CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM043325
035-os BibID:PMID:11781258
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Severe coagulation factor V deficiency caused by 2 novel frameshift mutations : 2952delT in exon 13 and 5493insG in exon 16 of factor 5 gene / Éva Ajzner, István Balogh, Teréz Szabó, Anikó Marosi, Gizella Haramura, László Muszbek
Dátum:2002
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:A male infant with severe bleeding tendency had undetectable factor V activity. Sequence analysis of the proband's DNA revealed one base deletion in exon 13 (2952delT) and one base insertion in exon 16 (5493insG) in heterozygous form. Both mutations introduced a frameshift and a premature stop at codons 930 and 1776, respectively. The proband's father and mother were heterozygous for 2952delT and for 5493insG, respectively. Both mutations would result in the synthesis of truncated proteins lacking complete light chain or its C-terminal part. In the patient's plasma, no factor V light chain was detected by enzyme-linked immunosorbent assay. The N-terminal portion of factor V containing the heavy chain, and the connecting B domain was severely reduced but detectable (1.7%). A small amount of truncated factor V?specific protein with a molecular weight ratio of 236 kd could be immunoprecipitated from the plasma and detected by Western blotting. This protein, factor VDebrecen, corresponds to the translated product of exon 16 mutant allele.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 99 : 2 (2002), p. 702-705. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Terézia Marosi Anikó Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:T030406
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM007182
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Severe bleeding complications caused by an autoantibody against the B subunit of plasma factor XIII : a novel form of acquired factor XIII deficiency / Éva Ajzner, Ágota Schlammadinger, Adrienne Kerényi, Zsuzsanna Bereczky, Éva Katona, Gizella Haramura, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2009
Megjegyzések:Acquired factor XIII (FXIII) deficiency due to autoantibody against FXIII is a very rare severe hemorrhagic diathesis. Antibodies directed against the A subunit of FXIII, which interfere with different functions of FXIII, have been described. Here, for the first time, we report an autoantibody against the B subunit of FXIII (FXIII-B) that caused life-threatening bleeding in a patient with systemic lupus erythematosus. FXIII activity, FXIII-A(2)B(2) complex, and individual FXIII subunits were undetectable in the plasma, whereas platelet FXIII activity and antigen were normal. Neither FXIII activation nor its activity was inhibited by the antibody, which bound to structural epitope(s) on both free and complexed FXIII-B. The autoantibody highly accelerated the elimination of FXIII from the circulation. FXIII supplementation combined with immunosuppressive therapy, plasmapheresis, immunoglobulin, and anti-CD20 treatment resulted in the patient's recovery. FXIII levels returned to around 20% at discharge and after gradual increase the levels stabilized above 50%.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 113 : 3 (2009), p. 723-725. -
További szerzők:Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM043439
035-os BibID:PMID:9199824
Első szerző:Kappelmayer János (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Incompatibility of a recombinant thromboplastin and an APTT reagent on a fully automated coagulation analyzer / J. Kappelmayer, É. Ajzner, L. Muszbek
Dátum:1997
ISSN:0957-5235
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
thrombosis
activated protein c resistance
antiphospholipid
Megjelenés:Blood Coagulation & Fibrinolysis. - 8 : 4 (1997), p. 251-252. -
További szerzők:Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:bibEBI00018588
Első szerző:Pósán Emőke (belgyógyász, kardiológus)
Cím:Thrombotic and fibrinolytic alterations in the aseptic necrosis of femoral head / Posan E., Szepesi K., Gáspár L., Csernátony Z., Hársfalvi J., Ajzner É., Tóth A., Udvardy M.
Dátum:2003
Megjegyzések:Recent reports seem to support the role of the thrombophilia and decreased fibrinolysis in the aetiopathogenesis of aseptic necrosis of bone. In the present study, haemostatic disturbances were analysed in adults (n = 49) and patients in childhood (Perthes disease) (n = 47) with aseptic necrosis of the femoral head. Fibrinolytic parameters (in vitro clot lysis, plasminogen, plasmatic plasminogen activator inhibitor-1 activity, D-dimer) along with lipoprotein (a) [Lp(a)] and fibrinogen were measured. von Willebrand factor, platelet activation and some thrombophilic factors (activated protein C resistance and factor V Leiden mutation, protein C, protein S activity) were also determined. Impaired fibrinolysis, an increased Lp(a) level along with slow clot lysis and increased platelet activation were found in adult cases. We detected five cases of factor V Leiden mutations (one heterozygotic and four homozygotic) among patients with Perthes disease. The clinical course of the heterozygous case was similar to the usual form of Perthes disease. The most severe form of Perthes disease has been observed in homozygous factor V Leiden mutation cases. The mutation of factor V Leiden per se probably does not induce the development of aseptic necrosis of bone tissue in childhood, but it does play a role in its acceleration. Homozygous factor V Leiden mutation definitely runs a more severe course. On the other hand, in adult cases, the disturbances of haemostasis, impaired fibrinolysis, elevated Lp(a) level, increased platelet activation and slight elevation of fibrinogen might have clinical relevance. Further studies should focus on proving the role of the haemostatic alterations in the pathogenesis of severe forms of aseptic bone necrosis. The use of antithrombotic drugs in order to slow the process of aseptic necrosis also has to be addressed in future surveys.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood Coagulation and Fibrinolysis. - 14 : 3 (2003), p. 243-248. -
További szerzők:Szepesi Kálmán (1938-) (ortopéd sebész) Gáspár Levente (1948-) (ortopéd és baleseti sebész) Csernátony Zoltán (1959-2023) (ortopéd sebész, traumatológus) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Tóth Anikó Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus)
Internet cím:DOI
Borító:
Rekordok letöltése1