CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM007195
Első szerző:Bárdi Edit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Cystatin C is a suitable marker of glomerular function in children with cancer / Bárdi E., Bobok I., Oláh A. V., Oláh É., Kappelmayer J., Kiss Cs.
Dátum:2004
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Pediatric Nephrology 19 : 10 (2004), p. 1145-1147. -
További szerzők:Bobok Ildikó Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM066432
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma / Koczok Katalin, V. Oláh Anna, P. Szabó Gabriella, Oláh Éva, Török Olga, Balogh István
Dátum:2015
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Smith?Lemli?Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járótöbbszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim,a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok),diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre,amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktázenzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattallehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos,a leggyakoribb tünet a 2?3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban alegújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez amegfi gyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
7-dehidrokoleszterin
7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Megjelenés:Orvosi hetilap 156 : 42 (2015), p. 1695-1702. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM007169
Első szerző:Oláh Anna (klinikai biokémikus, vegyész)
Cím:Age dependence of serum beta-N-acetylhexosaminidase (NAG) activity / Oláh V. A., Price R. G., Csáthy L., Országh É., Oláh É., Varga J.
Dátum:2004
Megjegyzések:Serum N-acetyl-beta-D-glucosaminidase (NAG; EC 3.2.1.30) is a hexosaminidase and may be a predictor of vascular injury, e.g., in infant respiratory distress syndrome, pneumonia, broncho-pulmonary dysplasia and necrotizing enterocolitis. To estimate the new diagnostic prospects we have modified our urinary NAG assay. In this sensitive colorimetric micro-assay, VRA-GlcNAc was used as a substrate. In the present study the age dependence of serum NAG activity was investigated in newborn babies, infants (1-24 months), children (2-18 years) and adults (19-80 years). Serum NAG activity was found to be age-dependent; it is higher in early childhood (11-59 U/l) but decreases to a constant value at the age of 1-2 years. After the age of 2 years it is similar to adults' NAG (10-30 U/l). In pediatrics age-matched reference ranges must be taken into consideration.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
NAG
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 42 : 3 (2004), p. 305-306. -
További szerzők:Price, Robert G. Csáthy László (1979-) (laboratóriumi szakorvos) Országh Éva Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Varga József (1955-) (fizikus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:bibEBI00008404
Első szerző:Oláh Anna (klinikai biokémikus, vegyész)
Cím:Plasma levels of anthracyclines and their effect on the kidney / V. A. Oláh, I. Szegedi, Erzsébet Nagy, J. Varga, C. Kiss, É. Oláh
Dátum:1998
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Advances in Chromatography and Electrophoresis. - 1 (1998), p. 161-167. -
További szerzők:Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Nagy Erzsébet (1949-) (szerves kémikus, műszeres analitikus) Varga József (1955-) (fizikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM011501
Első szerző:P. Szabó Gabriella (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome : novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement / Gabriella P. Szabó, Anna V. Oláh, Libor Kozak, Erzsébet Balogh, Andrea Nagy, Ivona Blahakova, Éva Oláh
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:European Journal of Pediatrics. - 169 : 1 (2010), p. 121-123. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Kozak Libor Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Blahakova, Ivona Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Szerző által megadott URL
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM006870
Első szerző:Varga Petra (orvos)
Cím:Biokémiai eltérések Down-szindrómás betegekben / Varga, P., V. Olah, A., Olah, E.
Dátum:2008
ISSN:0030-6002 (Print)
Megjegyzések:A Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája okozta értelmi fogyatékosság jellemző klinikai tünetekkel. A genetikai alapeltérés nem gyógyítható, de a kísérő tünetek befolyásolása javíthatja a beteg életminôségét. Célkitûzés: A szerzők összefüggést kerestek a kórképért felelős gének és a háttérben megfigyelhető biokémiai változások között. A szuperoxid-dizmutáz, a cisztation-béta-szintáz és az S100B fehérjegének fokozott expressziójával kapcsolatos paraméterek: a szérumantioxidáns-kapacitás és a sejten kívüli antioxidánsok (transzferrin, ferritin, összfehérje, albumin és bilirubin) vizsgálata mellett a homocisztein-anyagcsere megítélésére a homocisztein-, folsav- és B12-vitamin-koncentrációt, a vascularis károsodás megítélésére az S-100B fehérje és a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitását mérték. Módszerek: Az antioxidáns-kapacitás (Stocks, 1974), a homocisztein (HPLC), a folsav ('capture', IMX-Abbott), a B12-vitamin (MEIA, IMX-Abbott) és az S100B fehérje meghatározása kemilumineszcens szendvics immunoassay módszerrel, a szérum-N-acetil- béta-D-glükózaminidáz aktivitásának mérése pedig spektrofotometriásan történt. Eredmények: A plazmahomocisztein 7/30 esetben alacsonyabb, 6/30 betegben pedig magasabb volt, mint a referenciatartomány. A relatív homociszteinérték 95 ! 21%. A plazma relatív folsavértéke (a normálérték százalékában kifejezve) 85 ! 51%, a B12-vitamin 78 ! 30% volt. 2/30 betegben igazoltak folsav-, és 2/30 betegben B12-hiányt. A Down-kóros és az egészséges gyermekek antioxidánsaktivitás- értékei nem különböztek szignifikánsan, bár a felnôtt-referenciatartományt (90-100%) egyikük sem érte el. Emelkedést észleltek az S100B fehérje koncentrációjában (átlag: 0,68 ! 0,27 gammag/l), amely a referenciatartomány felsô határa (egyéves kor felett > 0,15 gammag/l) négy-nyolcszorosának bizonyult. A szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának átlaga a referenciatartományon (10-30 U/l) belül maradt. Az N-acetil-béta-D-glükózaminidáz- és az antioxidáns-aktivitás között statisztikailag szignifikáns korreláció nem igazolódott. Következtetések: A Down-kórban talált alacsonyabb homocisztein-, folsav- és B12-vitamin-érték a megnövekedett cisztation-béta-szintáz-aktivitás következménye lehet ("atheroma free model"). Az antioxidáns-aktivitás szignifikáns eltérést nem mutatott. A szerzôk feltételezik, hogy a szuperoxid-dizmutáz fokozott expressziója következtében termelôdô hidrogén-peroxidot az indukált glutation-peroxidáz és kataláz bontja le, így az antioxidáns-rendszer egyensúlya megmarad. Emellett szól, hogy a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz eredményei nem utaltak érkárosodásra. Az S100B fehérje magas értékei viszont agykárosodást jeleznek, amely az életkorral súlyosbodik. Ezek alapján a szerzôk javasolják a fenti paraméterek rendszeres kontrollját. Indokoltnak tartják a folsav pótlását, mivel az javíthatja a tanulási képességet, lassítja az Alzheimer-kóros tünetek kifejlôdését, azaz jobb életminôséget biztosít.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Acetylglucosaminidase
Adult
Alzheimer Disease
Antioxidants
Bilirubin
Blood Proteins
Cystathionine beta-Synthase
Disease Progression
Down Syndrome
Ferritins
Folic Acid
Homocysteine
Humans
Learning
Nootropic Agents
Quality of Life
S100 Proteins
Serum Albumin
Superoxide Dismutase
Transferrin
Vitamin B 12/blood
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 149 : 26 (2008), p. 1203-1213. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:elektronikus változat
elektronikus változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.