Bessenyei, M. R. Passos-Bueno, B. Wollnik, A. OM Wilkie, S. A. Boyadjiev Boyd, International Craniosynostosis Consortium
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok előadáskivonat
Megjelenés:Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics]. - [1] p.
További szerzők:Romitti, Paul A. Justice, C. M. Wilson, Alexander F. Roscioli, Tony Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Passos-Bueno, Maria Rita (élettanász) Wollnik, Bernd Wilkie, Andrew OM Boyadjiev Boyd, Simeon (gyermekgyógyász) International Craniosynostosis Consortium
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM024731
Első szerző:Demuth, Ilja
Cím:New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients / Demuth Ilja, Dutrannoy Véronique, Marques Wilson, Neitzel Heidemarie, Schindler Detlev, Dimova Petja S., Chrzanowska Krystyna H., Bojinova Veneta, Gregorek Hanna, Graul-Neumann Luitgard M., Moers Arpad, Schulze Ilka, Nicke Marion, Bora Elcin, Cankaya Tufan, Oláh Éva, Kiss Csongor, Bessenyei Beáta, Szakszon Katalin, Gruber-Sedlmayr Ursula, Kroisel Peter Michael, Sodia Sigrun, Goecke Timm O., Dörk Thilo, Digweed Martin, Sperling Karl, Sá Joaquim, Lourenco Charles Marques, Varon Raymonda
Dátum:2011
ISSN:1364-6745
Megjegyzések:Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder characterized by cerebellar degeneration, immunodeficiency, oculocutaneous telangiectasias, chromosomal instability, radiosensitivity, and cancer predisposition. The gene mutated in the patients, ATM, encodes a member of the phosphatidylinositol 3-kinase family proteins. The ATM protein has a key role in the cellular response to DNA damage. Truncating and splice site mutations in ATM have been found in most patients with the classical AT phenotype. Here we report of our extensive ATM mutation screening on 25 AT patients from 19 families of different ethnic origin. Previously unknown mutations were identified in six patients including a new homozygous missense mutation, c.8110T>C (p.Cys2704Arg), in a severely affected patient. Comprehensive clinical data are presented for all patients described here along with data on ATM function generated by analysis of cell lines established from a subset of the patients
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Neurogenetics. - 12 : 4 (2011), p. 273-282. -
További szerzők:Dutrannoy, Véronique Marques, Wilson Neitzel, Heidemarie Schindler, Detlev Dimova, Petja S. Chrzanowska, Krystyna H. Bojinova, Veneta Gregorek, Hanna Graul-Neumann, Luitgard M. Moers, Arpad Schulze, Ilka Nicke, Marion Bora, Elcin Cankaya, Tufan Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Gruber-Sedlmayr, Ursula Kroisel, Peter Michael Sodia, Sigrun Goecke, Timm O. Dörk, Thilo Digweed, Martin Sperling, Karl Sá, Joaquim Lourenco, Charles Marques Varon, Raymonda
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM029463
Első szerző:Illés Árpád (belgyógyász, haematológus, onkológus)
Cím:Epstein-Barr virus association in Hodgkin's lymphoma in Hungary (345) / A. Illes, B. Bessenyei, Z. Szollosi, Z. Beck, Z. Miltenyi, Z. Nemes, E. Olah, K. Keresztes
Dátum:2005
ISSN:0923-7534
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Annals of Oncology. - 16 (2005), v139. p. -
További szerzők:Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szöllősi Zoltán Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Keresztes Katalin
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM046386
Első szerző:Keresztes Katalin
Cím:Hodgkin-lymphomás betegek Epstein-Barr-vírus-asszociációjának vizsgálata / Keresztes Katalin, Bessenyei Beáta, Szöllősi Zoltán, Beck Zoltán, Miltényi Zsófia, Nemes Zoltán, Oláh Éva, Illés Árpád
Dátum:2005
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 146 : 30 (2005), p. 1575-1582. -
További szerzők:Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szöllősi Zoltán Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM029464
Első szerző:Keresztes Katalin
Cím:Effect of Epstein-Barr virus association on therapeutic and survival results in Hodgkin's lymphoma in Hungary (528) / K. Keresztes, Zs. Miltenyi, B. Bessenyei, Z. Beck, Z. Szollosi, Z. Nemes, E. Olah, A. Illes
Dátum:2005
ISSN:0923-7534
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Annals of Oncology 16 (2005), p. v191-v192. -
További szerzők:Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Szöllősi Zoltán Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM007199
Első szerző:Keresztes Katalin
Cím:Epstein-Barr-vírus-asszociáció Hodgkin-lymphomában, hatása a kezelési és túlélési eredményekre / Keresztes K., Bessenyei B., Szöllősi Z., Beck Z., Miltényi Zs., Nemes Z., Oláh É., Illés Á.
Dátum:2005
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Hodgkin-lymphoma
Epstein-Barr
Megjelenés:Hematológia - Transzfuziológia. - 38 : 2 (2005), p. 65-75. -
További szerzők:Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szöllősi Zoltán Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Miltényi Zsófia (1975-) (belgyógyász, haematológus) Nemes Zoltán (1942-) (patológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Illés Árpád (1959-) (belgyógyász, haematológus, onkológus)
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.