CCL

Összesen 24 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM106282
Első szerző:Balogh Erzsébet (biológus, citogenetikus)
Cím:A genetikai betegségek felismerése : út a diagnózishoz / Balogh Erzsébet, Oláh Éva, Ujfalusi Anikó
Dátum:2015
ISBN:978 963 226 540 7
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
könyvrészlet
Megjelenés:Klinikai genetika / Szerk. Oláh Éva. - p. 181-195. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM019465
Első szerző:Bedekovics Judit (orvos)
Cím:Mutáns nucleophosmin fehérje kimutatása akut myeloid leukaemiában : az NPMc+ AML biológiai és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Udvardy Miklós, Újfalusi Anikó, Oláh Éva, Hevessy Zsuzsa, Kappelmayer János, Kajtár Béla, Méhes Gábor
Dátum:2009
Megjegyzések:A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán fi gyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DRexpressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 22 (2009), p. 1031-1035. -
További szerzők:Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM017095
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia / Bessenyei Beáta, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Oláh Éva, Szegedi István, Kiss Csongor
Dátum:2011
ISSN:0165-4608
Megjegyzések:Acquired jumping translocations (JTs) are rare secondary aberrations occurring in various hematological malignancies. In Burkitt lymphoma/leukemia (BL) chromosome 1q abnormalities such as partial or whole arm duplications/translocations are frequently associated with the disease-specific t(8;14)(q24;q32). JTs of 1q are considered to have a bad prognostic impact in BL. We report clinical, conventional and molecular cytogenetic findings of a 12-year-old boy who presented with BL. In addition to the primary aberration, t(8;14)(q24;q32), JT of 1q onto chromosomes 21 and der(14) as well as the formation of isochromosome 1q could be detected in his bone marrow sample. Despite the expected poor prognostic outcome of these aberrations, the patient has been experiencing an event free survival of 7.5 years at the time of the present report, reflecting the excellent clinical outcome of the disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Cancer Genetics And Cytogenetics. - 204 : 4 (2011), p. 207-210. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM116217
Első szerző:Gócs Viktor
Cím:Komplex glicerolkináz-deficiencia IL1RAPL1 delécióval társult esete / Gócs Viktor, Merő Gabriella, Felszeghy Enikő, Molnár Anna, György Ilona, Herczegfalvi Ágnes, Tegzes Andrea, Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Hársfalvi Jolán, Szládek Györgyi, Ujfalusi Anikó, Oláh Éva
Dátum:2006
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Gyermekgyógyászat. - 57 : 2 (2006), p. 218. -
További szerzők:Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Molnár Anna (1980-) (általános orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Herczegfalvi Ágnes Tegzes Andrea Karcagi Veronika (molekuláris biológus) Pikó Henriett (molekuláris biológus) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus) Szládek Györgyi Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM057030
Első szerző:Kiss Attila (belgyógyász, haematológus)
Cím:Bortezomibkezelés hatásának vizsgálata myeloma multiplexes betegek autológ haemopoeticus őssejt-transzplantációja során / Kiss Attila, Reményi Gyula, Szász Róbert, Batár Péter, Rejtő László, Telek Béla, Ujfalusi Anikó, Oláh Éva, Radványi Gáspár, Udvardy Miklós
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. - 46 : 1 (2013), p. 23-28. -
További szerzők:Reményi Gyula (1969-) (belgyógyász, haematológus) Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Batár Péter (1969-) (belgyógyász, haematológus) Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Radványi Gáspár Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM055581
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Is sperm hyaluronic acid binding ability predictive for clinical success of intracytoplasmic sperm injection : PICSI vs. ICSI? / Attila Mokánszki, Emese Tóthné Varga, Béla Bodnár, Zoltán Tándor, Zsuzsanna Molnár, Attila Jakab, Anikó Ujfalusi, Éva Oláh
Dátum:2014
ISSN:1939-6368 1939-6376
Megjegyzések:Although intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is now a widely-used technique, it is still of interest to improve our knowledge as to which is the best spermatozoon to be selected for ICSI. Infertile men have increased risks of producing aneuploid spermatozoa. Using hyaluronic acid (HA)-binding sperm selection may reduce the genetic risks such as chromosomal aberrations of offspring. In the present study we examined the clinical success of ICSI with HA-selected sperm (♭physiologic' ICSI, PICSI) compared to conventional ICSI, as well as the necessity to differentiate patients according to the initial HA-binding assay result (HBA score) and whether the sperm concentration or HBA score can provide additional information. We observed a significantly higher fertilization rate (FR) of the PICSI group with 460% HBA, implantation rate (IR) of the PICSI group with ??60% HBA, and clinical pregnanacy rate (CPR) in every PICSI group compared to the ICSI groups (p50.01). We also observed a significantly higher life birth rate (LBR) in the PICSI group with ??60% HBA compared to ICSI patients with ??60% HBA (p50.001). The pregnancy loss rate (PLR) was significanly lower in PICSI patients compared to the ICSI group (p50.0001). The FR, IR, CPR, and LBR of the PICSI group with 550% HBA were significantly higher and the PLR was lower than in the ICSI group with 550% HBA (p50.01). A statistically significant correlation was found between the sperm concentration and the HA-binding capacity (r1?40.62, p50.001). We found a closer relationship between HBA score and FR (r 1?4 0.53, NS) than between sperm concentration and FR (r 1?4 0.14, NS). HBA could be considered for sperm selection prior to ICSI because of its success and apparant ability to reduce genetic complications. However, this must be extended to a larger study.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Clinical success
hyaluronic acid (HA)-binding capacity (HBA score)
intracytoplasmic sperm injection (ICSI)
♭physiologic' ICSI (PICSI)
sperm concentration
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine 60 : 6 (2014), p. 348-354. -
További szerzők:Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Tándor Zoltán (szülész-nőgyógyász) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM050147
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:A spermiumkoncentráció, a hialuronsav-kötődési képesség és a spermium aneuploidia összefüggéseinek vizgálata / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 18 : 2 (2013), p. 35-40. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.4.A/2-1-1-2012-0001
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM039855
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Sápy Tamás, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
FMR1 gén
Y-kromoszóma-microdeletio
spermiumok aneuploidiája
szegregációs analízis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 154 : 2 (2012), p. 52-61. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM039858
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Meiotic segregation study of a novel t(3;6)(q21;q23) in an infertile man using fluorescence in situ hybridization (FISH) / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Zsuzsanna Molnár, Attila Varga, Tamás Sápy, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1939-6368
Megjegyzések:Male carriers with balanced reciprocal translocations can produce a variable proportion of unbalanced gametes resulting in reproductive failures. The presence of a structural rearrangement may induce an interchromosomal effect. This is characterized by abnormal bivalents not involved in the reorganization thereby yielding non-disjunction, which would present as aneuploid spermatozoa for these chromosomes. In the present case report segregation analysis of the sperm and investigationof interchromosomal effect were carried out using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on blood lymphocytes. The karyotype of the patient was 46,XY,t(3;6)(q21;q23). During sperm segregation analysis a total of 2,002 sperms were evaluated, of which 46.8% showed normal/balanced (alternate segregation mode) and 53.2% of sperm showed an abnormal signal pattern. A significant difference in the frequency of the estimated number of chromosome anomalies was observed in the translocation carrier when compared to the normozoospermic group (P < 0.0001) and the oligozoospermicgroup (P < 0.0001). Meiotic segregation analysisof sperm together with aneuploidy assessment for X, Y, and 17chromosomes using FISH allows for the determination of areproductive prognosis in male balanced translocation carriersand can be used for appropriate genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
balanced reciprocal translocation
interchromosomal effect
meiotic segregation analysis
sperm FISH
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine. - 58 : 3 (2012), p. 160-164. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM039857
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Correlation study between sperm concentration, hyaluronic acid-binding capacity and sperm aneuploidy in Hungarian patients / Attila Mokánszki, Zsuzsanna Molnár, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Attila Varga, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1472-6483
Megjegyzések:Infertile men with low sperm concentration and/or less motile spermatozoa have an increased risk of producing aneuploid spermatozoa. Selecting spermatozoa by hyaluronic acid (HA) binding may reduce genetic risks such as chromosomal rearrangements and numerical aberrations. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) has been used to evaluate the presence of aneuploidies. This study examined spermatozoa of 10 oligozoospermic, 9 asthenozoospermic, 9 oligoasthenozoospermic and 17 normozoospermic men by HA binding and FISH. Mean percentage of HA-bound spermatozoa in the normozoospermic group was 81%, which was significantly higher than in the oligozoospermic (P<0.001), asthenozoospermic (P<0.001) and oligoasthenozoospermic (P<0.001) groups. Disomy of sex chromosomes (P=0.014) and chromosome 17 (P=0.0019), diploidy (P=0.03) and estimated numerical chromosome aberrations (P=0.004) were significantly higher in the oligoasthenozoospermic group compared with the other groups. There were statistically significant relationships (P<0.001) between sperm concentration and HA binding (r=0.658), between sperm concentration and estimated numerical chromosome aberrations (r=-0.668) and between HA binding and estimated numerical chromosome aberrations (r=-0.682). HA binding and aneuploidy studies of spermatozoa in individual cases allow prediction of reproductive prognosis and provision of appropriate genetic counselling. Infertile men with normal karyotypes and low sperm concentrations and/or less motile spermatozoa have significantly increased risks of producing aneuploid (diminished mature) spermatozoa. Selecting spermatozoa by hyaluronic acid (HA) binding, based on a binding between sperm receptors for zona pellucida and HA, may reduce the potential genetic risks such as chromosomal rearrangements and numerical aberrations. In the present study we examined sperm samples of 45 men with different sperm parameters by HA-binding assay and fluorescence in-situ hybridization (FISH). Mean percentage of HA-bound spermatozoa in the normozoospermic group was significantly higher than the oligozoospermic, the asthenozoospermic and the oligoasthenozoospermic groups. Using FISH, disomy of sex chromosomes and chromosome 17, diploidy and estimated numerical chromosome aberration frequencies were significantly higher in the oligoasthenozoospermic group compared with the three other groups. A significant positive correlation was found between the sperm concentration and the HA-binding capacity, and significant negative correlations between the sperm concentration and the estimated numerical chromosomes aberrations as well as between the HA-binding ability and the estimated numerical chromosome aberrations were identified. We conclude that HA-binding assay and sperm aneuploidy study using FISH may help to predict the reproductive ability of selected infertile male patients and to provide appropriate genetic counselling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
lissencephaly
subcortical band heterotopia
LIS1 (PAFAH1B1)
DCX
TUBA1A
pachygyria
agyria
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Reproductive Biomedicine Online. - 25 : 6 (2012), p. 620-626. -
További szerzők:Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM039859
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Megjegyzések:A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
a spermiogenezis zavarai
az Y-kromoszóma mikrodeléciói
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.